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1第七单元生物的变异、语种和进化第24讲基因突变和基因重组[考纲要求]1.基因重组及其意义(Ⅱ)。2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)。考点一聚焦基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====AT。2．基因突变的机理下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。2注：④⑤⑥填写基因结构改变的类型。3．基因突变的特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。4．基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。[思维诊断](1)某二倍植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013·海南，22A改编)(√)(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(2011·安徽，4D)(×)(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变(2011·江苏，22A)(√)(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(2010·江苏，6C)(×)题组一基因突变的实质分析1．一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：血红蛋白部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序3137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCC丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止下列相关叙述中正确的是()A．异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变B．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因中一个碱基对发生了替换C．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因增添了一个碱基对D．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因缺失了一个碱基对答案D2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A解析对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。思维辨析基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前，但影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前，但影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。4③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。题组二基因突变的特点分析3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D．上述基因突变一定可以传给子代个体答案B解析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。4．DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶，DNA聚合酶保证了复制的准确性，某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而减少了基因突变的产生。下列有关叙述正确的是()A．这些突变酶大大提高了DNA复制的速度B．翻译这些突变酶的mRNA序列不一定发生改变C．这些突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸D．这些突变酶的产生不利于生物的进化答案D解析这些突变酶只是使DNA复制的精确度更高，并不能提高DNA复制的速度，故A项错误。既然发生了基因突变，故翻译突变酶的mRNA序列必然会发生改变，故B项错误；突变酶催化的是DNA的复制，其作用的底物为4种脱氧核苷酸，故C项错误；突变酶减少了基因突变的发生，因此不利于生物的进化，故D项正确。归纳提升由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。题组三显性突变与隐性突变的判断55．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变答案A解析由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。6．(2010·江苏，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案B解析这种变异既可能是显性突变，也可能是隐性突变，A项错误；若是显性突变，则该个体是杂合子；若是隐性突变，则该个体是隐性纯合子，这两种情况下自交后代中均会产生这种变异性状的纯合个体，B项正确；观察细胞有丝分裂过程中染色体形态用光学显微镜，在光学显微镜下不可能观察到基因突变发生的位置，C项错误；假设突变是显性突变，则该杂合子的花粉离体培养后将形成显性单倍体和隐性单倍体两种单倍体，需经染色体加倍和筛选后才能得到稳定遗传的高产品系，D项错误。技法提炼显性突变和隐性突变的判断(1)类型显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。题组四突变基因具体位置的判断67．已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，右图中W表示野生型，①、②、③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是()A．基因aB．基因bC．基因cD基因d答案B解析从图中可以看出：突变体①缺失d基因；突变体②缺失b、c、d基因；突变体③缺失a、b基因。由题意可知，分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的是基因b。8．某炭疽杆菌的A基因含有A1～A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()A．A2小段B．A3小段C．A4小段D．A5小段答案A解析从题干的信息可看出突变株L缺失A3、A4、A5、A6小段，但具有A1、A2小段，其与点突变株X共同培养后，可以得到转化出来的野生型细菌，那么点突变株X应具有A3、A4、A5、A6小段，所以未知的点突变可能位于A1、A2小段。突变株K缺失A2、A3小段，其与点突变株X共同培养后，得到转化的细菌都是非野生型，而只有当该点突变位于突变株K的缺失小段上时才能得到上述结果，因此点突变株X的点突变最可能位于A基因的A2小段。故选A。技法提炼突变基因具体位置的判断(1)利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。(2)将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。题组五基因突变过程图解规范审答案例批阅答卷——判断对错查找误区7评析矫正——辨析误区规范审答错因分析正确答案①表述不准确核糖体③不能理解题意，没有从碱基的差别上去考虑丝氨酸④要同时突变两个碱基⑤没有从DNA链上找碱基差别A⑥专业术语记忆不牢简并性⑦不能从氨基酸与密码子的对应关系上回答问题增强了密码容错性，保证了翻译的速度考点二基因重组与基因突变的比较1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．类型(1)减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。83．根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型比较项目A图B图分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组4.基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的根本来源生物变异的重要来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供丰富的材料生物多样性形成生物多样性的根本原因形成生物多样性的重要原因之一[深度思考](1)雌雄配子随机结合属于基因重组吗？提示不属于，基因重组发生在减数分裂形成配子时。(2)Aa――→⊗AA、Aa、aa属于基因重组吗？提示不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。题组一基因重组的判断与分析1．下列关于基因重组的说法，不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能答案B解析减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况下，减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。2．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()普通棉花离体花药R型活菌初级精母细胞导入单倍＋S型形成9抗虫体育种死菌基因抗虫棉花纯合子植株S型活菌次级精母细胞ABCD答案B解析B项中单倍体育种是将离体的花药通过植物组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组。题组二根据图示判断基因重组和基因突变3．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A．甲图表明该动物发生了基因突变B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的