先天性脊柱裂

先天性脊柱裂：为脊椎轴线上的先天畸形。支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发育异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人20～25%有脊拄裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性脊柱裂”。由于隔障的存在，当身长增加时则使脊髓或马尾受到牵拉而产生相应的症状。1、局部包块婴儿出生时在背部中线的颈胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。对包块进行透光试验检查发现在单纯的脊膜膨出者其透光程度高。2、神经损害症状大小便失禁、下肢活动异常，单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。3、其他症状少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁胸腔、腹腔及盆腔内伸展者可表现膨出囊压迫临近组织器官的症状，一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可表现相应的症状。辅助检查1.脊椎X线平片可显示脊柱裂的骨性结构改变膨出囊伸向胸腔、腹腔者椎间孔多见扩大；向盆腔突出者常见骶管显著扩大。2.CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。先天性脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。根据病理形态又可分为：(1)脊髓脊膜膨出：指脊膜膨出通过较大的椎管缺损，向后突出。膨出脊膜囊内含神经组织、软脊膜、蛛网膜和脑脊液。该神经组织包括脊髓、马尾神经及畸形神经分支。此型外观上有一背部肿块，肿块表面为一菲薄囊壁，无皮肤覆盖。有的肿块表面有不正常皮肤，该皮肤色青，无皮下组织，真皮层呈瘢痕样变性，直接与囊壁相粘连。此型好发于腰、腰骶段，神经损害症状最严重，往往同时伴有双下肢功能障碍、足畸形、膀胱肛门括约肌功能障碍、脊柱畸形等，脑积水、脊髓积水、脊柱侧弯等也很常见。此型发病率较高，且易于诊断，为了预防感染，国外主张应在患儿出生24～48小时内进行手术。（2)脂肪脊髓脊膜膨出：此型表现形式多样，因此，又可将其分为2种亚型。Ⅰ型：为椎管腔局部膨大，通过椎管缺损向背侧突出，形成一高出皮面的肿块。肿块表面皮肤完整，内含脑脊液，脊髓、马尾神经及畸形神经分支也可突出到囊肿内，与囊壁发生粘连，脊髓因此被牵拉、栓系。此型特征为肿块表面含有皮下脂肪或脂肪瘤，但可以不进入囊肿内。Ⅱ型：此型外观与Ⅰ型相象，但背侧局部膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全侵蚀。失去正常结构，大量脂肪通过椎管缺损涌入椎管腔内，与脊髓粘连、混合生长，该脊髓发育畸形，失去正常圆椎结构，变得细长，位于椎管腔内，其末端位于腰骶部甚至骶尾部，并且背侧裂开，脂肪瘤或脂肪组织长入到裂开的脊髓内。由于长入脊髓内的脂肪与皮下脂肪相互连接，脊髓因而受到牵拉。上述两型外观上均为背部一肿块，表面覆盖着正常皮肤，有的最初体积较小，以后随着年龄增大或在短期内迅速增大。其体积小者通常呈圆形，较大者多不规则，有的有一细颈样蒂，有的基底宽阔。膨出物的表面，有的皮肤上有疏密不一的长毛或/和异常色素沉着，有的表现为毛细血管瘤，有的在膨出物上或其附近有深浅不一的皮肤凹陷。脂肪脊髓脊膜膨出可发生在脊柱任何节段，多见于腰骶、腰部或胸腰段。(3)脊髓囊状突出：指脊髓囊性扩大，通过椎管缺损向背侧膨出。膨出囊肿实质上为囊性扩大的中央管，并且由硬脊膜、脑脊液以及发育不良的脊髓组成，脊髓因此被牵拉。脊髓囊状突出好发于腰骶部，若表面无皮肤覆盖，称脊髓囊状突出，若有皮肤及脂肪覆盖，称脂肪脊髓囊状突出。该脂肪组织仅位于皮下，不进入囊肿内，与囊肿壁有一明显分界。临床表现有下肢感觉运动障碍，括约肌功能障碍，可同时合并有消化道系统、泌尿生殖系统、脊柱椎体畸形及ChiariⅡ畸形。(4)脊膜膨出：特点是脊膜自骨缺损处向外膨出，囊内含脑脊液，无脊髓及马尾神经。根据脊膜膨出方向不同，又可分为以下5种类型，其中除背部单纯脊膜膨出外，其余4型均可归结到隐性脊柱裂里面。①背部单纯脊膜膨出：膨出脊膜向背部突出，表面有皮肤覆盖。多位于腰骶部，有时也会发生在颈部或胸部。②骶内脊膜膨出：骶管内硬脊膜和蛛网膜向硬脊膜外突出，形成一个小的憩室，该憩室通过颈口与硬膜下腔相通。有时囊内压力高，可压迫神经根，产生症状。③骶前脊膜膨出：膨出的硬脊膜和蛛网膜通过骶骨腹侧缺损，向骶前膨出，称骶前脊膜膨出。囊内一般无神经组织，有时神经根也会疝入到囊腔内，产生临床症状。④脊柱旁脊膜膨出：为硬脊膜和蛛网膜通过神经孔突出，在脊柱旁形成一囊性软组织肿块。病变在脊柱一侧或两侧都可发生，可单发也可多发。85%病变发生在胸部，可并发多发性神经纤维瘤。⑤末端骶骨脊膜膨出:指膨出脊膜囊位于尾骨区域。这种类型很少见，有时很容易与囊性畸胎瘤相混淆。其特点主要是脊膜自骨缺损处向外处膨出，囊内含脑脊液，无脊髓及马尾神经。脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。在婴幼儿多不出现明显症状。如果椎管腔内合并有先天性畸形，多在儿童期逐渐成长过程中，脊髓受到异常牵拉才产生出脊髓栓系综合征表现。有报道，很多患儿可以到成年期才出现症状。隐性脊柱裂，根据病理类型可分为：(1)脊髓纵裂，又可分为两种类型：Ⅰ：双硬脊膜囊双脊髓，即脊髓在纵裂处一分为二，有各自的硬脊膜和蛛网膜，两者之间有纤维、软骨或骨嵴分开，脊髓因此受牵拉。产生临床症状。此型约占50%。Ⅱ型：脊髓在纵裂处一分为二，但共享一个硬脊膜及蛛网膜，脊髓内无异物牵拉，不产生临床症状。好发部位在胸、腰段，可同时伴有脊髓积水、终丝牵拉征、硬脊膜内脂肪瘤等(2)终丝牵拉征。正常终丝由室管膜、胶质细胞组成。从脊髓末端发出，向下行走，穿过硬脊膜囊底部。固定在骶骨上，通常我们将在硬脊膜内的终丝称为内终丝。穿出硬脊膜的部分称为外终丝。成人终丝直径2mm。当终丝受到脂肪纤维组织浸润而变性甚至增粗时(直径可大于2mm)，将牵拉脊髓，引起神经症状。此时脊髓可低位，也可在正常位置。(3)硬脊膜内脂肪瘤：硬脊膜下腔内局限性的脂肪堆积，与背部皮下脂肪组织不相连。脂肪瘤通常在脊髓表面生长，也可浸润到脊髓内，对脊髓造成牵拉和压迫。(4)背部皮下窦道：可发生在脑脊髓轴背侧，由枕部到骶尾部之间的任何部位，其中以骶尾多见。位于骶尾部窦道很少进入椎管腔内，若位于骶尾水平以上，窦道可穿过硬脊膜进入椎管腔内或沿脊髓表面行走。50%的窦道终端为一皮样囊肿，可位于椎管腔末端或脊髓表面，脊髓因此被牵拉或压迫。皮肤外观窦道口周围往往有异常的毛发、色素沉着或毛细血管瘤样改变。窦道所经处，在相应部位可有颅骨或椎管缺损。60%的患儿可继发囊肿感染、脑脊膜炎等。(5)皮样囊肿或表皮样囊肿：好发于腰骶，约25%的囊肿伴有背部皮肤窦道。囊壁为鳞状上皮，含许多皮脂腺和毛囊，囊内积聚油状液体，为汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌物或分解产物。40%的囊肿在髓内，其余在髓外硬脊膜下。囊肿多在出生时即有，由于增长缓慢，一般到儿童期才有症状表现出来。如果囊肿破裂，油状液体可顺着蛛网膜下腔扩散，导致化学性蛛网膜炎。(6)脊索裂隙综合征：指胚胎期中肠与背部皮肤有一管道连接，此连接可以从食管、胃、小肠及大肠背侧发生，向不同方向经过腹腔或胸腔、后纵隔，穿过脊髓到达背部皮肤。此管道可中断于任何位置，形成囊肿、憩室、瘘管或纤维束带。该病变多发生在上胸段或颈段，可位于椎体后、椎体旁或椎管腔内。囊壁一般具有无肌层的单层或假复层上皮，囊肿的形态、囊壁的厚度和囊液的粘稠度及颜色很不一致。(7)脊髓积水：脊髓积水为脊髓中央管扩大，可局限性地单独存在，也可多发，或与脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂以及Chiari畸形相伴发生。(8)尾部退化综合征：指脊柱末端发育障碍，可同时伴有神经性膀胱、肾发育不良、外生殖器畸形、肛肠畸形、无足并肢畸形及足畸形等。末端骨缺损一般在胸9段以下。根据缺损节段的高低不同可以有不同程度的临床症状，缺损节段越低临床症状越轻，末端尾骨缺损可无临床症状。先天性脊柱裂显性脊柱裂脊髓脊膜膨出脂肪脊髓脊膜膨出脊髓囊状突出脊膜膨出隐性脊柱裂脊髓纵裂皮样囊肿硬脊膜内脂肪瘤背部皮下窦道脊髓积水尾部退化综合征背索裂隙综合征终丝牵拉征1.骶尾部畸胎瘤肿物内常有实质性组织，为分化或未分化的实质性组织。如骨骼、牙齿软骨等。肿物界限清楚囊性畸胎瘤透光试验阳性因与椎管不相通所以压迫肿物时囟门无冲击感。直肠指诊时可触到骶前肿物。B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损。2.脂肪瘤脂肪瘤柔软表面皮肤虽高起，但正常界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴，与椎管不相通穿刺抽不出脑脊液但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。3.皮样囊肿囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺汗腺毛发等。囊肿较小与皮肤紧密相连可以移动为实质感。透光试验阴性。与椎管不相通压迫时囟门没有冲动感。1、有皮肤完整性受损的危险与囊肿壁薄易破裂及皮肤缺乏营养、长期受压有关2、有感染的危险与囊肿破裂有关3、知识缺乏与缺乏本病预防、护理知识有关1.肿瘤无破溃。2.住院期间无感染发生。3.家长能够了解本病的相关知识，家长能建立战胜疾病的信心及住院期间熟悉医院环境。1.保持病儿局部皮肤清洁,取侧卧位或俯卧位,避免压迫、摩擦膨出物,防止膨出脊膜囊壁破裂。衣服应宽松柔软,尿布选用柔软舒适的纯棉布,大小便后及时更换,便后用温水清洗臀部,防止红臀。2.保持病室空气新鲜，定时通风换气，预防交叉感染。经常观察囊肿皮肤有无刺激或破溃的情况，随时给予处理，防止继发感染。3.心理护理:向患儿家长讲解治疗方法及手术的必要性,减轻家长对手术的恐惧心理.对待患儿及家长要有耐心,爱心,主动关心帮助她们,消除她们在新环境中的不适与陌生感.本病为先天性畸形,病儿家长对其缺乏认识,应耐心做好解释工作,介绍其治疗及预后情况,向家长说明手术的必要性和重要性。4.观察膨出物有无增大,有无大小便失禁,及双下肢活动情况,测量头围及观察前囟张力。5.对囊壁破裂者,可用无菌生理盐水纱布覆盖,保持创面清洁,避免进一步污染,如破溃时间短,无污染,应尽早手术;对于局部感染严重者,应进行抗感染治疗,争取在创面清洁或近于愈合时再施行手术。.6.对患儿的饮食要求，加强营养，食用高蛋白、粗纤维、易消化食物，适当限制盐的摄入量，少量多餐。1.为患儿留置静脉留置针，做抗生素皮试。2.嘱咐患儿家长手术前6小时患儿禁食、水。3.手术前日为患儿备皮。4.术前2个小时为患儿清理肠道。1.此类病变在处理原则上均应采取手术治疗，通常手术时期愈早则效果愈好。2.手术目的:是把神经基板关闭到椎管腔内，重建内环境，传导神经元功能。1.疼痛与手术创伤有关2.有感染的危险与伤口切口有关3.舒适的改变与术后卧床有关4.焦虑与患儿及家属不了解术后的护理有关1.疼痛减轻或消失2.住院期间患儿无感染3.最大程度满足患儿的需要4.患儿家属了解术后护理的要点一、疼痛与手术创伤有关☆患儿疼痛时使用镇痛泵，告知家长使用方法。☆安抚患儿。☆必要时使用镇静止痛药。二、有感染的危险与伤口切口有关☆护理时注意遵守无菌操作原则。☆每天抗生素静滴治疗。☆保持床单位的干燥清洁，病室每天用紫外线消毒。☆观察伤口的渗血渗液情况，保持伤口敷料的清洁干燥。三、舒适的改变与术后俯卧位有关☆对肛周皮肤进行预防性或治疗性护理，防止粪便污染伤口。☆安抚患儿，避免剧烈哭闹。☆保持病室安静，减少刺激，护理集中进行做到四轻。四、焦虑与家属不了解术后的护理有关︰☆安抚患儿