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遗传学I：孟德尔，有丝分裂和减数分裂研究生物学功能的一种途径是取一个生物体或细胞，将它拆分为各种组分（例如蛋白质），然后分别研究这些组分。基因，蛋白和功能之间的关系：功能蛋白质基因生物化学分子生物学遗传学生物化学⎯⎯对一种组分（例如一种蛋白质）的单独研究（没有生物体其它部分）。遗传学⎯⎯对缺乏一种组分（例如一种基因）的生物体的研究。对“突变体”的研究⎯突变体：相对于“野生型”或正常的表现型缺乏一种或更多种组分的生物体。I．孟德尔第一定律：遗传因子~1860年左右：格里戈.孟德尔（一个僧侣）打算弄明白什么因素控制遗传。－在孟德尔之前，人们认为遗传就是“混合”。后代看上去像双亲的混合体。－早期的用于研究遗传的“实验”是以农场养殖的动物和植物为对象的。－孟德尔研究了豌豆的遗传。孟德尔研究豌豆是因为：－豌豆种起来很容易（生长）－他能轻易地控制豌豆的出身－自花授粉也是可能的－具有若干种性状，性状的变异均容易观察到孟德尔能得到纯种品系（所有后代看上去像亲代）§孟德尔的实验－实验开始于两种具有不同性状的纯种豌豆品系Fo（亲本）圆皮豌豆×皱皮豌豆F1（第1代杂交后代）所有豌豆都是圆皮的皱皮性状消失了！孟德尔在F1代中没有观察到性状的混合他接下来用F1植株进行自交（豌豆能够自花授粉）F1圆皮×圆皮F2（第2代杂交后代）后代中一些是圆皮的，一些是皱皮的－皱皮性状在F2代中再一次出现了！－无论他使一些F1豌豆自交还是使两棵F1豌豆之间杂交，都得到相同的结果。孟德尔的结论：这不是混合的结果，这是由遗传的一些离散的自然特性导致的。－他观察了由F1与F1杂交获得的F2的性状分布，发现：F2：5474圆皮：1850皱皮2.96：1比率－孟德尔说看上去圆皮豌豆：皱皮豌豆的比率像是一个3：1比率。孟德尔重复做了很多次实验，发现了类似的结果：例如3.01:1,3.15:1,2.95:1等比率。根据这些结果，孟德尔阐述了遗传因子的观点，并且制作了一个模型。孟德尔的模型（假说）：－每一种豌豆（例如圆皮或皱皮豌豆）都具有决定遗传性状的因子，他称之为配子。每一个植株都具有这些因子的两套拷贝。－他将每一个遗传因子用一个符号表示，如下图所示：圆皮因子(R)和皱皮因子(r)Fo：圆皮(RR)×皱皮(rr)F1Rr圆皮因子在F1中“取胜”孟德尔认为F1代植株产生了下图所示的配子：来自F1亲代1号的配子来自F1亲代2号的配子接下来他说在F1代中分离的配子在F2中又组合在一起。他使两个F1亲本杂交以产生F2子代。F1×F1F1圆皮(Rr)×F1圆皮(Rr)F2：RR（圆皮）Rr（圆皮）rR（圆皮）rr（皱皮）3/4圆皮：1/4皱皮根据这些实验，孟德尔作出下面假说孟德尔假说（第一定律）－生物中存在离散的遗传因子，它们在配子（卵细胞或精子）产生的过程中相互分离。在生物体中，这些因子成对出现，但是在配子中，它们被减半成为单个的。－孟德尔通过做出如下预言检验了第一定律。1号实验：孟德尔做了一个F2×F2杂交实验（使一些F2植物自交）a)F2皱皮×F2皱皮=F3全是皱皮（F3(rr)）b)F2圆皮×F2圆皮=所有实验中有1/3次实验所有的F3子代都是圆皮的。（RR(F2)×RR(F2)=所有都是RR(F3)）2/3次实验圆皮对皱皮的比率是3:1。（Rr(F2)×Rr(F2)=RR,Rr,rR,rr(F3)）2号实验：孟德尔接下来做了一些测交：a)Rr(F1)×rr(F0)=½圆皮RR：½皱皮rrb)RR(F1)xrr(F0)=所有都是圆皮Rr－如果F1是Rr，那么与F0(rr)的测交将会产生1/2圆皮的和1/2皱皮的豌豆。如果F1是RR，那么与F0(rr)的测交产生的豌豆都是圆皮的。－根据这些实验结果，孟德尔的模型被验证。然而孟德尔的遗传因子的概念对当时多数人来讲太抽象了。§§2.遗传学定义基因：一个离散的控制一种性状的遗传因子（豌豆形状或豌豆外貌）等位基因：一个基因的一种可变形式（R或r）基因型：一个特定的个体具有的一对等位基因（RR,Rr或rr）纯合体：具有两个相同的等位基因的个体(RR或rr)杂合体：具有两个不同的等位基因的个体(Rr)：参考基因型表现型：由一个等位基因表现出来的性状，使一个个体区别于另一个个体（圆皮对应皱皮）；实验检定的结果显性：如果杂合体呈现表现型1的性状，表现型1对应于表现型2是显性的。隐性：如果杂合体呈现表现型1的性状，表现型2对应于表现型1是隐性的。例如，圆皮性状对应于皱皮性状是显性的，皱皮性状对应于圆皮性状是隐性的。显性和隐性与表现型和等位基因有关。不是突变本身，而是与突变相关的表现型有显性和隐性之分。§3.染色体:有丝分裂和减数分裂同一时期，细胞生物学家们正在进行细胞的观察。细胞生物学家们观察到当细胞即将进行细胞分裂的时候，细胞核内的物质能结合到一种染料上面，在显微镜下变为可见的。他们将这些物质称为染色体（被染色的物体）：－染色体配对出现（2n）－在有丝分裂（一种生长和发育的特色）过程中，染色体的数目是保守的，因为它们在细胞生长周期中数目加倍（2n→4n）－在细胞核分裂之前，染色体对在细胞的中部排成一列。在减数分裂中（生殖细胞中配子（卵细胞和精子）形成的过程）1）染色体数目减半（2n→n）2）配子拥有n个染色体在生殖细胞的细胞生长周期中，染色体数加倍（2n→4n）。在第一次减数分裂中，同源的染色体互相靠近地排成一列，接下来染色体对分离开来（两个细胞各具有2n个染色体）。在第二次减数分裂中，每一个染色体的姐妹染色单体分离开来（导致4个细胞，每个细胞具有n个染色体）。2n个染色体→有丝分裂→2n个染色体2n个染色体→减数分裂→n个染色体细胞生物学家们发现配子互相分离，然后在受精卵形成的过程中结合在一起。当两个配子(n=配子染色体数)融合时：n+n=2n这表明染色体具有与孟德尔的遗传因子同样的行为。很可能染色体与基因是一种同样的东西。因此…………一种新的理论产生了。遗传的染色体理论~1900：染色体的行为与遗传粒子的行为相同（分离与组合），因此遗传具有染色体的物质基础，并且因此基因就是染色体。~1935：BarbaraMcClintock通过对玉米的研究，指出一些基因可以在染色体上进行重排，并且一些基因可在染色体内部移动。§4.孟德尔第二定律：不同基因的独立分配a)双基因杂种（两种基因）杂交：F0：圆皮，绿色(RRGG)×皱皮，黄色(rrgg)F1：所有的都是圆皮，绿色的(RrGg)（双杂合体）因此，圆皮是显性的，皱皮是隐性的绿色是显性的，黄色是隐性的b)测交RrGg×rrgg来自亲本1的配子：RG,Rg,rG,rg来自亲本2的配子：rg4种豌豆：RrGg（圆皮绿色），Rrgg（圆皮黄色），rrGg（皱皮绿色）和rrgg（皱皮黄色）比率为：1：1：1：1表现型的比率表明这些染色体对在减数分裂的过程中独立地分配。根据孟德尔的定律，R和G基因如果处于不同的染色体上，将独立地分配。但是如果这些基因在同一个染色体上，什么事情会发生呢？豌豆只有7对染色体。如果遗传的染色体理论是正确的，那么豌豆应该只有7种性状。如果豌豆显示8种性状，又该如何？？？遗传学II:连锁与染色体理论对于每一个特定的遗传因子（基因），个体都有两个拷贝。这两套遗传物质在配子的形成过程中分开，又在两个配子组合成受精卵的过程中合为一体。继续介绍遗传学I中孟德尔第二定律仅仅当R和G基因座位于不同的染色体上时，性状才独立分配。一个基因座是基因位于染色体上面的位置。根据这些结果，染色体理论指出圆皮性状的基因和绿色性状的基因位于分离的染色体上。根据染色体理论：如果R和G基因位于不同的染色体上：请看F1杂合体细胞核：RrGg如果基因位于不同的染色体上，则配子将以1:1:1:1的比率形成RG25%:rg25%:Rg25%:rG25%但是如果R和G基因位于同一染色体上如果基因位于同一染色体上，则配子将以1:1的比率形成。RG50%：rg50%：Rg0%：rG0%因为最后两种配子并不形成。根据孟德尔定律，性状应该独立分配：RG25%：rg25%：Rg25%：rG25%根据染色体理论，性状应该随染色体分配RG50%：rg50%实际上，当两个基因位于同一个染色体时，第三种结果产生了。你也能看到具有另外两种性状的子代以比较低的频率出现RG和rg是亲本的类型，然而Rg和rG是以比较低的频率出现的非亲本类型。这种情形是如何发生的？？通过一种称为重组的过程§2.重组重组的规律最早是由托马斯·摩尔根(~1910)以果蝇（DrosophilaMelanogaster）为对象来研究的请看下图中两个纯种果蝇品系的杂交+=野生型表现型（身体和翅膀）b=对应黑色身体的等位基因vg=对应残翅（短翅）的等位基因用F1杂合体进行测交：预期结果：一个1:1:1:1比率然而，子代被发现以下面比率出现：944：965：206：185子代中以944只和965只这两种数目出现的果蝇是具有亲本性状的类型，以206只和185只这两种数目出现的果蝇是不具有亲本性状的类型（重组体）。－如果b和vg基因位于不同染色体上，你会预期到1:1:1:1的基因型比率。－如果b和vg基因位于用一染色体上，你会预期到1:1:0:0的基因型比率。然而上面的结果表明一些重组一定已经发生，从而导致非亲本类型果蝇（重组体）的产生。重组发生于产生配子的减数分裂期。在减数分裂的四分体阶段，两个不同的染色体之间发生交叉，并且有效地交换了遗传物质……－重组（交叉事件）以某些频率发生。当重组发生的时候，非亲本类型（重组体）就产生了。－请观察正在进行减数分裂的细胞，你会看到染色体会互相接触，形成交叉。这是重组发生的证据吗？产生了四种不同的配子：++bvg（亲本）b+vg+（非亲本）为了证明重组已经发生，你必须观察所产生的重组体的数目重组频率（RF）是遗传交换的可能性的测量值非亲本类型数目重组体重组频率=＝子代总数目重组体＋具有亲本性状个体206＋185391根据上面提供的数据：重组频率=＝×100＝17％965+944+206+1852300这意味着在17％的次数内，同一染色体上不同基因之间产生重组。如果两个基因彼此靠近，重组频率会很低~0%如果两个基因互相远离，重组频率会很高~50%－如果在一些基因之间发生了重组（重组频率小于50％），则我们说这些基因连锁于同一条染色体上－如果一些基因在一条染色体上互相离得很远或是位于不同的染色体上（重组频率~50％），则我们说这些基因是不连锁的§3.遗传图谱一个遗传连锁图谱表明基因在一条染色体上的分布次序。分布次序的获得应基于基因间的重组频率数据。~1911AlfredSturtevant（摩尔根实验室里的一个学生）使用重组频率数据构建了遗传连锁图谱－他使用重组频率数值来赋值于图谱上基因之间的距离并命名为图谱单位（m.u）例如：在一条染色体上的b和vg基因（字母下方对应的位置即基因被发现的位点）因此重组频率数值告诉我们b和vg基因在同一条染色体上彼此之间的距离是17图谱单位。Sturtevant发现vg基因和另一个被称为辰砂(cn)的基因之间的重组频率是8％。现在存在两种可能性：1)b和cn之间的重组频率是25%2)b和cn之间的重组频率是9%Sturtevant做了杂交实验，发现b和cn之间的重组频率是9%，因而2号图谱是正确的。Sturtevant研究了同一染色体上的其它基因，制作了更宽泛的遗传连锁图谱：注：curvedwings，卷曲的翅膀B=黑色翅膀,cn=辰砂色眼睛,vg=残翅,lobe=圆形眼睛Sturtevant推断基因存在于染色体上。他能够通过观察基因之间的重组频率数据来描绘基因在染色体上的图谱。§4.性别决定和性连锁多数植物和动物是双倍体（2n）－每一种染色体具有两个拷贝。N=染色体数目在细胞核内，除了一对染色体外，染色体多以形态相同的一对对的染色体形式存在。形态匹配的染色体称为常染色体。形态不匹配的染色体称为性染色体。人类有22对常染色体和1对性染色体（XX或XY）。在多数生物中，细胞中性染色体的类型决定了个体的性别。请看下面各