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遗传病一、人类几类疾病的区别先天性疾病家族性疾病例:下列肯定是遗传病的是A．生来就有的先天性疾病B．具有家族性的疾病C．终生性的疾病D．遗传物质改变引起的疾病一、人类几类疾病的区别（一）.遗传病1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类(1)几乎完全由遗传物质决定(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病3.发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者传染病:是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性二.遗传病的类型单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全、伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、遗传病的类型:例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧ABCD例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产4.遗传咨询诊断分析判断推算再发风险率提出对策、方法、建议5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等例．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断四、人类基因组计划及其意义测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多