搜索
第1页共16页专题六、遗传的基本规律与人类遗传病摘要：本专题内容既是高考命题的重点，又是高考命题的难点。其中遗传规律在生产、生活实践中的应用是常考、常新的热点。常以文字信息、表格数据信息和遗传图解及遗传系谱图等形式考查对遗传学问题的分析处理能力；结合原核生物的特点与基因突变考查DNA分子结构与复制或结合同位素标记以实验探究的方式考查DNA的复制方式也是高考命题的热点。一、专题知识突破1、考纲要求（1）孟德尔遗传实验的科学方法Ⅱ（2）基因的分离规律和自由组合规律Ⅱ（3）基因与性状的关系Ⅱ（4）伴性遗传Ⅱ（5）人类遗传病的类型Ⅰ（6）人类遗传病的监测和预防Ⅰ（7）人类基因组计划及意义Ⅰ2、考点剖析考点1：孟德尔遗传实验的科学方法【真题导航】例1、（2011山东卷）荠菜的果实形状有三角形和卵圆形两种，该形状的遗传涉及两对等位基因，分别是A、a和B、b表示。为探究荠菜果实形状的遗传规律，进行了杂交实验（如图）。（1）图中亲本基因型为________________。根据F2表现型比例判断，荠菜果实形状的第2页共16页遗传遵循_____________。F1测交后代的表现型及比例为_______________________。另选两种基因型的亲本杂交，F1和F2的性状表现及比例与图中结果相同，推断亲本基因型为________________________。（2）图中F2三角形果实荠菜中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍然为三角形果实，这样的个体在F2三角形果实荠菜中的比例为_____________；还有部分个体自交后发生性状分离，它们的基因型是________。（3）荠菜果实形状的相关基因a，b分别由基因A、B突变形成，基因A、B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有_______________的特点。自然选择可积累适应环境的突变，使种群的基因频率发生_____________，导致生物进化。（4）现有3包基因型分别为AABB、AaBB、和aaBB的荠菜种子，由于标签丢失而无法区分。根据以上遗传规律，请设计实验方案确定每包种子的基因型。有已知性状（三角形果实和卵形果实）的荠菜种子可供选用。实验步骤：①_______________；②_______________；③_______________。结果预测：Ⅰ如果_______________，则包内种子基因型为AABB；Ⅱ如果_______________，则包内种子基因型为AaBB；Ⅲ如果_______________，则包内种子基因型为aaBB。【答案】：（1）AABB和aabb自由组合三角形：卵圆形=3：1AAbb和aaBB(2)7/15AaBb、AaBb和aaBb(3)不定向性（或多方向性）定向改变（4）答案一①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实种子长成的植株杂交，得F1种子②F1种子长成的植株自交，得F2种子③F2种子长成植株后，按果实形状的表现型统计植株的比例ⅠF2三角形与卵圆形植株的比例约为15：1ⅡF2三角形与卵圆形植株的比例约为27：5第3页共16页ⅢF2三角形与卵圆形植株的比例约为3：1答案二①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实种子长成的植株杂交，得F1种子②F1种子长成的植株分别与卵圆形果实种子长成的植株杂交，得F2种子③F2种子长成植株后，按果实形状的表现型统计植株的比例ⅠF2三角形与卵圆形植株的比例约为3：1ⅡF2三角形与卵圆形植株的比例约为5：3ⅢF2三角形与卵圆形植株的比例约为1：1【聚焦题点】从内容上看：本知识点重点考查孟德尔豌豆杂交实验过程、遗传实验解释、验证、实质、表现性和基因型应用。从考查形式上看以判断、推理、实验设计为主，考查推理能力和综合分析能力。题型多以实验分析和实验设计题为主；常常被用作压轴题。【载体透析】1．孟德尔获得成功的原因(1)选材：①豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉。②豌豆花较大，易于操作。③豌豆具有易于区分的相对性状。(2)由简到繁：先研究一对相对性状的遗传规律，再研究多对相对性状的遗传规律。(3)数学统计：对结果进行统计学分析。(4)创造性地运用科学方法—假说—演绎法。2、以遗传的两大规律为例，“假说—演绎法”的基本思路可以概括为：第4页共16页【针对集训】1、下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是()A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合”属于假说内容D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容考点2：基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用【真题导航】例2、(2011年福建卷)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交实验的统计数据：亲本组合F1株数F2株数紫色叶绿色叶紫色叶绿色叶第5页共16页①紫色叶×绿色叶121045130②紫色叶×绿色叶89024281请回答：(1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循＿＿＿＿＿定律。(2)表中组合①的两个亲本基因型为＿＿＿＿＿＿＿，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为＿＿＿＿。(3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为＿＿＿＿＿＿＿＿＿。若组合②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿(4)请用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，在下图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因型示意图。解析：由题意知，A、a；B、b两对等位基因位于非同源染色体上，所以遵循自由组合定律；由组合①F2紫色叶与绿色叶的比例接近15∶1，说明基因组成为A_B_，A_bb，aaB_均为紫色叶，而aabb为绿色叶；F2紫色叶植株中，纯合子所占比例为1/5；由组合②F2紫色叶与绿色叶比例为3∶1，说明纯合双亲中紫色叶基因型为AAbb(或aaBB)而绿色叶基因型为aabb，故组合②F1紫色叶基因型为Aabb(或aaBb)，与绿色叶(aabb)杂交，后代表现型及比例为紫色叶∶绿色叶＝1∶1。答案：(1)自由组合(2)AABB、aabb1/5(3)AAbb(或aaBB)紫色叶∶绿色叶＝1∶1(4)见右图【聚焦题点】通过近两年的高考试题可看出，从考查形式上看：以判断、推理、实验设计为主，题型多以实验设计、实验分析形式出现。从命题趋势上看：本专题在理综中每年都单独出现，考点主要分布在遗传规律的判断、性状显隐性的判断、纯合子和杂合子的概率计算，重组类型和亲本类型或基因型不同的概率计算。【载体透析】1．有关概念及其相互关系第6页共16页2．两大遗传定律的应用(1)由于基因的分离定律是自由组合定律的基础，因此将自由组合问题转化为若干个分离定律问题，分别按分离定律分析，然后再将分析结果组合并乘积，即“分解——组合——乘积”，便可得到自由组合的相应结果或结论。(2)9∶3∶3∶1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。3．伴性遗传符合遗传规律(1)性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样遵循分离定律；同时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。(2)涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。4、遗传学中的几类判断a．性状显隐性的判断(1)依概念判断。具有相对性状的纯合体亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状为显性性状。(2)依自交后代的性状判断。若出现性状分离，则亲本性状为显性性状；或者是新出现的性状为隐性性状；或者占3/4比例的性状为显性性状。(3)杂合子所表现出的性状为显性性状。(4)在遗传系谱中的判断。“无中生有为隐性”，即双亲正常而生出有患病的后代，则患者的性状为隐性性状；“有中生无为显性”，即双亲患病却生出正常的后代，那么患者的性状为显性性状。b．纯合体、杂合体的判断(1)利用自交法：若某个体自交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若自交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。第7页共16页(2)利用测交法：若测交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若测交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。c．基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若已知该相对性状的显隐性，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。若后代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若后代全为显性与性别无关，则基因位于常染色体上。(2)若该相对性状的显隐性是未知的，则用正交和反交的方法进行判断。若后代的性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上；若后代的性状表现与性别有关，则基因位于X染色体上。【针对集训】2、（2010年高考·北京卷4）决定小鼠毛色为黑（B）褐（b）色、有（s）/无（S）白斑的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。基因型为BbSs的小鼠间相互交配，后代中出现黑色有白斑小鼠的比例是A.1/16B.3/16C.7/16D.9/163、(2010·江苏高考)喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄株，g基因决定两性植株，g－基因决定雌株。G对g、g－是显性，g对g－是显性，如：Gg是雄株，gg－是两性植株，g－g－是雌株。下列分析正确的是()A．Gg和Gg－能杂交并产生雄株B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C．两性植株自交不可能产生雌株D．两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子4、(2010·天津联考)萝卜的根形是由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定的。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交。F1全为扁形块根。F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9：6：1，则F2扁形块根中杂合子所占的比例为()A．9/16B．1/2C．8/9D．1/4考点3：人类遗传病与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用【真题导航】例3、(2011年江苏卷)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()第8页共16页A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能D．若Ⅲ4和Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12解析：根据系谱图中Ⅱ4、Ⅱ5患甲病，而其女儿Ⅲ7不患病可知甲病为常染色体显性遗传病；又根据题中已知及Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，而其儿子Ⅱ3患乙病，则可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ3甲病的致病基因来自Ⅰ2，乙病的致病基因来自Ⅰ1。若A、a代表与甲病有关的基因，B、b代表与乙病有关的基因，则Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅲ8的基因型为AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXbⅢ4的基因型为AaXBXb，Ⅲ5的基因型为AAXbY或AaXBY，比例为1∶2，则两人婚配后所生的子女患病情况及比例是：患甲病：×患乙病，后代同时患两种病的概率是5/12答案：ACD【聚焦题点】从考查内容上看，性别决定、伴性遗传与人类遗传病是历年高考热点问题，也是考查推理能力和综合分析能力最好的生物学素材，必须全面掌握。基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要是结合遗传系谱图或相关图表、突出遗传方式的判断，综合考查遗传规律和伴性遗传特点。从考查形式看，选择题、填空、简答、综合分析、实验等。从命题趋势看，考查遗传病类型的判断、个体基因型的判断、患病概率的计算等综合考查学生对遗传规律有关知识掌握，考查学生对知识的迁移能力以及灵活运用能力。【载体透析】1．常见伴性遗传类型的比较类型传递规律遗传特点举例伴X染色体隐性遗传①女性患者的父、子一定为患者；②正常男性的母、女一定正常①男性患者多于女性患者；②交叉遗传；③隔代遗传色盲、血友病伴X染色体显性