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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组考纲考情三年19考高考指数：★★★★★1.基因重组及其意义Ⅱ2.基因突变的特征和原因Ⅱ三年考题2014年(7考)：江苏T13、T25、T33，安徽T31，浙江T6，四川T11，北京T302013年(7考)：山东T27，江苏T25，福建T5，安徽T4，浙江T32，四川T5，海南T222012年(5考)：江苏T14、T28，天津T2，海南T25，广东T28考情播报1.考查内容：主要考查基因突变的特点、基因突变显隐性的判断、同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换等内容。2.考查方式：结合基因突变和基因重组实例，结合育种过程进行考查。3.考查题型：选择题或非选择题，属中档题。【知识梳理】一、基因突变1.实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳。①图示中a、b、c过程分别代表________、_____和_____。突变发生在__(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由突变成。2.概念：DNA分子中发生_________________________，而引起的_________的改变。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变碱基对的替换、增添和缺失基因结构3.时间：主要发生在_____________________________________。4.连线诱发基因突变的因素：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期5.突变特点：(1)_______：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的_______________。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的_________。(5)多害少利性：多数基因突变破坏_______与现有环境的协调关系，而对生物有害。普遍性任何时期和部位等位基因生物体6.意义(1)_______产生的途径(2)_________的根本来源(3)生物进化的_________新基因生物变异原始材料二、基因重组1.实质：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的_________。2.类型及发生时间：如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。重新组合(1)发生时间。写出相应细胞所处的时期：[a]___________；[b]___________________。(2)类型。[a]：同源染色体上_______________之间交叉互换。[b]：非同源染色体上的___________之间自由组合。3.结果：产生新的_______，导致重组性状出现。4.意义：(1)形成___________的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于_________。四分体时期减数第一次分裂后期非姐妹染色单体非等位基因基因型生物多样性生物进化【小题快练】1.考题诊断：(1)(2013·全国卷T5B)抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。()【分析】抗虫小麦与矮秆小麦杂交，得F1，F1产生配子时，来自双亲的基因重新组合，F2可获得抗虫矮秆小麦。√(2)(2011·上海高考T8A)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()【分析】基因突变具有可逆性，可以由A基因突变为a基因，也可以由a基因突变为A基因。(3)(2011·广东高考T25A)耐药菌产生的原因是定向突变。()【分析】基因突变是不定向的，耐药菌的产生是药物对细菌不定向的突变定向选择的结果。√×2.易错诊断：(1)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()【分析】发生在体细胞中的基因突变，一般不会传递给子代，而发生在配子中的基因突变可以。(2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()【分析】交叉互换发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间。√×3.教材研习：(1)(必修2P83思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是()A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.包括A、B、C三项【解析】选B。在自然状态下，基因突变频率很低，亲子代或子代个体生活环境基本相同，A、C两项不会是亲子代或子代个体之间性状差异较大的主要原因。(2)(必修2P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是()A.基因突变是有利的B.基因突变是有害的C.基因突变的有害性是相对的D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强【解析】选C。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对抵抗疟疾有利，但与正常个体相比，却是不利的。具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾抵抗力强，不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力较弱。因此基因突变的有害性是相对的。4.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为()A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变C.氨基酸数目不变，但顺序改变D.A、B都有可能【解析】选D。原核生物的基因是连续的，没有间隔的，因此可以直接根据数据计算，突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1，C不正确；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若少的三个碱基对涉及两个不相邻的密码子，缺少之处及其后的氨基酸种类和顺序可能发生改变。因此选D项。5.果蝇某基因中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是()A.所属基因变成其等位基因B.基因内部的碱基配对原则改变C.DNA空间结构发生改变D.染色体上基因数目和排列顺序改变【解析】选A。基因中一个脱氧核苷酸发生改变，导致基因突变，突变的结果是产生该基因的等位基因。但基因内部的碱基配对原则不会发生改变，仍然是A—T配对、C—G配对；DNA的空间结构仍然为双螺旋，染色体中的基因的数目和排列顺序也不会发生改变。6.下列有关基因突变和基因重组的说法，正确的是()A.基因突变和基因重组可在光学显微镜下观察到B.基因重组是生物变异的根本原因C.基因重组可以产生新的基因型D.基因重组会改变基因中的遗传信息【解析】选C。基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见。基因重组是生物变异的重要原因，基因突变是生物变异的根本来源。基因重组属于基因的重新组合，可以产生新的基因型。基因重组是基因间的重新组合，不改变基因中的遗传信息。7.某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色头发，这可能是()A.体细胞突变B.生殖细胞突变C.基因重组D.染色体变异【解析】选A。生殖细胞突变一般可以遗传给下一代，其子代所有体细胞都含有突变基因，而体细胞突变一般不能遗传给下一代，只在当代的突变部位表现相应性状。基因重组发生在产生配子的过程中。染色体变异一般导致多个性状发生改变。【速记卡片】1.基因突变4要点：(1)3个来源：碱基对的增添、缺失和替换。(2)3个诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。(3)5个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。(4)3个意义。①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。2.基因重组3要点：(1)1个时期：发生在有性生殖过程中。(2)2个来源：非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。(3)1个意义：形成生物多样性的重要原因。考点一基因突变1.基因突变的原因：2.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响：类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列3.基因突变未引起生物性状改变的原因：(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。【高考警示】理解基因突变的四个易错点(1)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(3)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。例如，昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。【考题回访】1.(2014·江苏高考改编)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是()A.该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变B.该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降C.这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D.只在细胞核可发生如图所示的错配【解题指南】解答本题的关键：(1)图示信息：胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。(2)关键知识：基因发生突变后，不一定引起其控制的蛋白质结构改变，因为不同的密码子可能决定相同的氨基酸。【解析】选B。该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列不一定都发生改变，如果发生转变的两个胞嘧啶在DNA分子的同一条链上，那么，另一条互补的正常链复制后子代DNA分子中碱基序列不发生改变，A错误；因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G-C碱基对在总碱基对中比例下降，B正确；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性等原因，不一定引起编码的蛋白质结构改变，C错误；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D错误。【延伸探究】(1)为什么DNA复制时容易发生基因突变？提示：DNA复制时双螺旋结构打开，结构不稳定，容易发生差错。(2)发生题中突变情况后，DNA分子的热稳定性升高还是降低？提示：由于G-C碱基对含有三个氢键，而A-T碱基对含有两个氢键，发生题中突变后，DNA分子的热稳定性降低。2.(2013·海南高考)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中【解题指南】解答本题时需关注以下三点：(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失。(2)一种氨基酸可对应一种或多种密码子。(3)形成配子时，等位基因分离，进入不同的配子中，随配子遗传给后代。【解析】选D。本题考查基因突变、中心法则以及减数分裂相关知识。A项，基因突变包括碱基对的替换、增添和缺失，故正确。B项，一种氨基酸可能有几个密码子，所以可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，故正确。C项，地球上几乎所有的生物体都共用同一套遗传密码，故正确。D项，B1和B2为等位基因，在体细胞中基因是成对存在的，生物体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以配子中只能含有每对基因中的一个，故错误。【延伸探究】本题中基因B1和B2在减数分裂过程中遵循什么遗传定律？提示：分离定律。3.(2015·哈尔滨模拟)下列关于基因突变的叙述中，错误的是()A.基因突变是生物变异的根本来源B.不同细胞中基因的自发突变率不同C.基因突变只能改变基因的种类，而不能改变基因的位置D.基因突变的方向与环境密切相关【解题指南】解答本题的突破口：(1)明确基因突变是基因内部的变化，不是位置的变化。(2)明确基因突变具有不定向性。【解析】选D。生物变异的根本来源是基因突变；基因突变在不同细胞中发生的频率不同，DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态