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--1医学遗传学单元练习题第一章绪论一、填空题1、医学遗传学是（）与（）相结合形成的一门边缘学科。2、按经典的概念，遗传病是指（）或（）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。3、现代遗传学认为，细胞内（）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征（）、（）、（）。5、先天性疾病是指（）二、名词解释6、遗传：7、变异：8、家族性疾病：三、简答题9、遗传病可分为哪五类？10、列举几种遗传病的研究方法第二章遗传的细胞基础一、填空11、（）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活动、遗传的基本单位。12、细胞膜的化学成分主要有（）（）和（），此外还有水、无机盐和少量的金属离子。13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（）模型。14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（）和（）15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为（）（）（）16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间期核，间期核结构完整，包括（）、（）、（）和（）四部分。17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（）的载体，是同一物质在（）不同时期的两种表现形式。18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（）其螺旋化程度低，有转录活性；分布致密的是（）。19、染色质的基本单位是（）。20、染色质的化学组成都是（）、（）和少量的RNA组成。21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三类（）染色体；（）染色体；（）染色体。22、有丝分裂过程分为（）、（）、（）和（）四个时期。23、观察细胞染色体的最好时期是（）期,染色体数目增加一倍是（）期。24、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的23对染色体形成（）--2个二价体。25、正常男性核型描述为（），正常女性核型描述为（）。26、人类的46条染色体中,有两条与性别有关,称为（）,其余的44条是男女都有的,称（）。27、47XXY的个体可见有（）个X染色质,（）个Y染色质。二、选择题（）28、下列哪种结构是被称为细胞的动力工厂？A、内质网B、高尔基复合体C、核糖体D、线粒体（）29、下列哪个是细胞质唯一具有半自主性的特征的细胞器？A、核膜B、线粒体C、染色体D、核糖体（）30、哪种细胞器与细胞分裂时纺锤丝的排列和染色体的移动有关A、核膜B、线粒体C、中心体D、核糖体（）31、关于细胞核叙述错误的是：A、由两层单位膜组成B、有核孔C、是细胞内遗传物质储存、复制和转录的场所D、是与细胞质无联系的封闭系统（）32、核小体的主要组成物质是A、RNA和蛋白质B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白（）33、在细胞周期中，DNA的合成是在哪个时期进行的A、G1期B、G2期C、S期D、M期（）30、在细胞周期中，核膜消失和重现是在A、间期和前期B、前期和中期C、中期和末期D、前期和末期（）31、细胞周期中，染色体恢复为染色质的时期为A、前期B、中期C、后期D、末期（）32、细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是A、前期B、中期C、后期D、末期（）33、染色体上的着丝粒纵裂一分为二是在A、前期B、中期C、后期D、末期（）34、同源染色体的联会发生在A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期（）35、每个二价体含有几条染色单体A、两条B、四条C、三条D、一条（）36、一对同源染色体含有几个二分体A、二个B、三个C、四个D、23个（）37、减数分裂中，同源染色体的分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期I（）38、减数第二分裂的中期，排列在细胞中央的是：A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体（）39、减数分裂中，姐妹染色单体的分裂发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期II（）40、人类卵原细胞的染色体数目是A、46条B、23条C、22条D、48条（）41、经减数分裂后，一个初级精母细胞形成四个精子，每个精子所包含的遗传物质是--3A、不同的B、相同的C、相似的D、以上都不是（）42、初级精母细胞的核型是下列哪一种A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（）43、次级卵母细胞的核型是下列哪一种A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（）44、一个体细胞中的X染色体数等于什么数加1A、性染色体B、性染色质C、X小体D、Y染色体（）45、49，XXXXX的个体，X染色质体数为A、3B、4C、2D、1（）46、21号染色体是属于哪一组的染色体A、B组B、D组C、C组D、G组（）47、5号染色体的着丝粒是属于A、中央着丝粒B、亚中着丝粒C、近端着丝粒D、亚近端着丝粒（）48、21号染色体属于下列哪组染色体A、B组B、D组C、C组D、G组（）50、正常女性核型中C组染色体共有A、12条B、13条C、15条D、16条51、在动物细胞内，含有DNA能产生能量的细胞器是（）A、中心粒B、线粒体C、高尔基复合体D、核糖体52、染色体排列在细胞的赤道面是发生在（）A、中期B、间期C、后期D、前期53、100个初级精母细胞，经减数分裂以后，最终形成的精子数目是（）A、25个B、50个C、100个D、400个54、正常女性核型中C组染色体共有（）A、12条B、13条C、15条D、16条55、一男性患者，X染色质为阳性，体细胞中可见到2个X染色质；Y染色质为阳性，可见到1个Y染色质。该患者体细胞中的性染色体组成为（）A、1条X染色体，1条Y染色体B、3条X染色体，1条Y染色体C、2条X染色体，2条Y染色体D、1条X染色体，2条Y染色体二、名词解释51、细胞周期：52、减数分裂：53、同源染色体：54、四分体：三、问答题55、染色体的化学成分是什么？染色质分为两类？56、精子和卵子发生过程中各包括哪些过程？57、比较减数分裂与有丝分裂的区别58、已发现女孩出生时就带有早已形成的初级卵母细胞，而且这些细胞处于减数第一次分裂的前期。如果一个女人一生产生400个卵，试问：（1）是从多少个初级卵母细胞产生的？（2）是由多少个次级卵母细胞产生的？（3）这个女子产生极体的最高数目是多少？--4（4）观察一个初级卵母细胞，大约有多少个二价体？第三章遗传的分子基础一、填空题59、任何生物体包括病毒、细菌、动植物等都含有核酸。核酸分为（）和（）两大类。60、基因是遗传的基本单位，根据在细胞内的分布的部位不同，基因分为（）基因和（）基因。根据功能的不同，基因主要分为（）基因和（）基因。61、真核生物的结构基因一般分为（）和（）。62、基因的本质是()。63、基因的表达也就是基因工资蛋白质合成的过程，包括()和（）两个步骤。64、根据基因结构的改变方式，基因突变主要分为（）突变和（）突变两种类型。65、二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个()；而一个染色体组中所包含的全部基因称为一个（）。66、人类基因组应包括()基因组和()基因组。67、基因突变由如下特征（）、（）、（）和（）。68、人类基因组一词用于描述（）。人的基因组由（）条常染色体加上（）性染色体的DNA组成，人类基因组计划简称（）二、选择题（）69、基因突变是由于A、染色体结构异常B、染色体数目异常C、RNA分子中核甘酸顺序和数目的改变D、DNA分子中核甘酸顺序和数目的改变（）70、如果DNA模板链的TAA突变为TAC，那么由模板链转录的mRNA相应的密码子将会A．AUU变为AUGB、由UAA变为UAGC、由AUU变为GAUD、由UAG变为AUC（）71、DNA的组成成分是A、脱氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、碱基C、脱氧核糖、磷酸、碱基D、核糖、氨基、碱基（）72、DNA和RNA共有的嘧啶碱是A、TB、CC、GD、U（）73、核酸可分为下述哪两大类A、嘧啶与嘌呤B、核甘与核甘酸C、核糖核酸与脱氧核糖核酸D、核糖与脱氧核糖（）74、DNA分子中碱基配对规律应为A、C—GA—UB、A—GC—TC、A—CT—GD、G—CT—A--5（）75、遗传信息是指DNA分子中A、碱基对的数量B、碱基互补配对的种类C、A=T与C=G的比例D、碱基对的排列顺序（）76、组成DNA的基本单位是A、核甘B、核甘酸C、脱氧核甘酸D、氨基酸（）77、对“中心法则”的叙述，正确的是A、中心法则是指DNA的复制过程C、中心法则是指翻译过程B、中心法则是指转录和逆转录过程D、中心法则是对遗传信息传递规律的概括三、名词解释78、基因79、翻译80、转录81、基因突变四、问答题82、基因的本质和概念分别是什么？83、基因突变产生的生物学效应主要有哪些？第四章遗传的基本规律一、填空题84、遗传与变异是生命的基本特征之一，生物普遍遵循着三大基本定律，即（）定律、（）定律、（）定律。85、控制生物显性性状的基因称为（）基因，用（）字母表示，控制生物隐性性状的基因称为（）基因，用（字母表示。86、分离定律的实质是（）。本定律适用于（）的遗传。87、基因型是YyRr的黄圆豌豆在形成配子时将形成4种数量相等的配子，它们的基因型分别是（）、（）、（）和（）。88、自由组合律说明：具有两对或两对以上相对性状的亲本进行杂交，所产生的子一代在形成配子时，（）分离，（）可以自由组合。89、减数分裂中（）是自由组合律的细胞学基础。自由组合律的实质就是（）的自由组合。90、美国遗传学家摩尔根用（）作为实验材料进行杂交实验，发现了（）--6定律。91、92、凡是位于同一条染色体上的基因，彼此间必然都是连锁的，共同构成了一个连锁群，人类可以形成（）个连锁群。二、选择题（）92、父本的基因型为YYRr，母本为YyRr，则其F1中不可能出现的基因型是A、yyrrB、YYRrC、YyRrD、Yyrr（）93、如果子代个体中有3/4呈现为显性性状，其亲代可能是A．TtXTTB.TTXttc.TtXTtD.TtXtt（）94、基因型为YyRr的个体，在形成生殖细胞时，可以产生四种数量相等的精子或卵，这4种精子或卵的基因组合为A、YR、Yr、YR、RrB、YR、Yr、yR、yrC、YRYryRyRD、YRYrYryr（）95、具有下列各基因型的个体中，属于纯合子的是A、YrB、AaBBC、YYrrD、Aa（）96、测交后代基因型比例是1：1：1：1，其遗传所遵循的规律是A、分离定律B、完全连锁遗传C、多基因遗传D、自由组合律（）97、已知人类有酒窝（A）相对无酒窝（a）是显性，一对夫妇的基因型都是Aa，那么他们子女无酒窝的可能性是A、0B、25%C、50%D、75%98、绵羊白色相对黑色为显性，两只杂合体白羊为亲本，接连生下3只小羊是白色，若它们再生第4只小羊，其毛色（）A、一定是白色B、一定是黑色C、是白色得可能性大D、是黑色得可能性大99、双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a说决定的。某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是（）A、aa、AA、AaBAa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aaD、aa、Aa、Aa三、名词解释98、显性性状：99、等位基因：100：性状101、测交：102、连锁：103、互换：四、问答题104、描述遗传学三大定律的细胞学基础第五章单基因遗传病--7一、选择题（）105、患者的双亲中均有一方为患者，且男女患病机会均等，那么这种遗传方式应属于下列哪一种A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D.、X连锁隐性遗传（）106、母亲为多发性结肠息肉症，父亲正常，则子女每胎得病的危险率是A、100%B、75%C、50%D、25%（）107、一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是A、A型B、O型C、B型D、A或AB型（）108、父、母血型分别是A型和B型，生育了一个O型的女儿，再生育时，子女的血型可能是A、A型B、AB型C、A、O型D、A、AB、B、O型（）109、不能生O型血孩子的父母血型应该是A、A型和O型B、B型和O型C、AB型和O型D、A型B型（）110、一个白化病患者的父母都正常，其父母基因型为A、aaXaaB、AaXAaC、A