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1专题12伴性遗传和人类遗传病1.(2015·课标I卷.6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性()B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【考点定位】本题主要考查人类常见遗传病的特点。2.(2015·课标II卷.6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的【答案】A【考点定位】本题考查遗传病的相关知识。3.（2015·山东卷.5）人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是（）A.I-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.II-3的基因型一定为XAbXaBC.IV-1的致病基因一定来自于I-1D.若II-1的基因型为XABXaB,与II-2生一个患病女孩的概率为1/42【答案】C【考点定位】伴性遗传.4.(2015·浙江卷.6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（）A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4中表现型D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】D【考点定位】本题主要是考查人类遗传病的判断、遗传概率的计算及变异原因的推断。5.（2015·广东卷.24）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A.检测出携带者是预防该病的关键3B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【答案】AD【考点定位】苯丙酮尿症预防和相关概率计算。6．（2015·上海卷.20）A、B型血友病分别由于凝血因子（VIII和IX）缺失导致。图6显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是（）【答案】A【考点定位】本题考查伴性遗传。7.(2014·山东卷.6)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（）4A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4B．III—1基因型为XA1Y的概率是1/4C．III—2基因型为XA1XA2的概率是1/8D．IV—1基因型为XA1XA1概率是1/8【答案】D【考点定位】伴性遗传及遗传定律的知识。8.(2014·新课标全国Ⅰ卷.5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子【答案】B5【考点定位】人类遗传病。13.（2015·江苏卷.30）(7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp玉消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。【答案】（1）Aa、aa（2）Aa279/280（3）46.67（4）AaXbY1/33606【考点定位】基因分离定律、基因自由组合定律和伴性遗传规律的应用14.(2015·课标II卷.32)（10分）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：（1）如果这对等位基因对于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？（2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于（填“祖父”或“祖母”），判断依据是；此外，（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。【答案】（1）不能（1分）女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。（3分，其他合理答案也给分）（2）祖母（2分）该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA来一定来自于祖母（3分）不能（1分）【考点定位】本题考查遗传定律的应用，及考生的分析、推理能力。715.(2014·新课标全国Ⅱ卷.32)（11分）山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：（1）据系谱图推测，该性状为___________（填“隐性”或“显性”）性状。（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第III代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是___________（填个体编号）。（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是___________（填个体编号），可能是杂合子的个体是___________（天个体编号）。【答案】（1）隐性（2）Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4（3）Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4Ⅲ-2【考点定位】伴遗传遗传。16.(2014·广东卷.28)（16分）图16是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题:8⑴甲病的遗传方式是，乙病的遗传方式是，丙病的遗传方式是，Ⅱ6的基因型是。⑵Ⅲ13患两种遗传病的原因是。⑶假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是，患丙病的女孩的概率是。⑷有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。【答案】28（16分）⑴伴X染色体显性遗传（2分）伴X染色体隐性遗传（1分）常染色体隐性遗传（1分）DXABXab（2分）⑵Ⅱ—6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间差生交换，产生了XAb配子（3分）⑶301/1200（3分）1/1200（2分）⑷RNA聚合酶（2分）9【考点定位】主要考查遗传方式的判断。17.(2014·上海卷.58-62)（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58.XLA(基因B-b)的遗传方式是______。W女儿的基因是_________。59.XLA的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是_______。A.该突变基因可能源于W的父亲B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精C．W的直系血亲均可能存在该突变基因D．该突变基因是否表达与性别相关60.W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_________(多选)。A..该致病基因的表达受到环境的影响B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关C.患者可以通过获得性免疫而延长生命D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。图181061.W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是________。[来源:Z,xx,k.Com]62.若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是__________。【答案】58.X连锁隐性/伴X隐性XBXb59.B60.A、B61.1/462.9/16【考点定位】人类遗传病和基因的自由组合定律的有关知识。18.（2013·江苏卷.31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基11因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。【答案】（1）不是1、3常染色体隐性（2）AaBbAABB或AaBB（AABB或AABb）5/9【考点定位】遗传定律在人类遗传病中的应用，难度适中。