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第25课时人类遗传病必备知识梳理回扣基础要点一、遗传病的概念及常见类型1.概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类遗传病分类单基因遗传病概念：由控制的遗传病分类显性基因引起显性遗传病：并指、软骨发育不全显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性基因引起隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病多基因遗传病概念：由控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和型糖尿病特点：在群体中发病率高，易受环境影响染色体异常遗传病概念：由引起的遗传病实例：先天性愚型——患者比正常人一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年染色体异常多了一条21号染色体练一练（2009·广东理基，46）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④解析21三体综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病；哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B二、遗传病的检测和预防1.手段：主要包括遗传咨询和。2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析。（3）推算出后代的。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。产前诊断家庭病史遗传病的传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断4.产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止结婚，提倡生育。出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄三、人类基因组计划与人类健康1.人类基因组：人体DNA所携带的全部。2.人类基因组计划：指绘制人类图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%19905.已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。31.6人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。提醒6.人类基因组计划的影响（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。构建知识网络高频考点突破考点一人类常见的遗传病类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。提醒单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。（2）类型常见类型实例患病个体基因型单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等aa伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY2.多基因遗传病（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。（3）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家庭中不止一个成员患病）。3.染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失提醒①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。D2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D3.下列说法中正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。C实验强化平时12.调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。2.调查流程3.遗传系谱图中遗传病类型的判定步骤（1）首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。②“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。①在已确定隐性遗传病的系谱中：a.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b.母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。②在已确定显性遗传病的系谱中：a.父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b.母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。4.遗传系谱图的四种基本类型提醒调查时最好选取群体中发病率高的单基因遗传病。对位训练4.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）A.多指症，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。所以A、C项错误。青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家系中调查，D项错误。答案B5.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是性基因，最可能位于染色体上。该基因可能是来自个体的基因突变。(2)若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为；若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为。（3）该家族身高正常的女性中，只有不传递身材矮小的基因。解析分析题意可知，正常双亲可生出患者，且仅有男性患者，由此推知，该遗传病由隐性基因控制，最可能位于X染色体上。设该对等位基因为A、a，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XAXa、XAY，可知生育一个正常女性纯合子的概率为1/4。Ⅳ3母亲的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅳ3的基因型为3/4XAXA、1/4XAXa，则所生男孩中身材矮小的概率为1/4×1/2XaY=1/8XaY。解题时注意“男孩患病”和“患病男孩”的区别。答案（1）隐XⅠ1（2）1/41/8（3）（显性）纯合子解题思路探究思维误区警示易错分析对染色体组和基因组的概念混淆不清（1）需检测的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。（2）常见生物基因组和染色体组中染色体人（44+XY）果蝇（6+XY）家蚕（54+ZW）玉米（20♀♂同株）基因组22+X+Y=24条3+X+Y=5条27+Z+W=29条10染色体组22+X（或Y）=23条3+X（或Y）=4条27+Z（或W）=28条10纠正训练人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A.46，20B.23，10C.22（常）+X+Y，10D.22（常）+X+Y，11知识综合应用重点提示通过“人类遗传病与基因诊断、基因治疗”的考查，提升“理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学现象”的能力。C典例分析一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离酶切后的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号性状特殊(如下图)，由此可推知这四个儿女的基因型(用D、d表示)正确的是(多选)()A.1号为XdXdB.2号为XDYC.3号为DdD.4号为DD解析由一对夫妇生了一个性状特殊的1号女儿可知，该特殊性状是由常染色体上的隐性基因控制的，故1号的基因型肯定是dd，2、3、4号的基因型理论上都可能为DD或Dd，但依据DNA片段与探针杂交后显示出的不同带谱可知：2号和4号与1号的带谱完全不同，故基因型应为DD；3号与1号的带谱有一条相同一条不同，故3号基因型为Dd。答案CD关注健康生物新课程命题的特点之一是联系生活实际。人类的健康是永恒的话题，人类基因组计划的正面效应之一就是便于人们进行及时有效的基因诊断和基因治疗。基因诊断与基因治疗的相关知识会越来越受命题者的青睐。变式训练如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为()A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C.儿子全