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1.Charcot关节（演讲者：赵久良教授）Charcot关节又称神经性关节，较少见，多发生于成年男性，常继发于中枢神经系统梅毒、脊髓空洞症、糖屎病、麻风、周围神经损伤及先天性痛觉缺如等。本病起病隐匿，多发生于单侧，以关节肿胀和明显破坏为主，较少伴有疼痛和关节活动受限，扪之可有囊性感，亦可触及硬块，局部痛觉减低或消失，深反射消失。关节肿胀、破坏与关节疼痛、功能受限不平衡是本病的临床特点。病变初期影像学表现为关节间隙增宽、周围软组织肿胀，若韧带松弛．可致关节脱位或半脱位，关节内可出现少量结构模糊、大小不一的游离骨质碎片，若关节软骨破坏后关节间隙可变窄，边缘可有骨刺形成。随着病变的发展，关节骨质明显破坏，软骨下骨密度增高，关节面边缘可形成骨赘。病变晚期，骨质显著毁损，伴多发骨质碎片，明显硬化和脱位。Charcot关节病应与以下疾病相鉴别：①退行性关节病：早期即可出现软组织肿胀、关节间隙变窄，并骨质硬化，形成骨赘。但关节无碎裂、吸收，关节内无游离骨质碎片，脱位亦少见。②类风湿关节炎：常累及四肢远端小关节，呈游走性关节肿痛，类风湿因子阳性和血沉加快有助于确诊。③痛风关节炎：常累及四肢小关节t尤其是跖趾关节，呈间歌发作和突然缓解，可见痛风结节。早期可仅见周围软组织肿胀，随着病情的进展，可发生骨质破坏，发作高峰血尿酸升高。Charcot关节的治疗：以保守治疗为主。积极治疗神经系统等原发病。②关节制动，支具保护。③不主张：关节融合/关节置换。④可考虑：关节抽吸⑤帕米磷酸钠。2.中枢神经系统血管炎（PACNS）（演讲者:李小霞教授）中枢神经系统血管炎是一种少见病，其特点是脑软组织、脊髓和软脑膜的小血管和中等血管壁有炎性细胞浸润和组织坏死，同时没有其他血管和器官的病变或损害。该病40—50岁男性多发。PACNS的发病机理：目前病因尚不清楚，但研究发现该病与CD45RO+Tcell，CD20+Bcell及CD8+Tcell密切相关，与鸡毒支原体、带状疱疹病毒、HIV病毒有关，最终与淀粉样沉着病变有相关性。PACNS病理改变：1肉芽肿性改变，2.淋巴细胞性，3.坏死性改变。临床表现：大部分PACNS表现：（1）隐匿性，慢性起病和发展（2）也有急性发作，与病变灶的多少和大小有关系（3）典型的临床表现：①是无明确病灶定位症状，表现有头疼、间断意识模糊②局造性的神经症状，如偏瘫、上下肢体共济失调、皮层功能障碍，包括失语症，癫痫也可发生。（4）全身症状：发热和体重下降甚少出现，15%的病人容易出现中风（主要原因是颅内出血）。实验室检查：整体上无特异性，无自身抗体包括ANCA在内，血沉及CRP升高，脑脊液蛋白轻度到中度增加、细胞数目增多、淋巴细胞增多。影像学检查：（1）脑CT：对该病不敏感，但对于血管炎引起的脑出血是有用的。CTA及多层螺旋CT对于大血管炎是有用的。（2）脑MRI：确定脑血管炎最敏感的，包括颅内大中小血管，但缺乏组织病理学特异性。次检查在该病中是能发现问题的，但MRA对该病及小血管诊断无作用。活检：（1）诊断PACNS的金标准（2）活检部位常选取脑、脊髓、软脑膜（3）作用：活检不仅能提供颅PACNS的证据，也可以排除其他诊断，包括感染、肿瘤等。治疗：（1）肾上腺糖皮质激素：强的松1mg/Kg/day口服，用药4-6周;静脉强的松15mg/Kg/day，3-5天（2）环磷酰胺：口服剂量1.5-2mg/Kg/day，静脉为600-700mg/m2，治疗6月，每月1次。治疗过程中严格监控药物毒性反应，保持白细胞大于3500/ul。（3）除此之外，硫唑嘌呤、骁悉、甲氨蝶呤也可以应用。此病患者流感疫苗及肺炎疫苗都是可以用的。3.IgG4相关性动脉炎（IgG4RA）（演讲者：王天教授）IgG4RA的临床特点：以主动脉弓、胸腹主动脉受累为主；血管炎症导致硬化、狭窄和动脉瘤，以后者为主：可出现血管破裂，管壁增厚明显（感染性IgG4大动脉炎动脉粥样硬化），血管外膜受累突出，与周围组织粘连明显，多伴有血栓性静脉炎，炎症指标升高，有哮喘或过敏史（文献检索示IgG4RA多伴有IgE升高）。IgG4RA病理诊断标准：组织学符合主动脉炎或主动脉周围炎，不能不能被诸如动脉粥样硬化等疾病所解释。浆细胞染色至少50%IgG4阳性；至少计数3个视野，至少50个IgG4+浆细胞/400*高倍视野。IgG4RA治疗：激素：大剂量起始，小剂量维持。效果：IgG4及IgG、IgE明显下降，炎性指标明显下降。但是不能减小动脉瘤大小，动脉瘤破裂的风险增加。除激素外，还可使用DEMARS药物、生物制剂及沙利度胺等，以减少激素用量。4.地方性氟骨病氟骨症主要是因为摄入过量氟化物而致的慢性代谢性疾病。其发病机制：氟作用于骨的磷灰石，影响骨代谢，致骨质疏松和（或）硬化，伴关节疼痛、骨折和变形。地方性氟骨症临床表现：（1）骨关节的疼痛，其特点为：①多发性：几乎所有关节都可出现．这点与骨关节炎(多为单发．一般不超过3个关节)、强直性脊柱炎(主要为骶髂关节、腰部疼痛)、类风湿性关节炎(以四肢小关节损害为主)不同。②向心性：症状的出现和严重程度呈向心性．越是轴心骨出现的频率越高，疼痛程度越重，如脊柱(颈、腰)、四肢大关节(髋、膝、踝，肩、肘、腕等)；③持续性休息痛：在非劳动、持重或运动状态下，关节仍感疼痛，严重者影响睡眠；④无炎性反应：如红、肿、发热等表现；⑤与季节和气候变化无明显关系；⑥与其他骨关节疾病的发病年龄不同。（2）肢体变形，运动功能障碍：常见多关节活动受限或运动功能障碍如：脊柱形变，左右旋转受限，肘关节屈曲，膝关节屈曲，下蹲困难，瘫痪。（3）骨和关节X线异常：具有特有的、与其他骨关节疾病不同的骨质、骨周x线征象，可表现为硬化型、疏松型、软化型、混合型。（4）实验室检查：尿氟增高，抗链球菌溶血素“0”无增高，类风湿因子检测阴性。根据地方性氟骨症的临床表现，可将其病情程度划分为3个不同阶段：①出现症状；②出现体征：③不断加重的症状、体征所造成的劳动、生活自理能力降低。鉴于氟骨症所致骨关节改变与强直性脊柱关节病的表现相似，因此该病误诊为强直性脊柱关节炎的例子并不少见。我们在今后临床工作中，要增强这方面的警惕性。（1）AS：多发生于20-30，男性多发，主要侵犯骶髂关节和脊柱，HLA-B27常阳性，影响表现为骶髂关节虫蚀样破坏，骨性强直，呈竹节样改变。（2）氟骨症：有流行病学史，男女发病无明显差异。主要累及颈腰、四肢大关节疼痛和运动障碍。影像常表现为骨密度异常。5.指甲髌骨综合征指甲髌骨综合征（NPS）是为极为罕见的常染色体显性遗传性疾病。致病基因是由于9号染色体长臂的林氏同源结构域转录蛋白（LMX１B）杂合子功能缺失突变所致。这一蛋白是肢体骨骼肌肉、肾小球基底膜、眼睛的前部以及脑的多巴胺能及羟色胺能神经元正常发育所必须的。临床表现及诊治：指甲髌骨综合征典型的临床表现是以指甲发育异常、髂骨出现髂骨角、膝和肘部发育不良四联征为特征，有典型的临床症状及X线改变，（1）家族遗传史；（2）指甲萎缩、缺如、角化不良、纵裂及匙状指等，拇指最重，向小指依次减轻；（3）髌骨缺如或发育不良，向外或向上全脱位或半脱位；（4）肘关节发育不良，有的病例肘部皮肤形成蹼；（5）骨盆外翻畸形，其中髂骨角的出现为本病之特征，文献报告其出现率约为80%。除了典型的临床四联征外，骨质疏松及天鹅颈畸形也可出现。此外，也可累及其它系统，如肾脏、眼睛、胃肠道、神经系统和血管的舒缩功能。肾和眼睛受累目前被认为是NPS的常见临床征象之一，肾脏损害主要表现为蛋白尿或肾病综合征，偶可发生肾功能衰竭；眼睛受累最常见的表现是青光眼，最近的一些研究表明开角型青光眼也是部分并发症；胃肠道症状表现为易激综合征，腹泻与便秘交替出现；神经系统症状表现为四肢麻木、烧灼感；血管舒缩异常表现为末梢循环差，手脚发冷，少数有雷诺氏现象。本病诊断并不困难，但无特殊治疗方法，当出现严重的骨骼畸形影响日常生活时可视情况手术治疗。6.副肿瘤风湿病样综合征副肿瘤综合征是指不能用肿瘤的直接蔓延或远处转移加以解释的一些病变和临床表现，是由肿瘤的产物或异常免疫反应等原因间接引起，可表现为内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统的异常。风湿病样的表现可以是潜在肿瘤的副肿瘤表现，可能机制为：1.肿瘤释放的激素、多肽或抗体；2.机体对肿瘤的免疫或其他反应。提示潜在肿瘤可能的风湿样表现：（1）50岁以上，突然发病的非常见的关节炎或弥漫性全身骨痛。（2）慢性难以解释的血管炎（3）难治性筋膜炎（4）雷诺现象对血管扩张剂无反应（5）迅速进展的指端坏疽（6）肌无力综合征。副肿瘤风湿病样综合征表现：（1）关节炎表现：常表现为多关节疼痛，累及大关节，非侵蚀性，不对称，偶会累及到手关节，此时要与RA、血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征(RS3PE0)相鉴别。当老年患者突发非对称性关节炎，RF及抗CCP抗体阴性，一般状况较差时要警惕肿瘤可能。（2）血管炎表现：出现此现象的主要是血液系统肿瘤和实体肿瘤如：非小细胞肺癌、肾癌、结肠癌、乳腺癌。（3）皮肌炎表现：副肿瘤综合征的皮疹可为变异型皮炎，也称为“恶性红斑”，主要表现为鲜红色、火红色甚至棕红色，弥漫全身，尤以头面部为主，似醉酒后外观，并有大量盘曲、树枝样扩张的毛细血管。肌炎可表现为广泛、对称性肌萎缩、肌力与肌萎缩不成比例。7.膝关节炎的鉴别诊断急性单关节炎的原因：①损伤性关节炎/急性创伤性关节炎（一般通过询问病史及专科查体、血性关节炎即可做出诊断）,②感染性关节炎：细菌、真菌、莱姆病及其他螺旋体、分支杆菌、病毒,③晶体性关节炎：痛风、假性痛风、脂肪微球、羟磷灰石沉积,④以单关节受累为表现的系统性疾病。痛风：属于晶体性关节炎，其诊断的金标准是关节液在偏振光显微镜下结晶的发现。在超声下，该结晶沉积于软骨表面（此表现与假性痛风不同）。假性痛风：是二羟焦磷酸盐沉积，结晶沉积在软骨里面，软骨在X片上是不显影的，当大量此类结晶沉积时，软骨会因密度增加而在X片上显影。其超声及X片表现感染可于晶体性关节炎同时存在。（此类情况多为晶体性关节炎抽取关节内晶体时医源性感染所致）慢性单膝关节炎鉴别诊断：①感染性关节炎（此类疾病常伴有明显感染症状，对症处理后可迅速好转）②特殊感染如：结核分枝杆菌,③晶体性关节炎（该类关节炎不仅仅只有急性发作，还可以是慢性的）,④强直性脊柱炎,⑤类风湿关节炎,⑥骨关节炎,⑦色素沉着绒毛结节性滑膜炎,⑧肿瘤性疾病如：滑膜软骨瘤,⑨低磷软骨病,。附：关节腔积液一定要抽取并化验，项目主要为：革兰染色和细菌培养，细胞计数和分类，结晶分析，其他分析。（关节液要及时送检或可随注射器直接送检，从而防止污染以及痛风结晶的溶解）。8、痛风和高尿酸血症治疗的过去和现状曾学军过去，我们对痛风和高尿酸血症发病的病理生理机制以及病程进展都比较清楚，高尿酸血症是引起痛风的根本原因，诊断上主要采用1977年ACR痛风诊断标准，治疗上以抗炎和降尿酸治疗为主。而对于现在痛风患者人数增多，如何寻找更加特异的诊断方法、怎样掌握抗炎治疗的时机、何为降尿酸治疗目标等方面仍有许多东西需要思考和改变。曾教授指出，关节超声和双能CT可以早期发现早期诊断痛风患者，同时呼吁应该积极开展有关痛风关节液的规范化检查；有效镇痛是治疗的关键，把握禁忌是安全的保证，预防反复发作，提高依从性，强调用药时机比种类更重要，最好能在发作24h内用药抗炎止痛；降尿酸治疗上要做到以病人为中心的达标治疗，加强痛风患者的自我管理，重视相关危险因素，减轻体重、控制饮食，同时结合一篇最新报道指出绿茶可有效降低痛风患者体内的尿酸水平。如果生活指导无法控制血尿酸达标时，药物干预治疗必不可少，别嘌醇滴定用药，逐渐达到并维持尿酸至目标水平、预防发作。专业指导离不开（临床）状态和境况、人群的价值观和优先权、基于医疗决策的证据。9、肾功能不全痛风患者的治疗选择苏茵痛风的危险因素之一是肾功能不全，而肾功能不全可能是痛风的并发症，肾功能恶化与痛风严重程度可能相关。因此，在痛风与肾功能不全患者的管理中，两者之间常常互为矛盾，