07春期《医学遗传学》课程期末复习指导

第1页共14页07春期《医学遗传学》课程期末复习指导第一部份课程考核说明1．考核目的考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。2．考核方式该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。3．命题依据本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。4．考试要求本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。5．考题类型及比重考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。6、适用范围、教材本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。第二部份期末复习重点范围第一章概论一般掌握：１、医学遗传学的概念。2、医学遗传学的发展历史。第二章遗传的分子基础一、重点名词：基因转录基因突变二、重点掌握：１、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。第2页共14页２、结构基因的结构特点。3、中心法则，基因突变的概念及机理。第三章遗传的细胞基础一、重点名词：有丝分裂减数分裂二、重点掌握：１、人类染色体的结构形态、类型和数目。２、人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。第四章染色体畸变与染色体病一、重点名词：染色体染色质二、重点掌握：１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。２、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。三、一般掌握：3、异常染色体携带者的概念。第五章单基因遗传和多基因遗传一、重点名词：等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因二、一般掌握：掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。第六章群体遗传学一、重点掌握：１、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。２、掌握基因型频率和基因频率的换算。第3页共14页第七章分子病与遗传性酶病一、重点名词：分子病遗传性酶病二、重点掌握：1、血红蛋白病的概念及分类。2、苯丙酮尿症的发病机理。第八章药物遗传学一、一般掌握：1、药物遗传学的概念。2、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。第九章肿瘤与遗传一、一般掌握：1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。2、肿瘤发生的遗传因素。3、肿瘤染色体异常。第十章基因定位一、一般掌握：1、基因定位的概念及其主要方法。2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。3、基因定位在医学实践中的意义。第十一章遗传病的诊断、防治与优生一、重点名词：系谱分析产前诊断遗传咨询基因诊断基因治疗二、一般掌握：1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。2、遗传病预防的主要环节。3、遗传咨询的程序。4、基因诊断常用技术。第三部分综合练习题第4页共14页一．填空题：1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________________。5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。7．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。8．核内复制可形成______________________。9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。24．ISCN符号代表___________________________________________。第5页共14页25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。28．真核细胞染色体是________________的载体。29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。36．21三体综合征又称和。37．Xq27和1p36分别代表和。38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。39．遗传病诊断的实验室检查主要包括__、__和三种类型。40．地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺陷，使________珠蛋白合成受到抑制。41．真核细胞染色体是____________的载体。42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为，后代是携带者的概率为。43．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_________，呈连续分布的称为_______。44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________以及__________呈正相关。二．单项选择题:1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）A．0区B．l区C．2区D．3区E．4区2．通常表示遗传密码的是()。A．DNAB．RNAC．tRNAD．mRNAE．rRNA第6页共14页3．人类次级精母细胞中有23个（）A．单价体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）A．基因库B．基因频率C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）A．l代B．2代C．3代D．3代以上E．无数代8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性E．外显不全9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）A．精原细胞B．初级卵母细胞C．体细胞D．卵细胞E．初级精母细胞10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）A．1代B．1／2C．2／3D．0E．1／811.mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是()。A．GAAGAGGGAB．AGAAUGAUUC．UAUUGUUUAD．UAAUAGUGAE．CCACAGCAC排列12．常染色质是指间期细胞核中()。第7页共14页A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()。A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体14．杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间，称为()．A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性E．延迟显性15．遗传漂变指的是()．A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移16．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。A．酪氨酸B．5—羟色胺C．γ—氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸17．断裂基因中的编码序列称()。A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发