[PPT]_遗传病――地中海贫血

课题名称地中海贫血调查报告及其分析课题前言在选择课题过程中，我们在网上接触到一些关于地中海贫血遗传病个案的资料，什么是地中海贫血?它有哪些症状?在书上找不到相关资料的情况下，我们开始着手在网上收集这方面的资料，希望从中得到一些有关遗传病的认识。课题调查目的希望通过地中海贫血资料的搜集，加深我们对遗传病的一些了解，加强同学间的合作意识，锻炼我们的学习主动性调查成员参与同学：资料收集：陈晓君、李婉文、陈永航数据统计：张玲玲、胡彦沁、邓银超范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、指导老师：任彩绵课题调查过程采用网上搜查的方法1、准备工作：搜查有关资料2、对数据进行统计分析课题成果之一1、什么是地中海贫血：遗传方式为常染色体不完全显性遗传（β型地中海贫血）或常染色体显性遗传（α型地中海贫血）。β型贫血多见，是β链合成减少、HbA2，HbF均增高。α型较少见，是由于α链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。2、地中海贫血发病表现：是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。有关机理分析之一若夫妇两人都不是地中海贫血基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因有关机理分析之二若夫妇只有一方是地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者有关机理分析之三若夫妇二人都是地中海贫血基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为地中海贫血基因携带者,而有25%的机会患上重型地中海贫血有关课题照片之一地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：正常地中海贫血携带者重型地中海贫血•：课题成果之二3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患者红细胞中含有异常血红蛋白（镰状细胞贫血患者的血红蛋白HbS)，在缺氧条件下，血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成镰刀状。它可引起毛细血管阻塞，导致临床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症状：（1）贫血、网织红细胞增多（2）腹痛、骨关节痛（3）脾早期肿大（4）镰化试验阳性等等据WHO报告，约有一亿以上的人携带该疾病的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川等省最为常见。发病率高达2%左右。据有关资料统计广东省民众大约有4%为α型地中海基因携带者，2%为β型地中海基因携带者，此病为单一基因自体隐性遗传病地中海贫血发病率地中海贫血基因携带率2.181520.78.50510152025四川广东广西香港香港广西广东四川黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发生率惊人之高，β－地中海贫血发病率高达16.3％，α－地中海贫血也占5.1％，这严重影响了该民族的健康。广西平均每１００人里有１８－２０人携带有地中海贫血病的基因...今年(注：2000年)１－１０月，计生部门在南宁市组织了４７２４例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因的检查，结果发现有７００多例携带遗传基因，比例达２０．７４％。相关资料关于地中海贫血的建议专家针对此病的建议：地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。我们的建议：鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病的认识,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进行优生优育，确保下一代健康成长调查备注由于只是依靠从网上搜查，会出现缺乏详细的数据显示，及实际的人群调查状况，应在以后研究性学习活动中得以继续学习