大前庭水管综合征的诊治-IOS讲课幻灯

1王秋菊主任医师教授博士导师耳内科及临床听力医学中心主任E-mail:[e-mail]:010-55499143;010-68172228大前庭水管综合征的诊治2传导性听力损失混合性听力损失感音神经性听力损失中枢性听力损失先天性后天性遗传性环境因素语前语后大前庭水管综合征的思考3E7E8E9IVS7-2AG78.7%中国LVAS常见突变大前庭水管综合征纯音听力图-1001020304050607080901001101201301252505001000200040008000HzdB123441791年，CarloMondini在解剖一例8岁先天性耳聋男孩的颞骨时，观察到了前庭水管扩大现象（vestibularaqueductVA)1967年，Valvassori首次报道了梅尼埃样临床表型与异常的前庭水管相关1978年，Valvassori和Clemis等将其正式命名（firstcoinedby）为大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndromeLVAS)发现扩大的前庭水管与感音神经性听力损失相关联（Laryngoscope1978;88:723-728）大前庭水管综合征-命名51989年，Jackler等人回顾性研究了那些只有前庭水管扩大患者的临床特征，首次强调要将仅有前庭水管扩大伴有听力下降的患者与前庭水管扩大并有其他的内耳畸形的患者独立分开2000年，Nowak等人进一步明确指出只有单纯的前庭水管扩大并伴有感音神经性听力损失时才能够诊断为大前庭水管综合征（IsolatedLVAS）命名：LVAS-largevestibularaqueductsyndromeEVAS-EnlargedVestibularAqueductSyndrome-大前庭水管综合征大前庭水管综合征-命名LVAS的诊断思路；LVAS的特征表现：（1）流行病学研究；（2）临床表现；（3）听力学检查特征；（4）影像学检查；（5）基因学检查。LVAS的发病机制；LVAS的预防和治疗；大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)大前庭水管综合征的临床诊治大前庭水管综合征的诊断思路HRCTMRISLC26A4纯音发现低频具有A-BGapABR发现具有特异性负波存在70%76%LVAS100%99%1200元280元40元80元500元8纯音听力图-1001020304050607080901001101201301252505001000200040008000HzdB纯音测听检查表现为混合性感音神经性聋，但CT片示中耳无异常，声阻抗检查鼓室图曲线A型。指鼓室鼓室声刺示顺激耳曲线压力值耳右耳∕∕∕∕左耳∕∕右耳∕∕左耳∕∕∕∕声反射阈左右AN0.4AN0.20.5k1k2k4k大前庭水管综合征的听力学诊断LVAS诊断的“金标准”：主要依靠高分辨率CT和MRI扫描1978年,Valvassori提出的诊断标准是:前庭水管的外口与总脚或峡部后中点直径〉1.5mm为扩大也有少数学者认为，CT横断面外口宽度〉2.0mm为扩大但近十年来观点有所改变：MRI作为诊断LVAS的金标准更为合适（Hamsberger1995Laryngoscope）大前庭水管综合征的听力学诊断10原因是：CT只能显示前庭水管的骨性结构，不能显示其内的内淋巴管和内淋巴囊而临床上前庭水管的扩大和内淋巴囊的扩大并不总是一致的MRI则突出软组织和液体信号，从而可清楚显示膜迷路的结构和内听道内的神经以及桥脑小脑角和内听道的重要血管可以避免CT产生的假阳性或假阴性结果大前庭水管综合征的听力学诊断11国内学者研究认为，如果在MRI图像上发现在双侧小脑半球表面有条弧形或椭圆形囊状物时，要注意诊断前庭水管扩大（正常内耳的淋巴液为34uL,而扩大的内淋巴管和淋巴囊可以达55.5uL和709uL-Satoetal2002）大前庭水管综合征的听力学诊断大前庭水管综合征的诊断思路HRCTMRISLC26A4纯音发现低频具有A-BGapABR发现具有特异性负波存在70%76%LVAS100%99%1200元280元40元80元500元13前庭水管：是沟通前庭和后颅窝的骨性小管，它位于颞骨岩部内，起始于前庭的内侧壁，平行于总脚向后下延伸，乙状窦前开口于后颅窝内淋巴管：经此连接内淋巴囊和前庭迷路，在经连合管与蜗管相通，其内的小静脉引流来自半规管、椭圆囊代谢物质到乙状窦，维持内耳膜迷路内环境的稳定前庭水管的解剖及胚胎发育14大前庭水管综合征-临床上是指只有前庭水管扩大畸形伴有感音神经性听力损失的一种听力障碍性疾病属于先天性内耳畸形,但是在出生时听力损失可能并不存在或尚未出现,随着生长发育逐渐表现出来的进行性听力损失性疾病，为遗传性非综合征型听力损失疾病大前庭水管综合征－临床特征15前庭水管（VA）的解剖形态：正常VA长约10.0mm，呈倒“J”型，主要分为两段：（1）近段，即峡部，长约1.5mm，直径0.3mm，此部平行于总脚。（2）远段，呈三角形，三角的尖部与峡部相接，基底部为外口，从上到下逐渐增宽。此段横切面呈卵圆形。近段和远段连接处为最狭窄处，两者构成90-135度夹角。前庭水管的解剖16前庭水管的胚胎发育前庭水管（VA）为骨性小管,其发生发育与内淋巴管相关。内淋巴管来源于外胚层的听泡，在胚胎的4-5周时开始发育胚胎早期的内淋巴管短直宽大，随着胚胎发育逐渐变成狭长倒“J”字形。内淋巴管停滞在早期宽大状态致出生后前庭水管扩大畸形在胚胎20周之前任何影响正常发育的外界因素将影响耳蜗、前庭和前庭水管，而胚胎20周之后的整个胚胎期，前庭水管成非线性生长，继续发育，完全不同于内耳其他部位17内淋巴管在胚胎期发生最早，但在出生后的婴儿和儿童期甚至于过了青春期伴随着前庭水管和周围的气房继续发育前庭水管和内淋巴管的变化规律为：出生后1年，前庭水管和内淋巴囊皱纹部较小，生长缓慢；3-4岁时两者形态发生显著变化，迅速达到成人水平，此后相对稳定前庭水管的胚胎发育前庭水管和内淋巴管，发生于胚胎的4-5周，成熟于3-4岁18对西北地区聋哑学校1506人致病基因分析，发现8-9％为大前庭水管综合征的致病基因（SLC26A4)导致的（国外为8%)大前庭水管综合征的发病率19我国有听力残疾者2004万（重度耳聋患者），意味着约200万人（10%)为大前庭水管综合征的患者我国每年有2000万新生儿出生，其中约1.5/1000为极重度耳聋患者还有1/500为迟发性耳聋患者。意味着每年新增3万聋儿和4万迟发性耳聋患者7万听力损失患者中10%（7000名）为每年新增的大前庭水管综合征的患者大前庭水管综合征的发病率20波动性或进行性听力下降，高频听力损失为主的感音神经性听力损失，多为双侧发病起病多在儿童时期（80%）；发病突然或隐匿，发病前多有感冒、轻微颅外伤或者其他使颅内压增高的病史；少数病例伴有前庭功能异常（12-29%）临床听力学特征纯音听力TogetherwithaABR21Govaerts（1999年）等观察的10例患者中9例表现为混合性聋，并认为可能是该病的一种特征性表现Nakashima（2000年）观察的15例28耳LVAS患者，发现几乎每一位患者的纯音听力图都存在不同程度的气骨导差刘辉等（2006年）观察了19例（38耳）其中34耳（89%）在低中频处有不同程度的骨气导差，表现为低中频为主的混合性聋兰兰等（2007年）观察LVAS病例82例，发现250Hz有气骨导差的例数63例,占77%；500Hz有气骨导差的例数54例，占66%的比例特征性的纯音听力-LVAS22对于有中耳和外耳功能正常，但低频存在骨气导差-传导性听力下降的患者要考虑内耳病变引起的“传导性聋”内耳病变包括：大前庭水管综合征（LVAS）；X-连锁的镫井喷；梅尼埃病；上半规管裂孔综合征（SSCD）等鼓膜完整、镫骨肌反射存在、无Cahart切迹-与耳硬化症、中耳炎、咽鼓管异常的鉴别纯音听力图-1001020304050607080901001101201301252505001000200040008000HzdB纯音测听检查表现为混合性感音神经性聋，但CT片示中耳无异常，声阻抗检查鼓室图曲线A型。内耳病变导致的“传导性聋”-混合性聋23内耳传导性聋产生的机制，3种主要的可能的解释：(1)存在一个新的非骨传导的耳蜗兴奋通路，从而使骨传导增强：骨振动可能引起颅内容物（脑组织和脑脊液）的音频声压，经由液体通道传导到内耳液体（FreemanS,HearRes2000）导致骨导阈值降低。内耳病变导致的“传导性聋”-混合性聋24-1001020304050607080901001101201301252505001000200040008000HzdB(2)内耳传导性聋可能是内淋巴管和囊扩张、内淋巴积水或外淋巴张力过高，这种情况下镫骨底板向内运动受阻而非固定，镫骨肌反射仍然可以引出。镫骨底板的运动与内耳的容积成反比，由于内耳积水，质量增加，导致中耳共振频率低于正常，影响了气传导，而骨传导未受影响从而出现气骨导差的情况。内耳病变导致的“传导性聋”-混合性聋25(3)内耳第三窗-thethirdwindow解释耳蜗性“传导性聋”。第三窗是指前庭水管，耳蜗水管和耳蜗内的血管神经通道。扩大的前庭水管增强了颅骨传导转换成耳蜗液体运动的能力，降低了中耳的顺应性，导致骨导阈值降低（骨导好于气导），而中耳的共振频率降低，出现气骨导差的现象。内耳病变导致的“传导性聋”-混合性聋26（1）内淋巴液返流学说，前庭水管扩大时，往往同时伴有内淋巴管和内淋巴囊的异常扩大，突然的脑压变化，迫使两层脑膜间内淋巴囊内容返流入耳蜗，囊内高渗内淋巴进入耳蜗基底周，损伤神经感觉上皮，产生感音神经性耳聋。EVA导致听力损失的发病机理27（2）膜迷路破裂和外淋巴漏学说，LVAS膜迷路较菲薄，在基底膜和前庭膜处可产生蜗内破裂使内外淋巴液混合，损伤毛细胞，产生感音神经性耳聋。（3）脑压波动殃及内耳，脑脊液压力异常波动，经宽大的前庭水管传到内耳，正常情况脑压变化，被狭窄的前庭水管和耳蜗水管缓冲，当前庭水管扩大耳蜗水管正常时，快速脑压变化使耳蜗暂时压力失衡，造成膜迷路损伤或蜗内漏管。EVA导致听力损失的发病机理28短潜伏期负反应诊断前庭水管扩大的意义1996年Mason首先报道了在准备行人工耳蜗植入的极重度耳聋的儿童中，施行ABR检查时在大约3毫秒时记录到一个特殊的短潜伏期反应2000年Nong等将此反应称为声诱发短潜伏期负反应（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR）在2002年周娜等,分析并探讨了重度聋436人，74人引出ASNR，分析了其特点及起源特征性的ABRs-ASNR292005年，对2003年5月~2005年6月收集的141例听力障碍患者的听性脑干反应检测结果进行回顾分析EVA组：CT或MRI确诊为EVA的患者70例（140耳）对照组：平均听阈60dB感音神经性聋、CT扫描未发现有前庭水管扩大的患者71例（142耳）特征性的ABRs-ASNR分析ABR测试中记录到声诱发短潜伏期负反应ASNR与前庭水管扩大的相关性有助于在临床听力学水平判断和确诊断前庭水管扩大30特征性的ABRs-ASNRABR测试中出现ASNR的评判标准：负相波仅在高刺激强度（≥90dBnHL）时出现、潜伏期在3.26±0.57ms处、之前的I波消失或与刺激起始处波峰融合不能清晰辨认和定位；此负相波可重复出现并随刺激声强度减低潜伏期延长，可伴有V波的存在或消失。3170例EVA的患者，75.7%在常规ABR检测时引出了ASNR；而引出ASNR者均被证明为EVA患者对照组71例，142耳均未记录到ASNR，与以前文献报道ASNR多出现在重度聋或极重度聋患者，I~V波均消失的情况不甚符合特征性的ABRs-ASNR病例1：0501212，患儿，女3岁，汉族，辽宁籍病史：2005年3月