搜索
•第5章基因突变及其他变异•[观考情考纲考频]1.基因重组及其意义(Ⅱ)[3年3考]2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)[3年8考]第1讲基因突变和基因重组•一、基因突变•1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症•2．概念：由于DNA分子中发生的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变。•3．基因突变的原因、特点、时间和意义碱基对•二、基因重组•1．概念：生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。•2．基因重组的类型•(1)自由组合型：非同源染色体的非等位基因的(发生在减数第一次分裂后期)。•(2)交叉互换型：减数分裂中同源染色体上的交叉互换(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期)。•(3)基因工程：转基因技术(人为条件下进行的)，将外源基因导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组。有性生殖自由组合非姐妹染色单体•3．结果：产生，导致出现。•4．特点：两个体越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是。•5．途径：基因重组是通过实现的。•7．基因重组的范围：自然条件下，能发生基因重组的生物类型是进行生物，细菌等原核生物和进行无性繁殖的真核生物都不能发生基因重组。•8．基因重组与基因突变的区别：基因重组不同于基因突变，基因重组是基因的重新组合，产生了新的，基因突变是基因结构的改变，产生了新的，产生出新的遗传物质。新的基因型重组性状杂合程度杂交育种有性生殖6．意义为提供了极其丰富的来源形成生物的重要原因之一对于具有十分重要的意义生物变异多样性生物进化有性生殖的真核基因型基因•1．判断下列有关基因叙述的正误。•(1)基因突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的(2013年高考海南卷)()•(2)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因()•(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置()•(4)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()•(5)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变()•(6)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代()√√×√√ו2．判断下列有关基因重组叙述的正误。•(1)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合(2012年高考江苏卷)()•(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组()•(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()•(4)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()•(5)同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组()××××√•1．基因突变的产生及结果生物变异的根本来源——基因突变•(1)基因突变产生原因分析•①基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象。基因突变是遗传物质在__________上的改变。碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。•②基因片段上碱基对单个的添、减会出现移码现象，会导致生物性状的；若碱基对是以3的倍数添、减，则不会出现移码现象，只是局部碱基序列改变，合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序的__________。•③DNA复制过程中，碱基互补配对发生偏差或小幅度跳跃、重复复制都会导致。DNA复制时最容易发生差错导致突变，这也是细胞分裂间期最易发生基因突变的原因，是诱变育种的重要理论基础。分子水平改变变化较小基因突变•(2)基因突变的结果•①基因突变产生了该基因的，即新基因，改变了基因的表现形式，如由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。•②通过基因突变会产生新的和。基因重组只能产生新的而不能产生新的基因，要增加基因重组的内涵只有通过基因突变，所以是生物变异的根本来源。等位基因基因基因型基因型基因突变•2．基因突变对蛋白质与性状的影响•(1)基因突变对蛋白质的影响•(2)基因突变对性状的影响：突变间接引起密码子改变，决定氨基酸，最终表现为蛋白质功能可能改变，影响生物性状。•(3)基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因可能有三个：•①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。•②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种。•③基因突变若为，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。可能改变氨基酸隐性突变•(4)基因突变对后代性状的影响•①基因突变若发生在有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。•②基因突变若发生在形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。•③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。体细胞精子或卵细胞•[易错易混](1)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。•(2)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。•(3)基因突变中，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1000个碱基对的改变也叫基因突变。•(4)RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。•1．一种α链异常的血红蛋白叫作(Hbwa)，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：•下列相关叙述中正确的是()•A．异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变•B．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因中一个碱基对发生了替换•C．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因增添了一个碱基对•D．控制α链异常的血红蛋白(Hbwa)的基因缺失了一个碱基对•解析：从题图中的氨基酸种类变化可以看出，该基因发生了基因突变，基因突变的类型不是替换，因为有多个氨基酸种类发生了变化，再结合碱基序列进行分析可以看出，139号氨基酸对应的密码子AAA中的第三个A缺失。•答案：D•1．基因重组的类型与发生机制基因重组与基因突变的比较•2.基因突变与基因重组的区别和联系•3．注意基因突变和基因重组的意义•2．下列关于基因重组的叙述错误的是()•A．基因重组通常发生在有性生殖过程中•B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料•C．同源染色体上的等位基因可以发生重组•D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组•解析：同源染色体上的等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。•答案：D•实验十八实验法判定变异类型•1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法•2．染色体变异与基因突变的判断方法•3．基因突变和基因重组的判断方法4．显性突变和隐性突变的判定(1)类型显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合体(2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。•3．在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛，某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时，有三种不同的观点：•观点一：种群中某一个体产生了隐性突变，该突变基因随着个体间的交配，在群体中得以扩散；矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛。•观点二：由非遗传因素(如饲养条件)引起的。•观点三：______________________________________________。•请你设计一个杂交实验，根据子一代杂交结果得出相应的结论。(说明：若是遗传因素，则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制)•(1)杂交实验方案：_____________________________________，•在正常的饲养条件下，观察子代的表现型。•(2)杂交结果及结论：•①若子代出现________________情况，则观点一正确。•②若子代出现________________情况，则观点二正确。•③若子代出现________________情况，则观点三正确。•解析：该矮生雄牛产生的原因可能是非遗传因素引起的，也可能是显性突变或隐性突变引起的。即可能矮生牛是aa，正常牛是AA或Aa(少数)；或可能矮生牛是Aa，正常牛是aa；或可能矮生牛和正常牛都是AA或aa。如果让该矮生雄牛与一头正常雌牛交配，由于后代个体少，不能区别不同的情况，因此考虑让该矮生雄牛与多头正常雌牛交配。可能出现的结果，可从三个观点逆推。•答案：观点三：是显性突变的结果(1)让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配(2)①正常牛与矮生牛，且数量上正常牛明显多于矮生牛②全为正常牛③正常牛与矮生牛，且数量上无显著差异•[例1]如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()•A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子•B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd•C．此细胞发生的一定是显性突变•D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组基因突变的分析•[解析]图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。•[答案]D•[例2]下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是()•①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻•②我国科学家将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉•③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒•④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛•A．①④B．①②•C．①③D．②④基因重组•[解析]题目给出的选项中：①袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻，其原理是基因重组。②将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉，属于通过基因工程进行的基因重组，该方法将目的基因移植到某种生物体内，整合到该生物的DNA分子中，并使目的基因得以表达，其最大优点就是克服了远缘杂交带来的不育。③是利用宇宙射线，诱发种子发生基因突变，从而培育出太空椒。④克隆牛属于动物体细胞无性生殖，不产生基因间的重新组合。•[答案]B•[例3](2015年荆州质检)回答下列关于生物变异的问题：•(1)2013年8月18日，中国“神舟”十号飞船搭载的“大红袍1号”和“正山小种1号”等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员，进入了基地的培育与筛种阶段。这是利用太空条件使相关茶种发生了________(填变异类型)，进而选育出品优或量高的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子有的出苗后不久就死亡，绝大多数的产量和品质下降等情况，这说明了________________________。在其中也发现了极少数的个体品质好、产量高，这说明了变异是________。基因突变与可遗传变异•(2)下图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，该病发病的根本原因是______________________________________________________•____________________________________________________，•转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是________。•(3)某动物的基因型为AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是__________________________________________________•______________________________________________________。•(4)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是________(填序号)，属于染色体结构变异的是________(填序号)，从发生的染色体种类来看，两种变