15级检验生物复习题

15级检验生物复习题一、名词1、发病阈值答：当一个个体的易患性高到一定限度时就可能发病，这种使个体患病的易患性最低限度值称为发病阈值【P131】2、易患性答：是指多基因遗传病的发生中，遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体患某种遗传病的可能性。【P131】3、限性遗传答：位于常染色体上的致病基因（显性或隐性基因）所控制的性状，由于基因表达的性别限制（如解剖结构上的性别差异，性激素分泌影响的差异等原因），只在一种性别中表现，而在另一种性别中则完全不能表现的遗传现象。【P110】4、细胞衰老答：是指在正常条件下随着时间的推移，细胞的生理功能衰退、增殖能力减弱及形态发生改变并趋向死亡的过程。【P61】5、从性遗传答：位于常染色体上的致病基因（显性或隐性基因）所控制的性状，在表现形上受性别影响而出现男、女性别分布比例或表现程度上的差别，称为从性遗传。【P110】6、细胞坏死答：是由于某些外界因素（如局部缺血、高热，物理、化学损伤及微生物的感染等）的作用，使细胞受到侵害性损伤，并引起细胞肿大、破裂，胞内物质溢出，并由此引起周围组织发生炎症等一系列崩溃现象而导致的细胞迅速死亡。【P63】7、密码子答：mRNA上每三个相邻的碱基序列决定一种氨基酸，这三个相邻的碱基序列称为密码子。【P79】8、基因答：指是具有遗传效应的DNA片段，携带有遗传信息的DNA序列，是控制生物特定遗传性状的基本遗传单位，基因的载体是染色体。【P74】9、整码突变答：如果在DNA链的密码子之间插入或丢失3或3n个碱基对，即一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。【P84】10、不完全显性遗传答：是指在常染色体显性遗传病中杂合体（Aa）的表现型介于显性纯合体（AA）和隐性纯合体（aa）之间的显性遗传。【P99】11、移码突变答：DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对（3或3n个除外），从而使插入或缺失点以后的NA编码框架全部改变。【P84】12、共显性遗传答：一对等位基因之间无显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用同时完全表现出来，这种遗传方式称为共显性遗传。【P100】13、肽键答：是之前一个氨基酸分子中的α-羧基和后一个氨基酸分子中的α-氨基缩合，脱去一分子水所形成的化学键。【P11】二、1、核酸的基本组成单位是什么？答：核苷酸【P13】2、细胞内贮存和传递遗传信息的生物大分子物质是什么？答：核酸【P13】3、DNA分子具有多样性和特异性的原因是什么？答：DNA分子中，两条主链上脱氧核糖和磷酸连接的顺序不变，但脱氧核苷酸上碱基对的排列顺序千变万化，从而决定了DNA分子的多样性和特异性。4、比较DNA和RNA的主要区别？答：【P13】RNADNA戊糖核糖脱氧核糖碱基AUCGATCG酸磷酸磷酸主要的分布部位细胞质细胞核（线粒体和叶绿体）结构单链双螺旋链功能参与合成蛋白质储存遗传信息、复制及转录核苷酸种类AMP,GMP,CMP,UMP（MP：核苷酸）dAmp、dGMP、dCMP、dTMP（dXMP：脱氧核苷酸）三、1、构成蛋白质的基本单位是什么？答：氨基酸是构成蛋白质的基本单位【P11】2、自然界中已发现的组成蛋白质的氨基酸有多少种？答：20种【P11】3写出氨基酸的分子结构通式，并说出怎么区别这些氨基酸？答：（1）R（2）不同的氨基酸因侧链（R基）不同而加以区分。【P11】│H-C-COOH│NH24、酶除了具有一般催化剂的性质外，还具有哪些特性？答：高度专一性、高度催化性、高度不稳定性。【P12】四、1、类脂包括哪几种类型？答：磷脂、胆固醇、糖类。【P10】2、糖类在细胞生命活动过程中的功能主要有哪些？答：①提供能量②提供合成体内其它物质的原料③作为细胞的组成成分【P10】3、无机盐在细胞中的主要功能有哪些？答：①构成细胞的结构成分②参与维持细胞的生理活动③调节细胞的酸碱平衡④维持细胞渗透压五、1、说出21-三体综合征（Down综合征）最常见的核型是什么？答：47，XX(XY)，+21【P124】2、写出Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全症）的核型，并说出X染色质和Y染色质呈阳性阴性？答：①47，XXY②X染色质和Y染色质均为阳性。【P127】3、18-三体综合征（Edward综合征）患者的发病原因是什么？答：①与母亲年龄增大有关②另有10％为嵌合型，即46，XX（XY）/47，XX（XY）,+18③其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征很少。【P125】4、猫叫综合征（5p-综合征）的核型及发病原因答：本病是由5p15确实引起。80％的病例为染色体片段的单纯缺失，10%为不平衡易位引起。【P126】六、1、构成染色质的基本单位是什么？说出核小体组成成分及功能答：①核小体②成分：有大约200bp的DNA和吴忠组蛋白构成，包括核心区和连接区两部分。功能：【P39】2、核膜的结构有哪些答：外核膜、内核膜、核周隙、核孔复合体【P37】3、间期细胞核的结构包括哪些答：间期细胞核的结构主要包括核膜、染色质、核仁、核基质。【P37】4、目前被广泛接受的生物膜分子结构模型是什么？简述液态镶嵌模型的主要论点答：①液态镶嵌模型②a、膜脂以双分子层的形式排列构成细胞膜的基本骨架，且亲水的头部朝向膜的外侧，疏水的尾部朝向膜的内侧。b、球形的蛋白质分子以不同的形式与脂质双分子层相结合，有的附着在膜的两侧（及周边蛋白），有的部分镶嵌入膜中或跨过膜的全层（即镶嵌蛋白）。C、糖链位于膜的非细胞质一侧，与脂类和蛋白质结合分别形成糖脂和糖蛋白。d、细胞膜具有流动性和不对称性。【P21】七、1、被动运输的特点有哪些？答：①顺浓度梯度（或电化学梯度）扩散。②不消耗ATP。【P23】2、主动运输的特点有哪些？答：①逆浓度梯度或电化学梯度运输。②需要消耗ATP。③需要载体。【P24】3、能够通过单纯扩散进出细胞膜的物质有哪些？答：O2、CO2、H2O、N2、乙醚、乙醇、苯、非极性小分子、甾类激素。【P23】八、1、线粒体的基粒结构，其催化ATP的合成的结构是什么？答：①基粒由头部、柄部、基片三部分组成。头部为球形，主要功能是催化ATP合成。柄部连接头部与基片，调节ATP的合成。基片镶嵌于线粒体内膜中，是质子的穿膜通道。②【P34】2、根据功能和形态，内质网可分为哪几种类型，说出其结构的异同？答：【P30】粗面内质网滑面内质网形态一层单位膜包裹，多为扁平的囊状结构一层单位膜，多为管状、泡状结构有核糖体附着无核糖体附着功能分泌蛋白质的合成、修饰、加工、转运脂类合成与代谢、糖原代谢、解毒作用、离子储存与释放3、高尔基复合体的标志酶是什么？答：糖基转移酶【P31】4、溶酶体的标志酶是什么？答：酸性磷酸酶【P32】5、细胞中合成蛋白质的细胞器是什么？答：核糖体。【P29】6、细胞器中含有DNA且能合成ATP的是什么？答：线粒体7、说出原核细胞与真核细胞的异同点答：【P18】原核细胞真核细胞大小较小，直径1-10μm较大，直径10-100μm细胞壁有（主要为肽聚糖）植物细胞有（主要成分为纤维素），动物细胞无细胞膜有有细胞质只有核糖体（70s），无其他细胞器有核糖体（80s）、线粒体、内膜系统及细胞骨架等细胞核拟核（无核膜和核仁）有细胞核（有核膜和核仁）遗传物质（染色质）一条裸露的DNA，不与组蛋白结合多条DNA，并与组蛋白、费组蛋白结合，形成多条染色质（一般是偶数）细胞分裂二分裂（无丝分裂）无丝分裂、有丝分裂和减数分裂细胞器无（除核糖体外）有核糖体70s（50s+30s）80s（60s+40s）内膜系统简单复杂细胞骨架无有转录与翻译转录与翻译同时进行转录在核内，翻译在细胞质九、1、细胞按照去向不同可分为哪三类？答：2、DNA复制是细胞增殖的关键的哪个期？答：分裂间期的S期【P45】3、说出减数分裂的结果答：原始生殖细胞形成成熟的生殖细胞，即一个初级精母细胞形成四个精子，一个初级卵母细胞形成一个卵子和三个极体，在精子和卵子中染色体数目减少一半。【P52】4、说出有丝分裂的结果答：一个母细胞分裂成为两个子细胞，且子细胞与母细胞的遗传物质完全相同。【P48】5、描述减数分裂前期Ⅰ的分期及各期特点答：【P51】细线期染色体呈细线状偶线期同源染色体配对（联会）粗线期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉双线期染色体进一步缩短、变粗，联会的同源染色体相互排斥、交叉点端化终变期染色体显著变短，并向核周边移动、均匀散开，核膜解体，核仁消失6、掌握卵和精子的形成过程及结果答：过程：【P54】结果：一个精原细胞形成四个精子，一个卵原细胞形成一个卵子，三个极体。精子卵子增殖期精原细胞通过有色分裂不断增殖，细胞中染色体数目与细胞的一样，都是二倍体卵巢生发上皮中的卵原细胞增殖也是经过多次有丝分裂进行的。卵原细胞（2n=46，核型为46，XX）增殖期发生在个体胚胎发育早期（大约胚胎5个月），数量为400万-500万个生长期精原细胞经过多次有丝分裂后，部分细胞体积逐渐增大，成为初级精母细胞卵原细胞停止有丝分裂，经生长成为初级卵母细胞（2n=46）。这一时期细胞质中积累了大量乱晃、RNA和蛋白质等营养物质成熟期每个初级精母细胞（2n=46）经减Ⅰ形成两个次级精母细胞，此时细胞中染色体数目减半，即n=23.每个次级精母细胞在进行减Ⅱ，结果形成四个单倍体的精细胞（n=23）每月只有一个初级卵母细胞继续发育进行减数分裂，先完成减Ⅰ，产生一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积较小的第一集体，它们的染色体数目均为23条。次级卵母细胞（n=23）和第一极体（n=23）继续进行减Ⅱ，最终产生一个卵原细胞（23，X）和三个极体（23，X），极体不能受精形成胚胎，最终退化。女性排卵时次级卵母细胞停止与减数第二次分裂中期，必须在受精后才能继续分裂，形成卵细胞变形期精细胞变态。形成蝌蚪形精子。精子中染色体数目仍为23条，分为23，X型和23，Y型数量各占一半。十、1、遗传病的预防应注意哪些方面？答：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻和生育指导。【P149】1、说出优生学的概念及分类答：概念：是运用遗传学的原理和方法，改善人类遗传素质的科学。分类：正优生学（演进性优生学或积极性优生学）和负优生学（预防有升学或消极优生学）两类。【P151】2、基因诊断最基本的技术有哪些？答：核酸分子杂交技术和PCR技术。【P141】3、遗传病的治疗方法一般有那些？答：手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗。【P146】十一、1、在染色体核型分组中，属于近端着丝粒染色体的是哪个组？答：D组、G组。【P69】2、X染色体和Y染色体分别位于哪个组？答：X染色体：C组Y染色体：G组【P69】3、掌握X染色质、Y染色质的概念，X染色质、Y染色质的数目与X染色体、Y染色体数目的关系答：①X染色质：正常女性在间期细胞核中失活的X染色体形成一个紧贴核膜内缘、直径1μm的椭圆形浓染小体，称为X染色质、X小体或巴氏小体。【P67】Y染色质：Y染色体通过荧光染料染色后，在荧光显微镜下可观察到细胞核中有圆形或椭圆形、直径约0.3μm的荧光小体，称为Y染色质或Y小体。【P68】②③X染色体数=X染色质数+1【P67】Y染色指数=Y染色体数【P68】十二、1、与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有多少种？答：64种密码子中有三个终止密码子，不对应任何的氨基酸，所以氨基酸对应的密码子是64-3=61种2、遗传密码具有哪些特点？答：①起始密码和终止密码②兼并性③连续性④方向性⑤通用性【P80】3、蛋白质的翻译过程的肽链延伸阶段经历哪几个步骤？答：①进位②转肽③移位【P80】十三、多基因遗传的概念，数量性状的概念，多基因遗传的特点答：①是指一些遗传性状或疾病受到多对（两对或两对以上）基因共同控制，且环境因素也产生一定影响的遗传现象。【P129】②在群体中性状的变异分布是连续的，不同变异个体间没有质的差别，只有量的不同。【P130】③a、在群体中，如果两个极端变异（纯