133先天性心脏病

儿科学2先天性心脏病CongenitalHeartDiseases3GeneralconceptCHDoccursinapproximately6‰～8‰livebirthsInChina,alone250000childrenwithCHDareborneachyear30%ofcasesmaydiewithinfirstyearoflifeTheetiologyremainsunsolvedSecondarypreventionisthestrategyatthisstage先天性心脏病CongenitalHeartDiseases(CHD)4SchematicDiagramofCardiogenesisBilaterallysymmetricalcardiacprogenitorcellsformdistinctregionsoftheheartTheprecardiacmesodermalcellsgiverisetoalinearhearttubeFormingarightwardloopEstablishingthespatialorientationofthefour-chamberedmatureheart5胎儿发育一月5周6周8周6胚胎心脏发育FormationofasingleHearttube心管形成FormationoftheheartLoop心管旋转7心脏发育流出道分隔心腔分隔8胎儿血循环与出生后改变Fetalandpostnatalcirculations9胎儿循环10胎儿循环通过动脉导管通过卵圆孔血氧含量较高血氧含量较低通过静脉导管下腔静脉右心房右心室左心房左心室升主动脉心脑及上半身肺动脉降主动脉下半身上半身静脉血上腔静脉脐静脉动脉血门静脉静脉血母体下半身静脉血肺循环11婴儿出生后血流通道的关闭卵圆孔•左心房压力超过右心房时，功能上关闭•5~7月时解剖上关闭动脉导管•足月儿80%生后24h内功能性关闭•80%于3个月内解剖上关闭•95%1年内解剖上关闭静脉导管•6~8周内闭锁形成韧带12胎儿与出生后血液循环比较A胎儿期B出生后由母体循环完成气体交换由肺循环完成气体交换多为混合血，心、脑、上半身血氧含量高于下半身静脉血和动脉血分开卵圆孔、动脉导管、静脉导管开放卵圆孔、动脉导管、静脉导管闭合肺动脉压与主动脉相似，肺循环阻力高肺动脉压下降，肺循环阻力低右心室高负荷左心室高负荷AB13儿童心血管疾病检查方法14主要检查方法病史及体格检查：就诊主要原因X线检查心电图（electrocardiogramECG）超声心动图（echocardiagraphyECHO）心脏导管检查：有创心血管造影：有创其它检查辅助诊断明确诊断15病史母妊娠史：孕期3个月内感染、使用药物、接触射线、毒物史先天性心脏病常见症状：•紫绀•喂养困难•呼吸困难•发育迟缓•出汗•疲乏•声嘶16体格检查测量血压：测量双上肢和下肢血压望诊：生长发育、营养、呼吸困难、胸前区隆起、紫绀（唇舌和甲床）、杵状指、合并其它畸形触诊：心前区抬举感、震颤、动脉搏动、肝脾大小叩诊：心脏浊音界大小听诊：S1、S2、异常心音及杂音17患儿，男，3岁，TOF，中央性青紫（+）患儿，女，5岁单心室、单心房，中央性青紫（+）18杵状指（趾）19听诊小儿听诊常用听诊区•二尖瓣听诊区•肺动脉瓣听诊区•主动脉瓣听诊区•三尖瓣听诊区听诊内容：•心率•心律•心音•杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导20杂音的分类收缩期杂音•S1之后开始，S2之前结束•分为全收缩期杂音、早期、中期和晚期收缩期杂音舒张期杂音•S2之后开始，S1之前结束•分为早、中、晚三期杂音全期杂音21X线检查诊断价值如下•心脏位置•心胸比例•心脏各腔及大血管影•肺血管影•肺门搏动•有无内脏异位症22正位胸片的心脏投影23心电图（ECG）主要诊断价值如下•心律失常•心脏传导情况•心房心室肥大•心肌缺血小儿心电图特点•心率与年龄成反比•婴儿QRS波以右室占优•T波变异较大24超声心动图（ECHO）M型超声心动图•心腔的内径•各房室壁厚度•心功能二维超声心动图•心脏解剖结构•瓣膜实时运动和功能•心腔大小彩色Doppler超声心动图•血流流速、方向、有无紊流•心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差25M型超声心动图26二维和彩色多普勒超声心动图27心脏导管检查测定心腔及大血管压力测定心腔及大血管血氧饱和度有无分流及分流位置评价肺血管床状态心内膜活检及电生理测定20%12~14%30/1212~14%12~14%4~80~5100/1030/5100/6028心血管造影诊断价值如下•观察造影区域的解剖和功能特点•观察血管位置和形态是复杂性先天性心脏病的主要检查手段29其它检查放射性核素心血管造影同位素心肌显象CT扫描磁共振成像（MRI）30先天性心脏病总论31先天性心脏病概述先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形小儿最常见的心脏病基因和环境因素共同作用4.05‰~12.3‰个活体婴儿中32先天性心脏病致病因素基因因素•染色体•单个基因变异基因和环境共同作用•多因素遗传•环境作用I.药物II.感染III.孕母条件IV.其它10%5%~10%3%90%占大多数33先天性心脏病分类常见先天性心脏病非紫绀型紫绀型左向右分流型•房间隔缺损•室间隔缺损•动脉导管未闭无分流型•肺动脉狭窄•主动脉狭窄•主动脉缩窄•二尖瓣反流右向左分流型•法洛四联症•完全性大动脉错位3435两种分流类型的表现左向右分流型右向左分流型一般情况下不出现青紫早期出现紫绀进行性加重肺循环血多肺循环血少（或多）体循环血少体循环为混合血肺动脉高压(动力性、梗阻性)晚期出现持续青紫、艾森曼格综合征36TOFPDAVSDASD常见先天性心脏病37房间隔缺损38房间隔缺损房间隔缺损(atrialseptaldefectASD)占先天性心脏病总数的5%~10%发病率为1/1500个活产婴儿成人最常见的先天性心脏病女性多见，男女比例1:239ASD分类原发孔型•约占15%，也称部分性心内膜垫型继发孔型•最常见，约占75%，也称中央型静脉窦型•约占5%冠状静脉窦型•约占2%40室上脊上腔静脉房间隔缺损右上肺静脉右下肺静脉原发隔残余原发隔缺损下腔静脉主动脉肺动脉干右心耳冠状窦继发孔型房间隔缺损41ASD病理生理左向右分流的大小取决于：•ASD缺损的大小•左右心房的压差•右心室舒张期顺应性42ASD血液循环途径可在临床上表现出来ASD分流右心室扩大肺动脉充血肺循环充血肺动脉高压上下腔静脉右心房扩大43ASD临床表现临床症状：•轻者可无症状•右心室超负荷•肺循环充血：易感冒、反复肺部感染•体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促•潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫•感染性心内膜炎(infectiveendocarditis)少见44ASD临床表现体征•望诊：心前区饱满•触诊：心尖搏动抬举感•叩诊：心脏浊音界扩大•听诊：见下页45ASD听诊胸骨左缘2、3肋间可及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射状杂音P2固定分裂S1增大胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音收缩期杂音由肺动脉相对性狭窄所致46ASD心电图表现右室肥大（RVH)、电轴右偏、不完全房室传导阻滞（图示I0房室传导阻滞）47原发孔缺损时，电轴左偏ASD心电图表现48ASDX线表现肺纹理增多右心影增大肺动脉段突出主动脉段正常或缩小49患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出。50ASD超声心动图右房、右室及右室流出道增大、右心室超负荷表现Doppler见心房水平分流51ASD预后及治疗缺损直径3mm多在3个月内自然闭合缺损直径8mm自然闭合率极小分流量较大者（Qp/Qs1.5）需手术治疗治疗•外科手术•介入性心导管术：•Amplazer等装置关闭缺损52室间隔缺损53室间隔缺损室间隔缺损（vent-ricularseptaldefectVSD）•占我国先天性心脏病的50%•小儿最常见的先天性心脏病约25%单独存在，其余合并其它畸形54VSD分类（1）①膜周部型：约60%~70%②流出部型③流入部型④肌小梁部①②③④约20%~30%按缺损位置分为：55VSD分类（2）小型室缺（roger病）中型室缺大型室缺缺损直径(mm)缺损面积(cm2)50.55~150.5~1.5151.0分流大小少中等大症状无或轻微有明显肺血管可无影响有影响肺高压Eisenmenger综合症按缺损大小分类：56VSD病理生理左向右分流的大小取决于：•VSD缺损的大小•左右心室的压差•体肺循环的阻力艾森曼格（Eisen-menger）综合征57VSD血液循环途径VSD分流肺循环充血肺动脉充血右心室右心房上下腔静脉58Eisenmenger综合征发生于左向右分流心脏病后期机制•不可逆的肺动脉高压产生•右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流临床表现：持续性青紫为手术禁忌证•如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰59VSD临床表现临床症状•轻者可无症状•肺循环充血和体循环缺血表现•潜伏紫绀•并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎VSD听诊•胸骨左缘3、4肋间可及Ⅲ-Ⅳ级全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导•二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致）•肺动脉高压时P2亢进60VSD心电图表现左心室肥大或双心室肥大，偶有左房肥大61VSDX线表现左右心室增大，左室大为主肺纹理增粗肺动脉段凸出主动脉弓影缩小62患儿，男，3y，VSD伴肺动脉高压。胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左房大，双室大，I°AVB。63VSD超声心动图•二维显示缺损直接征象•彩色多普勒显示心室水平分流•频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力Qp/Qs=1正常Qp/Qs1.5中等分流Qp/Qs2大量分流64VSD治疗膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合可能内科治疗：防治心衰外科直视手术修补心导管介入治疗补片直接缝合65动脉导管未闭66动脉导管未闭动脉导管未闭（patentductusarteriosusPDA）指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变占先天性心脏病的15%67PDA病理分型管型、漏斗型、窗型68PDA病理生理左向右分流的大小取决于•导管的大小•主肺动脉压差差异性紫绀（differ-entialcyanosis）•肺动脉压力超过主动脉时•右向左分流所致;•下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常;69PDA血液循环途径PDA分流肺静脉回流增多左心房扩大左心室扩大主动脉体循环缺血脉压差增宽70PDA临床表现临床症状•轻者无症状•咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等•并发症：感染性动脉炎、感染性心内膜炎、充血性心力衰竭听诊•胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期•二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致）•P2亢进周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动71PDA心电图左心室或双心室肥大，偶有左心房肥大72PDAX线检查心胸比例增大左心房心室增大肺血增多肺动脉段凸出主动脉弓正常或凸出73患儿，女，13岁，PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。74PDA超声心动图二维可以直接探查到PDA脉冲多普勒示典型的连续性湍流频谱彩色多普勒见PA与DO分流75PDA治疗内科治疗•防治心衰•对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭外科手术介入治疗76介入治疗前后血管造影对比77法洛四联症78法洛四联症法洛四联症（tetrologyofFallot,TOF）约占先天性心脏病的10%婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病包括四种畸形79TOF的四种畸形右室流出道梗阻漏斗部狭窄多见，也可为肺动脉瓣狭窄室间隔缺损主动脉骑跨右心室肥厚：继发性改变80①②③④81TOF常合并的畸形右位主动脉弓（25%）左上腔静脉残留房间隔缺损