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1第二节运动系统常见疾病佝偻病骨质疏松症类风湿性关节炎2教学要求•掌握：佝偻病、骨质疏松症的治疗方法•熟悉：佝偻病、骨质疏松症的临床表现•了解：佝偻病、骨质疏松症的病因和发病机理3病例•患儿，女，5个月。近一个月来常无故哭闹不安，夜间惊醒、头部多汗，无发热、咳嗽，不伴吐泻等不适。既往身体健康，如期接种疫苗。•体检：T36.5℃，R30/min,HR110/min。神志清楚，精神反应佳。触压颅骨有压乒乓球样感觉，前囟对边中点连线约2.5cm，毛发稀黄，可见枕秃，牙未萌，左右侧胸骨见肋骨串珠，双肺及心腹无异常。•辅助检查：血常规WBC8.0×109/L，生化Ca2+1.8mmol/L,P0.7mmol/L,ALP80U/L.45诊断：维生素D缺乏性佝偻病（活动期）•诊断依据：1、5个月，近一个月哭闹，夜惊、头部多汗2、颅骨软化、毛发稀黄、枕秃、肋串珠3、生化：Ca2+1.8mmol/L,P0.7mmol/L,ALP80U/L•处理：1、母乳喂养、及时添加辅食、多晒太阳2、维生素D制剂：早期0.5万~1万IU×1月然后改为预防量。6维生素D主要有以下生理功能•一组固醇类脂溶性维生素1.通过肠壁增加钙、磷的吸收，并通过肾小管增加钙、磷的再吸收；。2.促使钙、磷自骨中溶于血；同时促进钙、磷沉着于骨基质3.促进生长和骨骼钙化，促进牙齿健全；4.维持血液中柠檬酸盐的正常水平；5.防止氨基酸通过肾脏损失。7维生素D缺乏症•小儿佝偻病•婴儿手足搐搦症•严重的蛀牙•成人骨软化症•老年性骨质疏松症8维生素D缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency9概述•佝偻病是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多聚积。•病变如发生在生长中的骨骼，则成佝偻病，多见于婴幼儿，称为婴幼儿佝偻病。发生在年龄较大的儿童者，称为晚期佝偻病，较为少见。•病变如发生在成年人，骨的生长已停止者，则称为骨软化症。•佝偻病和骨软化症在病因及病变方面基本相同。10VitaminD来源•母体-胎儿转运•食物:麦角固醇(植物和谷物)—经紫外线照射—转化为VitD2；VitD3源于动物（肝、奶、蛋黄、鱼肝油）。食物来源的维生素D在小肠以乳糜微粒形式吸收，与胆汁酸盐的作用有关。•皮肤光照合成（290-320nm）:麦角固醇(表皮基底细胞内)和7-脱氢胆固醇(体内胆固醇脱氢而成)—经紫外线—转化为VitD2和VitD3。受血清钙、磷浓度和甲状旁腺激素以及降钙素的调节。11VitaminDMetabolism&MineralHomeostasisDietD2D324,25(OH)2D325-OHD37-DHCCUVL1,25(OH)2D3CaP+PTH-PTH+PTHPTH25-羟化酶1-羟化酶36小时α-球蛋白24-羟化酶钙结合蛋白(CaBP)D3植物动物12VitD的调节•钙•磷•甲状旁腺素•降钙素•VitDVitD3肝肾1,25-(OH)2D3低血磷高血磷甲状旁腺素降钙素低血钙(+)(+)(+)肝25-(OH)D3高血钙自身反馈自身反馈24,25-(OH)2D31-羟化酶24-羟化酶(+)(-)•甲旁素/催乳素/雌激素•生长激素/胰岛素•低钙→PTH增高血循环1,25-(OH)2D385%与α-球蛋白结合0.4%游离对靶细胞发挥生物效应13•维生素D的摄入量:维生素D既来源于膳食又可以皮肤合成，因而难以估计膳食维生素D摄入量。在钙和磷充足条件下，•儿童,青少年,孕妇,乳母及老人推荐摄入量为10µg/d•16岁以上的成人为5µg/d•维生素D的可耐受最高摄入量为20µg/d•正常值•1,25-(OH)2D3：62~156pmol/L(26~65pg/ml)•25-(OH)2D3夏季：37～200nmol/L(15～80ng/ml)冬季：35～105nmol/L(14～42ng/ml)注：10微克(400国际单位)维生素D14维生素D中毒及表现•中毒:服用剂量达到1250µg可能造成中毒•中毒表现：•头痛、恶心、口渴、多尿、低热、嗜睡、心律不齐、抽搐、血清钙、磷增加、软组织钙化，甚至肾功能衰竭、高血压等症状。15(一)日照不足•7脱氢胆固醇(皮肤)-------→VitD3•1cm2皮肤在阳光下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中D的含量.•患病率:春季秋季城市郊区与肤色有关病因(Etiology)紫外线296-310nm16(二)钙摄入不足(1)摄入量少(2)吸收不良：促进吸收：VitD、乳糖、氨基酸等阻碍吸收：植酸、草酸、纤维素、含磷过多等17（三)生长速度的影响(growthvelocity)年龄双胎、早产（四）疾病的影响(diseases)肝、胆、肠、肾18其他(others)(一)母亲的营养状况VitD不能透过胎盘而25(OH)D3可通过胎盘,北方先天性佝偻病占新生儿的5%~30%.(二)婴儿的生活习惯大量谷类食品会加重D缺乏.(三)喂养方式(feedingpatterns)母乳喂养较人工喂养发病率低.原因是：(1)钙磷比例合理.(2)含有较多的25(OH)D3.(3)肠道疾病较少.但母乳中D含量与母亲受日照及是否补充D直接有关.故母乳喂养儿也需按时补充VitD.19佝偻病的发病机制(clinicalmechanism)1.25(OH)2D3缺乏→Ca、P吸收↓→血Ca↓P↓→甲状旁腺素↑→血Ca正常或偏低，血清P↓↓→Ca×P减少→成骨不良病理改变(clinicalpathology)(1)肥大的软骨细胞增生→骨样组织↑(2)成骨细胞增殖→ALP↑(3)成骨不良→骨骼畸形.20临床表现I.症状和体征(symptomsandsigns)一.骨骼基本的病理变化:1.钙化不全→骨质软化→畸形2.骨样组织增生21(一)头颅(skull)(1)6个月:颅骨软化、乒乓头。(2)6∼12个月:方颅。(3)囟门增大,闭合延迟。(4)出牙延迟。(二)胸廓:(多见于1岁以内)肋外翻、肋串珠、赫氏沟、鸡胸、漏斗胸。2223(三)四肢(limbs)(1)6月∼1岁：手、足镯.(2)1岁.X型或O型腿.(3)病理性骨折.(四)脊柱、骨盆(spine&pelvis)后突、侧突、骨盆畸形.242526二.肌肉变化(muscle)抬头、独坐、走路等动作发育均延迟.腹胀、脐疝.三.神经系统：烦躁、夜惊.多汗、枕秃.27一.临时钙化带断续、模糊、密度↓.二.干骺端有钩样改变→杯口状→毛刷状三.骨骺软骨增宽.四.骨皮质脱钙,易变形.Ⅱ.X线表现(X-raysymptoms)28病理改变增殖层肥大层退化层正常生长板模式图29静止层增殖层肥大层正常鼠生长板软骨组织切片VitD缺乏鼠生长板软骨病理切片30长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏已钙化骨小梁类骨质31诊断(Diagnosis)项目主要指标次要指标症状多汗、夜惊烦躁不安体征乒乓头、方颅、肋串珠、鸡胸、手足镯、O型腿、赫氏沟枕秃、肋外翻钙磷＜30≥30.＜40ALP＞30＞20.≤30腕骨摄片毛刷状或杯口样改变临时钙化带模糊,有钩样改变32鉴别诊断(Differentiatediagnosis)一.智能落后二.呆小病(甲状腺功能低下)三.软骨营养不良四.抗D佝偻病33治疗(Treatment)一、一般治疗：多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治并发症。二、药物(medicine)活动期:VitD2000-4000IU/日,口服,1个月后改为预防量400IU/日重度无法口服者:VitD20-30万IU,肌注,3个月后改为预防量400IU/日三、矫形(orthopedics)轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走者,4岁以后作矫形术。34预防(Prevention)(1)提倡母乳喂养。(2)多晒太阳。暴露面部和前手臂，每天户外活动2h，即可预防佝偻病。(3)从生后2周~满月起,每日补充VitD400IU，直到2足岁。服抗癫痫药物者,每日500~1000单位D335363738