1基因和基因组2基因(gene):基因组(genome):染色体(chromosome):一个细胞的所有基因和基因间的DNA组成。??编码多肽链和RNA的DNA片段。?细胞分裂过程中,细胞核内的DNA和蛋白质被组织成可见的“线”。34核酸的生物学功能——DNA是主要的遗传物质实验室:奥地利神学院——一座小花园5实验结论:◇植株的性状由不同的遗传因子决定——基因(gene)。每个性状由基因的2个拷贝控制,一个来自父方,一个来之母方;这两个不同形式的基因——等位基因(allele)◇一个植株产生的每个生殖细胞(或配子)都只含有决定每一性状的基因的拷贝;◇一对等为基因共存于植株的整个生命过程中,但形成配子时又相互分离,为“分离定律”的基础;◇一对等位基因的分离对另一性状的等位基因的分离没有影响——“独立分配定律”的基础。61865年,孟德尔的研究结果发表在奥地利Brünn自然历史协会的杂志上,但直到他去世16年后的1900年才开始有人对其感兴趣。当年3位欧洲植物学家独立地得出相同的结论,也重新发现了已在欧洲许多图书馆的书架上摆放了35年之久的那篇论文。沉睡了35年的伟大成果7目标:通过杂交具有不同遗传特征的豌豆植株,确定这些遗传特征传递给后代的模式孟德尔豌豆实验的7种性状性状显性性状隐性性状高度高的矮的种子颜色黄色绿色种子形状圆滑皱缩花的颜色紫色白色花的位置腋生顶生豆荚颜色绿色黄色豆荚形状鼓胀收缩8陈省身——成功归结为四个正确:在正确的时间,选择了正确的方向,去了正确的地方,找了正确的老师。沃森——成功归结为四个要素:向胜利者学习要有冒险精神要有坚强的后盾,即有很多人协助一定要做你自己喜欢做的事,同时要保持开放,不能与世隔绝910111213DNA双螺旋模型14DNA的X-射线衍射研究RosalindFranklin(1920~1958)拍摄的DNA-X射线衍射照片清楚地显示了DNA的双螺旋结构,这为Watson和Crick提出DNA双螺旋模型坚定了信心。1516B型-DNA17DNAmRNA多肽链18复制(replication):将亲代DNA为模板复制出相同核苷酸序列的子代DNA的过程。转录(transcription):在DNA分子上合成出与其核苷酸顺序相对应的RNA的过程。翻译(translation):在mRNA指导下合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程。19病毒与细菌的DNA20病毒病毒DNA的碱基对数量病毒DNA的长度/nm病毒粒子长度/nmX1745386*1929*25T73993614377784850217460190T416888960800210一些细菌病毒(噬菌体)的DNA和病毒粒子的大小*数据适用于可复制形式,噬菌体的整个碱基序列已经确定21基因是编码多肽链和RNA的DNA片段1940年,GeorgeBeadle和EdwardTatum提出了基因的分子学定义。一个基因就是一段能决定或编码一种酶的遗传物质,即一个基因一种酶的假说(onegene-oneenzyme)。后来被扩展为一个基因一种蛋白质(onegene-oneprotein)。22肌红蛋白基因经典的概念:决定或影响某一个特征或表现型(phenotype;可见的特征,如眼睛的颜色)的一段染色体。23血红蛋白血红蛋白:2条链和2条链组成有不同的基因编码而来。基因tRNA、rRNA核酶调控序列(regulatorysequence)24DNAmRNA多肽链DNA的编码序列与多肽链的氨基酸序列间的共线性。DNA中的核苷酸三联体通过mRNA决定蛋白质中的氨基酸。某些细菌和许多真核基因中,编码序列被一些非编码序列(内含子)打断。2526端粒端粒线性染色体中的重要结构元件特异序列(基因)分散的重复序列和多个复制起始点中度重复(moderatelyrepetitive)序列:几百个碱基对重复至少上千次而成。高度重复(highlyrepetitive)序列或简单序列DNA(simple-sequenceDNA):少于10个碱基对的序列重复上百万次而成。着丝粒27线粒体DNA编码线粒体tRNA、rRNA和一些线粒体蛋白质,而超过95%的线粒体蛋白质由核DNA编码。正在分裂的线粒体28真核染色体一条人类染色体正常人体细胞的46条染色体29DNA压缩的各级组织模型2条染色单体(每条10个螺旋)1个螺旋(30个玫瑰结)1个玫瑰结(6环)1环(~75000碱基对)30nm纤丝染色质的“珠串”结构DNA核支架染色体中压缩7倍DNA染色体压缩1万倍压缩100倍?3031DNA的复制与端粒的缩短32物种端粒序列哺乳动物、粘菌、丝状霉菌、动质原生动物TTAGGG纤毛原生动物GGGGTT、GGG[GT]TT、GGGGTTTT球虫原生动物AGGGTT[TC]高等植物AGGGTTT33端粒酶的作用机制34人体细胞中端粒DNA随细胞的分裂而逐渐缩短。端粒DNA的长短不仅与年龄、细胞分裂次数及肿瘤发生相关,同时也与细胞分化程度相关。分化程度越高,端粒DNA越短。正常的人体细胞端粒DNA:50~200bp/分裂一次35端粒、端粒酶与细胞寿命及肿瘤的关系为阴性。端粒进一步缩短,大部分细胞达到极限而死亡,生存下来的细胞具有无限增殖的能力,端粒酶重新活化,成为永生细胞。正常人体细胞的端粒缩短至一定程度时,启动阻止细胞分裂的信号,细胞开始衰老、死亡,即所谓的Hayflick界限(M1期)。另外一些细胞由于癌基因、抑癌基因等的突变逃逸M1期,获得一定的额外增殖能力,进入第二死亡期(M2期),此时端粒酶仍36人类基因组计划:1985年,美国能源部提出草案,1990.10.1正式启动,2002年2月12日,历时10载耗资20亿美元的人类基因组计划最终完成,并报道了99%的人类基因组序列.(1999年中国——1%)30亿对碱基,约含10万个结构基因基因组DNA:37结束!