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第2讲染色体变异和人类遗传病[目标导航]1.染色体结构和数目变异Ⅰ2.人类遗传病Ⅰ3.实验：低温诱导染色体加倍4.实验：调查常见的人类遗传病考点一染色体结构变异[考题引领]1．(2014·江苏高考)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。(×)2．(2014·江苏高考)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。(×)提示：有利于隐性基因表达，但不一定提高个体生存能力。3．(2014·江苏高考)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×)提示：会改变基因的排列顺序，对性状往往产生不利的影响。4．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×)提示：导致基因数目的变化，不会导致基因种类的变化。[核心讲解]1．染色体结构四种变异类型的比较①缺失：染色体中某一片段引起变异，如图甲，常造成个体生活力下降甚至死亡，不致死的缺失易引起不寻常的性状。缺失②重复：染色体中某一片段引起变异，如图乙，多出与本身相同的某一段，重复片段过大时，个体也不能存活。③倒位：染色体中某一片段位置引起变异，如图丙。④易位：染色体的某一片段到另一条非同源染色体上引起变异，如图丁。增加颠倒移接2．染色体结构的变异与基因突变的区别：(1)变异范围不同。①基因突变：是水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。②染色体结构的变异：是在水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。分子染色体(2)变异的方式不同：基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种类型；染色体结构的变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示。(3)变异的结果不同。①基因突变引起基因结构的，基因数目，生物的性状不一定改变。②染色体结构的变异引起排列在染色体上的基因的数目、种类或排列顺序。改变未变发生改变考向一染色体结构变异的分析1．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，“－”代表着丝点，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。有关叙述错误的是()染色体基因顺序变化a123－476589b123－4789c1654－32789d123－45676789A.a是染色体某一片段位置颠倒引起的B．b是染色体某一片段缺失引起的C．c是染色体着丝点改变引起的D．d是染色体增加了某一片段引起的【解析】a中5、6、7基因发生颠倒成了765；b缺失了5、6基因；d染色体增添了一片段；c由原来的23－456变成了654－32，发生了颠倒，不是由着丝点改变引起的。【答案】C2．染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是()丙丁戊A．甲可以导致戊的形成B．乙可以导致丙的形成C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生D．乙可以导致戊的形成【解析】由图可知，甲表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，乙表示非同源染色体之间的易位。甲的变异类型属于基因重组，发生交叉互换后在原来的位置可能会换为原基因的等位基因，可导致丁的形成，乙属于染色体结构变异，由于是非同源染色体之间发生的交换，因此易位后原位置的基因被换成控制其他性状的基因，可导致戊的形成。丙属于染色体结构变异中的“重复”。【答案】D技法提炼区分易位与交叉互换的方法染色体易位交叉互换图解发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组区别可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到考向二三种变异类型的区分3．(2015·盐城一模)如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是()A．①B．②C．③D．④【解析】③属于基因突变。【答案】C4．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是()甲乙丙A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C．乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中【解析】分析甲图，一对同源染色体中一条出现突起，可见另一条染色体出现缺失，属于染色体结构变异；分析乙图，左边染色体为tt，另一端却不是等位基因，其等位基因位于图中左边的另一条非同源染色体上，这说明s或w在非同源染色体间发生基因转移，属于染色体结构变异；甲、乙两图中每条染色体都含有两条染色单体，且都发生同源染色体配对，所以发生于减数第一次分裂前期，丙图为四分体时期同源染色体的交叉互换，所以D项正确。【答案】D技法提炼染色体结构变异与基因突变、基因重组的判断技巧(1)“缺失”问题(2)变异水平问题染色体变异→细胞水平变异—显微镜下可见考点二染色体数目的变异[考题引领]1．(2014·江苏高考)通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型。(√)2．(2013·安徽高考)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。(√)3．(2013·福建高考)观察减数分裂异常染色体时应选择处于分裂间期的细胞。(×)提示：应选择分裂中期的细胞，此时染色体螺旋化程度高，易于观察。4．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。(×)提示：导致基因数目变化而不会导致基因种类增加。5．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生。(×)提示：导致基因数目变化，可能导致基因种类变化，但不会产生新基因。[核心讲解]1．单倍体、二倍体和多倍体的判定方法注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。2．染色体组的组成特点由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在、和上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。同源形态大小功能3．染色体组数量的判断方法(1)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。(2)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因此时染色体上无姐妹染色单体，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)考向一染色体组的分析与判断1．关于染色体组的叙述，不正确的有()①一个染色体组中不含同源染色体②一个染色体组中染色体大小、形态一般不同③人的一个染色体组中应含有24条染色体④含有一个染色体组的细胞，一定是配子A．①③B．③④C．①④D．②④【解析】细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，称为一个染色体组。人的一个染色体组中应含有22条常染色体和1条性染色体。只有一个染色体组的细胞可能是单倍体的体细胞。【答案】B2．(2015·河北唐山一模)如图所示细胞中所含的染色体，下列有关叙述正确的是()abcdA．图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体【解析】图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，图b有同源染色体，含有3个染色体组，A项错误；如果图b生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍体，如果图b生物是由受精卵发育而成的，则图b代表的生物是三倍体，B项错误；图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体，C项正确；图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由雄性配子或雌性配子发育而成的，D项错误。【答案】C考向二二倍体、单倍体和多倍体的分析3．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()A．一个染色体组不含同源染色体B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】一个染色体组中不含有同源染色体；判断是否为单倍体，不只看体细胞中的染色体组的数目，还要看发育起点是受精卵还是配子，由配子发育而来的个体不管细胞内有几个染色体组均为单倍体；人工诱导多倍体的方法有多种，如低温处理、秋水仙素处理等。【答案】D4．下列有关水稻的叙述，正确的是()A．二倍体水稻含有两个染色体组，花粉中含有两个染色体组B．二倍体水稻经过秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C．四倍体水稻的花粉离体培养，可得到二倍体水稻，含两个染色体组D．四倍体水稻与二倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，稻穗、米粒变小【解析】二倍体水稻含有两个染色体组，减数分裂产生的花粉含一个染色体组，A项错误；二倍体水稻经秋水仙素处理后染色体加倍，得到四倍体，其营养器官、果实和种子都比较大，B项正确；四倍体水稻花粉离体培养得到的是单倍体，含有两个染色体组，C项错误；四倍体水稻与二倍体水稻杂交后得到三倍体水稻，细胞内含三个染色体组，高度不育，不能得到米粒，D项错误。【答案】B考点三人类遗传病的类型及特点[考题引领]1．人类基因组计划的实施有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)2．染色体结构的改变可以导致遗传病。(√)3．携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×)提示：不一定，如白化病基因携带者表现正常。4．哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病。(√)[核心讲解]常见人类遗传病的分类及遗传特点类型遗传特点男女患病比例常染色体显性遗传病代代相传，含致病基因即患病，符合孟德尔遗传定律常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，符合孟德尔遗传定律单基因遗传病伴X染色体显性遗传病代代相传，男患者和一定患病，符合孟德尔遗传定律女患者男患者相等相等母亲女儿多于伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者和一定患病，符合孟德尔遗传定律男患者女患者单基因遗传病伴Y遗传病父传子，子传孙只有男患者多基因遗传病①家族聚集现象明显；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等父亲儿子多于考向一常见人类遗传病类型、特点分析1．下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④【解析】先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传病，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。【答案】B2．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。【答案】B先天性疾病、