02遗传的细胞学基础.

1第二章遗传的细胞学基础——————————————————————遗传学·第二章·遗传的细胞学基础2•细胞是生命的基本结构和功能单位；•细胞核中染色体上的基因是遗传的物质基础►学习遗传学必须具备一些与遗传学相关的细胞学基础知识32.1染色体的结构和功能2.2染色体在细胞分裂中的行为2.3生物体的有性生殖与无性生殖2.4生活周期42.1染色体的结构和功能2.1.1染色质2.1.2染色体的形态结构和数目5染色质(chromatin)：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。是细胞分裂间期遗传物质的存在形式；非组蛋白和RNA的含量随细胞的生理状态而变化。2.1.1染色质6常染色质：较稀疏，处于活跃状态；常位于细胞核中央位置。异染色质：较紧密，处于抑制状态；常位于细胞核边缘位置，复制较晚。结构异染色质(专性异染色质)－始终为异染色质。功能异染色质(兼性异染色质)－特定阶段。7异染色质常染色质8•染色体(chromosome)：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式，是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维。螺旋化凝缩染色质（细胞间期）染色体（分裂期）解螺旋2.1.2染色体的形态结构和数目9男性染色体46,XY女性染色体46，XX10端粒异染色质着丝粒常染色质姐妹染色单体短臂长臂11Anatomyofachromosome（染色体的剖析）根据着丝粒的位置将染色体划分为四种主要类型12染色体的一般形态长臂短臂13主缢痕：连接两条染色单体的着丝粒所在部位。将染色体分为长臂(q)与短臂(p)。副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区。随体：近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体相连。端粒：长臂与短臂末端的特化部位，维持染色体的稳定性。详见第三章！14核小体的组成核心颗粒连接区八聚体蛋白（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子）140bpDNA，缠绕1.75圈60bp左右DNA片段+H1组蛋白1516螺线管核小体超螺线管染色单体共计压缩8400倍压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA从DNA到染色体水平的压缩过程17各种生物的染色体数目恒定（书本17页）。多数高等动植物是二倍体(diploid)，即每一体细胞中有两组同样的染色体，用2n表示；亲本的每一配子带有一组染色体，叫单倍体(haploid)，用n表示。☆如人的染色体数是46(2n＝46)，果蝇的染色体数是8(2n＝8)。多数微生物的营养体是单倍体，如链孢霉的单倍体染色体数是7(n＝7)。182.2染色体在有丝分裂中的行为2.2.1细胞周期2.2.2有丝分裂中的染色体行为2.2.3减数分裂中的染色体行为2.2.4遗传的染色体学说192.2.1细胞周期•细胞增殖是生命的基本特征，种族的繁衍、个体的发育、机体的修复等都离不开细胞增殖。•细胞增殖通过细胞周期来实现，相关基因的严格监视和调控保证细胞周期的有序运行。20细胞周期：一个细胞经生长、分裂而增殖成两个所经历的全过程。即：细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的全过程。期间细胞遗传物质和其它内含物分配给子细胞。包括：分裂间期：间期1(G1期)、合成期(S期)、间期2(G2期)、分裂期：有丝分裂期(M期)。细胞沿着G1→S→G2→M周期性运转。21222.2.2有丝分裂中的染色体行为有丝分裂将间期复制的DNA以染色体的形式平均分配到2个子细胞中，每个子细胞得到一组与母细胞相同的遗传物质。有丝分裂是连续的过程，人为划分为4个时期：前期中期后期末期细胞质分裂：动物细胞形成环沟分割母细胞。植物细胞形成赤道板，进而形成新细胞壁分隔两个新细胞。23有丝分裂时，每个染色体复制的两条染色单体在结构和形态上一模一样，末期时两个子细胞内的染色体在数目和形态上也完全一样。有丝分裂保证细胞内染色体精确地分配到子细胞，这是有丝分裂的主要特点，即细胞分裂一次，染色体复制一次，两个子细胞中的遗传物质不变，含有与母细胞相等的遗传信息。遗传学意义：每个子细胞各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。24细菌的有丝分裂•细菌属原核类(prokaryote)。细菌染色体位于细胞内的核区，核区外面没有核膜，所以称为原核。每一原核类细胞中通常只有一个染色体，染色体的结构简单，是一个裸露的DNA分子。25•根据电镜观察，细菌染色体附着在一个称为间体（mesomere）的圆形结构上，这一结构由细胞质膜内陷而成。染色体分裂为二后，原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间体上。26•细菌分裂时，细胞延长，带着原有染色体的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另一细胞膜部分彼此远离，两染色体充分分开时，中间发生凹陷，细菌细胞分成两个，每一染色体处在各别的细胞中。27•前期：核内的染色体细丝开始螺旋化，缩短变粗，染色体逐渐清晰。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体，前期快结束时，染色体缩得很短。•中期：核膜解体，核质(nucleoplasm)与胞质混和。纺锤体的细丝——纺锤丝(spindlefibers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。这时最为容易计算染色体的数目。真核类细胞分裂28FigureThestagesofmitoticcelldivisioninananimalcell.29后期：每一染色体的着丝粒已分裂为二，相互离开。着丝粒离开后，即被纺锤丝拉向两极，同时并列的染色单体也跟着分开，分别向两极移动。这时染色体又是单条了，也可叫做子染色体。末期：两组子染色体到达两极，染色体的螺旋结构逐渐消失，又出现核的重建过程。两个子核形成后，接着便发生细胞质的分割过程，把母细胞分隔成两个子细胞，细胞分裂结束。30FigureThestagesofmitoticcelldivisioninananimalcell.3132•减数分裂(meiosis)：一种特殊方式的细胞分裂，在配子形成过程中发生，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只有一套完整的单倍体基因组，即染色体数减少一半，所以称为减数分裂。2.2.3减数分裂中的染色体行为33两次连续的核分裂分别称为第一次减数分裂（减数分裂I，meiosisI）和第二次减数分裂（减数分裂II，meiosisII），在两次减数分裂中都能区分出前期、中期、后期和末期。减数分裂的遗传学意义：1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性;2.为生物的变异提供了重要的物质基础。34减数分裂过程示意图1细线期2偶线期3粗线期4双线期5终变期6中期I7后期I8末期I9前期II10中期II11后期II12末期II35同源染色体（homologouschromosomes）(homologues):chromosomesfromdifferentparentsthatareofthesametype(containsimilarinformation).联会（synapsis）Thepoint-by-pointpairingofhomologouschromosomesduringzygotene（偶线期）“zipper”togetherinaprocesscalledsynapsis，Pairingofhomologouschromosomesduringmeiosis.联会复合体（synaptonemalcomplex）Acomplexstructurethatuniteshomologouschromosomesduringtheprophaseofmeiosis.二价体或四分体（bivalentortetrad）eachsynapsedchromosomepaircalledabivalentortetrad.交叉（chiasma）Duringdiplotene（双线期）,thetetrad（四分体）appearstopullapartslightly,butremainsconnectedatcrossoversites,calledchiasma.交换（crossing-over）Geneticexchangebetweennonsisterchromatidsofahomologouspair,occursExchangeiscalledCrossing-over.36•细线期：虽然染色体已在间期时复制，每一染色体已含有两染色单体，但在细线期还看不出它的双重性。•偶线期：两个同源染色体开始配对。•粗线期：染色体继续缩短变粗，两条同源染色体配对完毕。因此原来是2n条染色体，经配对后形成n组染色体，每一组合有2条同源染色体，这种配对的染色体叫做双价体(二价体)。粗线期末可看到每一染色体含有两条染色单体(姐妹染色单体)，因此，双价体就含有4条染色单体了，每一双价体中4条染色单体相互绞扭在一起。37•双线期：双价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。交叉的地方实际上是染色单体发生了交换的结果。•终变期：两条同源染色体仍有交叉联系着，所以仍为n个双价体。染色体变得更为粗短，螺旋化达到最高度，双价体开始向赤道面移动，分裂进入中期I。38•中期I：双价体排列在赤道面上，两个同源染色体上的着丝粒逐渐远离，双价体开始分离，但仍交叉着。•后期I：双价体中的两条同源染色体分开，分别向两极移动，每一染色体有两个染色单体，在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样，每一极得到n条染色体，即在后期I时染色体数目减半。双价体中哪一条染色体移向哪一极是完全随机的。•末期I：核膜重建，核仁重新形成，接着进行胞质分裂，成为两个子细胞。（注意：末期I的染色体只有n个，但每个染色体具有两条染色单体；而有丝分裂末期的染色体数为2n个，每个染色体只有一条染色单体。）3940•减数间期：在第一次分裂之末，两个子细胞进入间期，这时细胞核的形态与有丝分裂间期相似，但有许多生物没有间期，后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期，染色体仍旧保持原来的浓缩状态。不过不论有没有间期，在两次减数分裂之间都没有DNA的合成及染色体的复制。•前期II、中期II、后期II和末期II的情况和有丝分裂过程完全一样，也是每一染色体具有两条染色单体，所不同的是染色体在第一次分裂过程中已经减数，只有n个染色体了。414243减数分裂的遗传学意义双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子恢复该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。44•如果某生物有两对同源染色体：AA’和BB’，产生的性细胞具有AA’中的一条和BB’中的一条。•非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。中期I二价体的随机取向45非姊妹染色单体交叉与片断交换46减数分裂与有丝分裂的异同点名称间期前期中期•有丝分裂合成100%DNA染色质→染色体着丝点排列赤道板上•减数分裂间期Ⅰ,合成前期Ⅰ,持续时间中期Ⅰ,着99.7%DNA长,进行同源染色丝点不排列配对、联会、交赤道板上,换和交叉。合朝向两极成0.3%DNA.47名称后期末期间期Ⅱ•有丝分裂着丝点分开细胞质分裂形成————染色单体分开两个子细胞，染色体数目不变•减数分裂后期Ⅰ，着丝末期Ⅰ，形成两个短，无点不分开，同子细胞，染色体数DNA合成源染色体分开目减半48前期I同源染色体的配对（HomologouschromosomespairinProphaseI）前期I重组的发生（RecombinationoccursinProphaseI）后期I同源染色体的分离Homologsseparate(“segregate”)inAnaphaseIProphaseIMetaphaseIAnaphaseI49有丝分裂中期减数分裂中期I和后期