搜索
第11讲人类遗传病（调查类实验步骤的设计）一、常见人类遗传病的分类特点及优生1.分类比较续表续表2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的；家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的；遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：【例1】下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病。【例2】下列说法中，正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C【解析】遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病；遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在；先天性疾病与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，它们都有属于遗传病的部分。二、单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。(3)不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。3．遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中无论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。【友情提醒】①色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。②a.伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。b．伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。【例3】下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A．Ⅱ3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ4与正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－5为XbY，Ⅰ－1为XBXb，Ⅰ－2为XBY，Ⅱ－3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是携带者，当Ⅱ－4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。1．先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，两者不能等同。遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。2．遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传规律。3．携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。一、理论归纳1．调查类实验的概述为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2．调查类实验的一般步骤确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随机性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。3．归纳总结(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取样法。(2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如：①调查人类红绿色盲的发病率，应在广大人群中随机抽样调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查。②调查人类红绿色盲的遗传方式应在患者家系中展开调查。③青少年型糖尿病，因属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。④艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(3)根据调查目的科学制定记录表格。①应显示男女性别，利于确认患病率的分布情况；应设置正常与患者栏目。②确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。二、演练在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂是隐性性状，有耳垂是显性性状。某小组计划把调查某市500个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传情况(一对夫妻只有一个孩子)作为一次研究性学习活动。(1)如果你是该小组中的一员，你认为本次研究的主要目的是。(2)请设计一张表格用于调查时统计数据，并给表格列一个标题。确定这一性状是否为伴性遗传(或这一性状的遗传是否符合基因的分离定律或调查基因的频率)(3)该实验的不足之处是。被调查的家庭数目太少【解析】(1)已知人类某种遗传病或性状的显隐性性状(一对等位基因控制的相对性状)，如果进行调查，可以调查基因的频率、遗传方式等。(2)由于只调查500个家庭，因此表格的标题要体现“部分家庭”，具体内容要有双亲的性状，子代要分别记录儿子或女儿，以便利于分析是否为伴性遗传。(3)对人类遗传病或某种性状的调查应保证被调查的群体足够大，只调查500个家庭，群体过小，调查结果的说服力不强。1.(2011·广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()BA．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩【解析】根据图中Ⅱ5、Ⅱ6正常，Ⅲ11患病可知该病为隐性遗传病，A项错误。Ⅱ6正常，Ⅲ11患病说明了该病的致病基因不在Y染色体上。由系谱图不能确定致病基因的位置，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ5均是该病致病基因的携带者，B项正确。如果该病为常染色体隐性遗传病，那么Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/8，若该病是伴X染色体隐性遗传病，再生患病男孩的概率为1/4，C项不正确。如果该病为常染色体隐性遗传病，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传病，生女孩仍然无法避免患病，D项错误。2.(2011·江苏)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)()ACDA．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能D．若Ⅲ4和Ⅲ5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12【解析】根据系谱图中Ⅱ4、Ⅱ5患甲病，而其女儿Ⅲ7不患病可知甲病为常染色体显性遗传病；又根据题中已知及Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，而其儿子Ⅱ3患乙病，则可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ3甲病的致病基因来自Ⅰ2，乙病的致病基因来自Ⅰ1。若A、a代表与甲病有关的基因，B、b代表与乙病有关的基因，则Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅲ8的基因型为AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb。Ⅲ4的基因型为AaXBXb，Ⅲ5的基因型为AAXbY或AaXBY，比例为1∶2，则两人婚配后所生的子女患病情况及比例是：患甲病：1－×患乙病：不患甲病：×不患乙病：231414231212所以，后代同时患两种病的概率是5/12。【解析】3.(2012·江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A【解析】人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治，还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上研究而不是在细胞水平上。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含22条常染色体和X、Y2条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。4.单基因遗传病起因于()A．基因重组B．基因突变C．染色体变异D．环境因素B【解析】单基因遗传病起因于基因突变，在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因。单基因遗传病通常呈现特征性的家系传递格局。5.21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人()A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体C．少了21个基因D．多了两个21号常染色体基因A【解析】21三体综合征又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，又叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号常染色体。6.下列不能用于防止某种单基因遗传病患儿出生的措施是()A．遗传咨询B．产前诊断C．胎儿细胞染色体数目检查D．DNA杂交技术C【解析】胎儿细胞染色体数目检查是对染色体变异进行检查的手段，不能判断胎儿是否具有致病基因。7.下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：(1)最可能为X染色体显性遗传的是图。(2)最可能为X染色体隐性遗传的是图和。(3)最可能为Y染色体遗传的是图。(4)最可能为常染色体隐性遗传的是图和。BCEDAF【解析】本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，综合了常染色体遗传和伴性遗传的区别和判断等多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传→X染色体显性遗传→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B图最可能为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。【解析】C和E图最可能为X染色体隐性遗传。因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病判断出是常染色体遗传。