搜索
大苗老师5月24日第55讲：四、新生儿黄疸血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。一、新生儿胆红素代谢特点1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。新生儿8.8mg／（kg.d），成人3.8mg／（kg.d）原因如下：（1）红细胞数量过剩（2）红细胞寿命较短（3）旁路胆红素来源较多2.转运胆红素能力不足3.肝功能发育差4.胆红素肠肝循环增加这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别生理性黄疸特点病理性黄疸特点一般情况良好不好黄疸出现时间生后2～3天生后24小时以内消退时间5～7天后逐渐消退2周血清胆红素足月儿＜221μmol／L（12.9mg／dl）早产儿＜257μmol／L（15mg／dl）足月儿＞221μmol／L（12.9mg／dl）早产儿＞257μmol／L（15mg／dl）每日血清胆红素升高＜85μmol／L（5mg／dl）＞85μmol／L（5mg／dl）总结：生理性：一般情况好；2-5日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于221或12.9。病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（2周）；胆红素大于221或12.9。五、新生儿溶血病新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。ABO血型不合最为常见，其次为Rh血型不合。ABO血型不合多数母为O型，子为A或B型(这个必须记住)Rh血型不合，症状较重，主要见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。一、临床表现1.黄疸Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，而ABO溶血病者多在第2～3天出现黄疸。2.贫血由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血，就是溶血性贫血）3.肝脾大肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。4.胆红素脑病（核黄疸）为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆红素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸），主要表现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。二、实验室检查与诊断常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型三、治疗1.光照疗法（首选）：蓝光照射波长420-470；是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。2.换血疗法用于症状重的，只要题干里出现了合并症，就要采用换血。①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol／L（4mg／dl），血红蛋白低于120g／L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（症状严重）；②生后12小时内胆红素每小时上升＞12μmol／L（0.7mg／dl）者；③总胆红素已达到342μmol／L（20mg／dl）者；④不论血清胆红素水平高低，已有胆红素脑病的早期表现者⑤早产儿儿需采用换血的血清胆红素临界值：这里有个技巧，小儿的体重去掉两个零就是了，如体重为1500g的早产儿需采用换血的血清胆红素临界值就是15mg／dl换血量：一般为患儿血量的2倍（约150～180ml／kg）Rh溶血病应采用Rh系统与母亲同型（Rh阴性血）六、新生儿败血症新生儿败血症也是一个容易出现黄疸的疾病一、病因1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G一杆菌。2.感染途径（1）产前感染母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。（2）产时感染细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染（3）出生后感染是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。二、临床表现1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的）3.休克、皮肤呈大理石样花纹4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大实验室检查：首选血培养。三、治疗抗菌疗法用药原则：①早用药。②静脉给药。③联合给药。④疗程要足。一般1～2周，重症2～3周。葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢如果效果不好，可以根据血培养进行调整。七、新生儿寒冷损伤综合征生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症（故名思意就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿）。一、临床表现不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、（“五不一低下”）1.低体温常降至35℃轻症为30～35℃；重症＜30℃2.硬肿硬肿发生的顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身（小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身）硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算（头颈20，双9上，臀8下肢为26）程度硬肿范围体温（肛温）轻度＜50%30～35℃重度＞50%＜30℃二、治疗1.复温是治疗新生儿低体温的关键，轻度（肛温＞30℃）置于30～34℃暖箱，力争使患儿6～12小时内体温恢复正常重度患儿（＜30℃）则先以高于患儿体温1～2℃的暖箱温度开始复温（复温不能快），每小时提高箱测温1℃（不＞34℃），使患儿体温在12～24小时恢复正常。2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素3.纠正器官功能紊乱早期心率低者可用多巴胺。4.热量和液体补充第6节：遗传性疾病一、21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻=21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。二、苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二、临床表现1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。四、治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。第7节：免疫与风湿性疾病一、小儿免疫系统特点一、小儿特异性细胞免疫1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所2.B细胞小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。3.免疫球蛋白是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三、小儿非特异性免疫特点1.吞噬作用胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。四、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。二、风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。一、病因和发病机制1.变态反应有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）2.自身免疫二、诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性多关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病血沉增快环形红斑C反应蛋白阳性皮下小结P-R间期延长老师的记忆技巧：五环星光下五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）三、治疗1.休息（1）急性期应卧床休息2周，若无心脏胺受累，2周后就可以正常活动（2）有心脏炎但无心衰，应卧床休息4周。（3）心脏炎伴心衰，应卧床休息8周（4）心脏炎伴严重心衰，应卧床休息12周2.清除链球菌感染:首选青霉素3.没有心脏炎的可以用阿司匹林，疗程4-8周4.有心脏炎时可以用糖皮质激素，疗程8-12周五、预防预防风湿热复发可以应用长效青霉素120万U深部肌注。三、川崎病又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。一、临床表现1.发热一般持续5天以上，抗生素治疗无效2.黏膜口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。3.手足症状指趾尖出现膜状脱皮4.球结合膜充血无脓性分泌物。5.淋巴结肿大6.皮肤表现多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。7.心脏表现如心包炎、心肌炎、心内膜炎等发热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后，就可以诊断川崎病。二、治疗1.静脉注射丙种球蛋白(首选)2.糖皮质激素（合并有心病表现）3.抗血小板聚集4.阿司匹林老师这里有一个英语单词记忆法，但是英语我是一窍不通啦（见笑啦），没办法。自己在老师的口决基础上加个两句话，免强记一下。总结5句话：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板。第8节：感染性疾病一、小儿常见发疹性疾病一、麻疹1.潜伏期大多为6～18天。2.前驱期麻疹黏膜斑（Koplik斑）出现在口腔的颊黏膜上，为早期诊断的重要依据，出现这个就是说的麻疹。3.出疹期多在发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高，持续3～4天。麻疹的出疹顺序：