2-5-2人类遗传病的监测和预防

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第1页共2页2-5-2人类遗传病的监测和预防(07江苏)7.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是A.适龄结婚,适龄生育B.遵守婚姻法,不近亲结婚C.进行遗传咨询,做好婚前检查D.产前诊断,以确定胎儿性别(07江苏)23.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ一1为携带者。可以准确判断的是A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ—4是携带者C.Ⅱ一6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1/2(08广东)7.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示,预防该遗传病的主要措施是①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③(08天津)30、(20分)Ⅰ、下图为人β—珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图,①~⑦表示基因的不同功能区。据图回答:⑴上述分子杂交的原理是;细胞中β—珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是(填写图中序号)。⑵细胞中β—珠蛋白基因开始转录时,能识别和结合①中调控序列的酶是。⑶若一个卵原细胞的一条染色体上,β—珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T,则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是。⑷上述突变基因的两个携带者婚配,其后代中含该突变基因的概率是。(10上海)(十一)分析有关遗传病的资料,回答问题。(11分)图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。66.Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的。67.甲病的致病基因位于染色体上。是性遗传病。68.若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲后的概率是。69.假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是。若a卵与b精子受精,则发育出Ⅳ-17的基因型是,表现型是。若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代不患病的概率是。70.采取措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。(13海南)16.人类有多种血型系统,MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制,M血型的基因型为MM,N血型的基因型为NN,MN血型的基因型为MN;Rh血型由常染色体上的另l对等位基因R和r控制,RR和Rr表现为Rh阳性,rr表现为Rh阴性:这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中,丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性,且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子,则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是()第2页共2页A.3/8B.3/16C.1/8D.1/16(13上海)(八)分析有关遗传病的资料,回答问题。(12分)图21显示一种单基因遗传病(甲病G-g)在两个家族中的遗传系谱,其中,Ⅱ-9不携带致病基因,Ⅲ-14是女性。64.甲病的遗传方式是。Ⅲ—14的基因型是。65.除患者外,Ⅲ-13的直系血亲中,携带有甲病基因的是_____。图22显示Ⅲ-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、D、E是位于染色体上的基因,其中A-a控制乙病,乙病为显性遗传病。66.图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异,这种结构变异的类型是。图22乙的过程①中,染色体发生的行为有(多选)。A.螺旋化B.交换C.联会D.自由组合67.下列对甲病和乙病致病基因的描述中,正确的是______(多选)。A.两者的脱氧核苷酸序列不同B.各自遵循基因的分离定律遗传C.两者之间能发生基因重组D.致病基因仅由母亲传递68.Ⅲ-14与健康的Ⅲ-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。(13重庆)8.(20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种基因探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。

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