肌阵挛特殊类型癫痫

肌阵挛特殊类型癫痫肌阵挛•肌阵挛是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活动中所发生的一种突然、短暂、强烈的不随意的肌肉收缩。•多发生于躯干或肢体，也可见于头面部。表现为一块肌肉的部分或全部痉挛，也可几组肌群或更广泛肌肉，为单侧或双侧、节律或非节律、同步或非同步等多种形式。什么叫肌阵挛？肌阵挛概述•本病多为遗传性疾病，是一种短促的不自主的肌肉收缩，其基本特征为肌阵挛，一般无意识障碍，发作时的表现为头颈、肢体或躯干抽动，可累及肌肉的一部分或整块肌肉，也可累及某些肌群甚至整个肌体。抽动后立即松弛，而且多为双侧性。轻者仅表现为面肌或只影响头、手、上肢；重者为全身肌肉收缩，并因之而突然跌倒。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次，临睡或刚醒时发作较多，甚或出现持续状态。肌阵挛概述•本病与阵挛性发作不同点在于其发作时间短，间隔时间长，且一般无意识障碍。本病常合并其他类型的发作，但以大发作为多见。常有精神障碍及智能缺陷，发作时脑电图表现为无固定频率的多棘—慢波或棘—慢波。导致肌阵挛的可能因素•大脑皮质、灰质、脑干、小脑和脊髓等的不同平面均可引起肌阵挛，其中以脑干下段的网状结构，特别是延脑的巨细胞核放电在发病中的意义最大，另外，也可能是继发于脑部的疾病，如神经系统变性、脑外伤、感染等。•异常肌阵挛的病因学包括代谢性障碍(如尿毒症),各种变性疾病(如阿尔茨海默病,进行性肌阵挛性癫痫),与慢病毒感染(如Jakob-Creutzfeldt病,亚急性硬化性全脑炎).导致肌阵挛的可能因素•在严重闭合性头部外伤或缺氧-缺血性脑损害后发生的肌阵挛可在病人企图执行有目的性动作时加重,因此被称为动作性肌阵挛.•软腭肌阵挛是后咽肌群一种持续的,节律性的收缩,实际上是一种震颤,由齿状核-橄榄体-小脑回路内的病变所造成.肌阵挛的病理生理病变的解剖部位：•皮质与皮质下区•脑干•小脑•脊髓肌阵挛中有关神经生物化学的变化•5—HT：与肌阵挛关系密切•DA能系统的失常，对左旋多巴的治疗反应与剂量有关。•GABA激动剂可以是抗痉剂，或有双重作用。•各种鸦片肽类药物对肌阵挛的作用和疗效与特异的受体类型有关。肌阵挛的病理生理肌阵挛中有关神经生理学的变化：•EMG：肌电发放的时程，主动肌与拮抗击收缩的形式以及肌电发放的次序。皮质源性肌阵挛受累肌肉一般是按自上而下的顺序逐次放电。脑干的肌阵挛传播是双向的。•EEG：Grinker等报道了两个肌阵挛性癫痫家系，这些病人的EEG呈高幅棘波与棘慢波，并与肌阵挛同步出现。但不是所有的这一型癫痫都在肌阵挛发作时伴有棘波，有时EEG可以是正常的。肌阵挛的病理生理肌阵挛的病理生理EMG与EEG的相互关系：•脑干源性肌阵挛病人在电生理检查中发现皮质棘波，但该波与肌阵挛发作不同步。•在腭肌阵挛与脊髓性肌阵挛从未测到皮质棘波。肌阵挛的病理生理SEP：•刺激手指或腕部的正中神经，皮质性肌阵挛可见在受刺激肢体对侧顶叶皮质的正常SEP成分的基础上，出现特征性P25与N33波幅增大。•皮质下、脊髓来源的肌阵挛以及来源不明的特殊亚型，SEP一般正常。肌阵挛的临床表现临床特点：多发生在肢体、躯干部位，发作与停止突然；每次肌肉痉挛持续时间短暂；运动时痉挛加剧因其他刺激可引起阵挛加重，重复而刻板，不能被主观努力所抑制。局灶性肌阵挛多为皮质源性，节段性肌阵挛尤其持续且呈节律性的，多提示为脊髓源性；单侧节段性肌阵挛源自皮质运动区，鄂肌阵挛以往认为脑干源性；自发性肌阵挛是脊髓源性肌阵挛、局灶皮质源性肌阵挛的特征肌阵挛的鉴别诊断1.肌阵挛易与抽动秽语综合征2.舞蹈病的肌肉运动可以从身体某一部位延续和扩大到另一部位,呈现变幻不定的、快速的、跳跃式的不自主运动，既使肌阵挛是多灶的，它的肌肉抽动也是相互分离的。3.震颤与节律性肌阵挛的鉴别均是持续而规律的，都表现为单纯的关节运动，电生理检查显示肌阵挛的肌肉抽动称“方波”，主动肌与拮抗肌常协同收缩；震颤中肌肉收缩波性呈“正弦波”，且收缩是交替进行的。肌震挛的临床分类•按部位与分布•按频率、时间与幅度•按肌肉激活的顺序•按发生方式肌震挛的病因学分类1.生理性肌阵挛2.特发性肌阵挛3.癫痫性肌阵挛4.症状性肌阵挛5.节段性肌阵挛重庆癫痫病医院重庆癫痫病专科医院重庆癫痫病治疗医院重庆癫痫病治疗专科医院重庆癫痫病医院肌阵挛-评估•发作部位–全身型、局灶、多灶、间断性•发作形式–持续性,间歇性•发作时机–静息,自主运动,刺激肌阵挛–分级管理•首先–决定肌阵挛的类型•其次–根据肌阵挛的类型对临床表现和实验室和影像学资料进行对比分析。肌阵挛-生理性•正常人神经源性•夜间肌阵挛–最常见•与焦虑和运动相关的•仅凭病史诊断•无须治疗肌阵挛-先天性•Clinicallysignificantjerkingoccuringatanytime•Usuallymostprominentoronlyfinding•Differsfromphysiologicbecauseofsocialorphysicaldisability•Conditionprogressesslowlyornotatall•Hereditary(Autosomaldominant)orsporadic•Face,trunkandproximalmuscles•Clinicalfeaturesandfamilyhistorymakediagnosis•Clonazepamdrugofchoiceistreatmentneeded肌阵挛-癫痫性•有肌阵挛发作同时有脑电图的痫性放电•幼儿肌阵挛癫痫–肌阵挛发作伴或不伴全身阵挛发作–青春期发病，12-18岁为高峰–第6号常染色体异常肌阵挛-症状性•神经系统退行性变性综合症•感染/感染后•药物,毒素,代谢性病•缺氧•局灶性/节段行•脑部肿瘤•外伤后症状性肌阵挛•与一些疾病密切相关的一种肌阵挛综合征。以引起显著的脑病、共济失调、痴呆、椎体系或锥体外系症状为主要特征。•分类上与癫痫性肌阵挛有重叠•区别：癫痫性肌阵挛以癫痫为主，症状性肌阵挛以脑部病变突出。症状性肌阵挛---伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛1.有明确生化缺陷的进行性肌阵挛性癫痫①唾液酸沉积症（sialiddosis）②神经鞘磷脂沉积病中的戈谢病（Gaucher病）与GA2神经节苷脂沉积病均以肌阵挛为临床特征③线粒体脑肌病中肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）症状性肌阵挛---伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛2.有明确病理学或生物学异常的进行性肌阵挛性癫痫：拉福拉(Lafora)病神经元蜡样脂褐质沉积病症状性肌阵挛---伴有癫痫并以脑病为主的症状性肌阵挛3.变性疾病引起的进行性肌阵挛性癫痫①Baltic肌阵挛②肌阵挛性小脑协调障碍(RamasayHunt综合征）③齿状核红核苍白球路易斯体萎缩症状性肌阵挛---不常伴有癫痫而以脑病为主的症状性肌阵挛1.缺氧后肌阵挛2.肌阵挛性痴呆：阿尔茨海默(Alzheimer)3.基底神经节疾病的肌阵挛：皮质基底神经节变性、亨廷顿、橄榄体脑桥小脑萎缩、苍白球黑质红核色素变性、肝豆状核变性、进行性核上性麻痹。4.其他原因的肌阵挛：内源性中毒如尿毒症、肝昏迷、高碳酸血症、低血糖等均可引起。多发性硬化症、病毒性脑炎、动静脉畸形、脑梗死、类肉瘤病、脑外伤与特发性血色病也与肌阵挛的发生有关。肌阵挛–处置及治疗•电解质,血糖,肝肾功能检查,药物和毒素筛查,脑部影像,EEG•遗传学研究,根据临床提示组织学活检和脑脊液研究•治疗药物氯硝安定•丙戊酸对少儿肌阵挛性癫痫有效•治疗应从纠正基本的代谢异常着手.氯硝安定0.5~2mg每日3次口服往往有效.丙戊酸钠也可能有效,偶尔其他抗痫药物也有帮助.有许多形式的肌阵挛对5-羟色胺的前体,5-羟色氨酸能起效应,后者必须与脱羧酶抑制剂卡比多巴合用.肌阵挛–处置及治疗肌阵挛的治疗药名最大剂量适应症ACTH150u/m2婴儿痉挛氯丙嗪50mgtid呃逆氯硝西泮20mg/d多数肌阵挛L-5-HTP50mgtid缺氧后肌阵挛（加用卡比多巴）甲氧氯普胺（灭吐灵）10mgtid呃逆吡拉西坦（脑复康）16g/d皮质性肌阵挛泼尼松（强地松）2mg/kg/d(开始〕婴儿痉挛症丁苯那嗪200mg/d节断性肌阵挛丙戊酸1500mg/d多数肌阵挛特殊类型癫痫特殊类型癫痫的定义•由于癫痫发作时临床表现多种多样，有一部分癫痫症状特殊，表现为一特定的症状，称为特殊类型癫痫。特殊类型癫痫的分类及临床特点•1、排尿性癫痫：①发作与排尿相关；②反复尿频尿急而无尿痛；③可伴大便感；④每次数秒至数分钟；⑤泌尿系检查无异常；⑥脑电图异常。•2、出血性癫痫：①有家族性；②发作性四肢软瘫、双目微睁、意识障碍、呼吸障碍、面色苍白、紫绀、血管先收缩后舒张直至出血；③发作出现为时短暂，10～30分钟自行停止（包括出血），反复发作；④每次发作表现相同，发作后无残留症状；⑤发作时伴有眼角、鼻、口、耳等出血症状。•3、腹痛性癫痫：①多见于儿童；②发作时剧烈腹痛，脐周多见；③可伴有恶心呕吐、头晕、心慌等；④部分患者伴有尖叫或翻身打滚；⑤突发突停，每日3～5次且无先兆；⑥驱虫止痛均无效；⑦脑电图多有特异性异常波。•4、呕吐性癫痫：①多见于儿童；②反复发作性呕吐；③可伴有恶心腹痛、腹泻、头痛等症状；④可以排除胃肠疾病；⑤脑电图异常。•5、头痛性癫痫：①多见于儿童；②突发性剧烈头痛，持续10分钟左右至半小时；③一般为固定性头痛，以前额、眶周、两颞部为多；④常为跳痛；⑤可有恶心、呕吐、心慌、多汗等；⑥止痛药无效。•6、眩晕性癫痫：①多见于儿童；②发作时头晕、视物旋转、惧动；③部分伴有恶心呕吐；④每天发作1～10次；⑤偶有意识障碍持续数分钟或数小时；⑥脑电图高幅θ波或δ波或尖慢波。特殊类型癫痫的分类及临床特点•7、进餐性癫痫：①均在进食时发作；②与味觉、嗅觉、本体党、咀嚼运动、情感活动乃至视觉组合刺激有关；③发作时多伴有意识障碍；④抗痫治疗较困难。•8、光敏性癫痫：①有特殊或特定的光刺激；②发作可仅为头晕、恶心、眼花或癫痫大发作；③多见于学龄期儿童及青年；④常见于对光敏感者。•9、音响性癫痫：①由听觉刺激引起；②可以是音乐纯音，杂音引起；③注意力及精神紧张能影响发作；④脑电图节律失调，痛样波。特殊类型癫痫的分类及临床特点特殊类型癫痫的分类及临床特点10、惊愕性癫痫：①均见于青少年；②发作性惊恐，终止突然；③伴有意识障碍或模糊，面色苍白或潮红、多汗、流泪等；④每次数秒至数分钟；⑤脑电图为阵发性同步θ节律和δ波，间以阳性棘波发放或棘慢综合。11、失明性癫痫：①发作性短暂双目失明；②部分患者癫痫发作后失明；③少数无意识障碍；④每日发作1～20次；⑤脑电图有慢波、尖棘综合。12、舌性癫痫：①伸舌时出现大发作或舌肌局限性运动；②伴有恐惧、呻吟、乏力等；③脑电图异常。•13、接触性：①多见于婴幼儿；②一触体表某一特定部位即发；③可由首次肌注、性交、昆虫在皮肤上爬动时诱发；④多引起大发作，也可小发作或局限性抽搐。•14、性交感性癫痫：①阵发性不能控制的强烈性交体验和要求；②每次1分钟至5天不等；③伴轻度意识障碍；④脑电图额、颞、枕区发作性放电。•15、局部奇痒性癫痫：①发作性局部奇痒；②多在晚上发作；③每次几分钟或几十分钟；④脑电图异常。特殊类型癫痫的分类及临床特点•16、肢痛性癫痫：①发作性肢痛与外界无关；②大多数在膝关节周围；③肢痛多为单侧，也可双侧或交替出现；④疼痛一般较剧烈，是刺痛、麻痛、或钝痛。⑤每次