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单林娜制作1第8章染色体变异单林娜制作2本章重点1．结构变异的类型和遗传效应①．缺失②．重复③．倒位④．易位2．结构变异在遗传研究中的应用①．利用缺失进行基因定位；②．利用易位控制害虫；③．利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。•概念•细胞学鉴别特征•遗传效应单林娜制作3本章重点3．染色体组及其倍数性；4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；5．非整倍体的类型及其应用。单林娜制作4第8章染色体变异第一节染色体结构的改变第二节染色体数目改变单林娜制作5第一节染色体结构的改变结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)五、染色体结构变异的应用单林娜制作6使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的形成：断裂—重接第一节染色体结构的改变单林娜制作7结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。单林娜制作8(一)缺失的类型与形成1.概念缺失：染色体的某一区段丢失。2.类别–顶端缺失(terminaldeficiency)：缺失的区段为某臂的外端。某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。–中间缺失(interstitialdeficiency)：缺失的区段为某臂的内段。一、缺失(deficiency)单林娜制作9相关术语•顶端着丝点染色体：整条臂缺失的染色体。•双着丝粒染色体：顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，或与另一有着丝粒的染色体的断头重接，形成双着丝粒染色体。•缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。•缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：某个体的缺失染色体是成对的。单林娜制作10３．缺失的形成单林娜制作11•顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：–断头与无着丝粒断片(fragment)；–双着丝粒染色体(decentricchromosome)–“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。３．缺失的形成单林娜制作12图8-1断裂—融合—桥•顶端缺失的形成(断裂)•复制•姊妹染色单体顶端断头连接(融合)•有丝分裂后期桥(桥)•新的断裂a双着丝粒染色体单林娜制作13(二)缺失的细胞学鉴定•无着丝粒断片–最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。•缺失环(环形或瘤形突出)–中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；•二价体末端突出；–顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：–较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；–缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。单林娜制作14图8-2染色体缺失示意图单林娜制作15图8-3缺失的细胞学特征单林娜制作16图8-4玉米缺失杂合体粗线期缺失环单林娜制作17图8-5图8-5果蝇唾腺染色体的缺失圈单林娜制作18(三)缺失的遗传效应１．缺失区段上基因丢失导致：–基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；–基因间相互作用关系破坏；–基因排列位置关系改变。单林娜制作19２．缺失纯合体：–致死或半致死。３．缺失杂合体：–缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；–缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。(三)缺失的遗传效应单林娜制作20猫叫综合症•第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20－40.图8-6单林娜制作21图8-7含缺失染色体的个体遗传反常(假显性):McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。GotoP83单林娜制作22(三)缺失的遗传效应４．影响缺失对生物个体危害程度的因素：–缺失区段的大小；–缺失区段所含基因的多少；–缺失基因的重要程度；–染色体倍性水平。单林娜制作23(一)重复的类别与形成：１．概念：重复——染色体多了自己的某一区段。２．重复的类别–顺接重复(tandenduplication)：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab.cdef→ab.cdcdef–反接重复(reverseduplication)：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab.cdef→ab.cdeedf二、重复(duplication)单林娜制作24相关术语：–重复杂合体(duplicationheterozygote)：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其重复染色体。–重复纯合体(duplicationhomozygote)：某个体的重复染色体是成对的。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。单林娜制作25３．重复的形成图8-8重复的形成单林娜制作26图8-9染色体重复示意图单林娜制作27图8-10非对等交换产生重复单林娜制作28•重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。•染色体末端不配对突出：如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。•重复纯合体(二)重复的细胞学鉴定单林娜制作29图8-11重复的细胞学特征aabbccddeedeff重复杂合体及其联会单林娜制作30(二)重复的细胞学鉴定•直接检查缺失和重复的最好材料：–果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somaticsynapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。单林娜制作311.重复对个体综合表现的影响：–重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；–会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。(三)重复的遗传效应单林娜制作322.剂量效应(dosageeffect)•剂量效应(dosageeffect)：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著。–例1，果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；–杂合体(V+V)表现为红色；–但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。单林娜制作33剂量效应：例2果蝇棒眼遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。图8-12野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。单林娜制作34图8-13若果蝇第l染色体(X染色体)的16区A段因不等交换重复了，则红色小眼数量显著减少。图8-14果蝇棒眼遗传•棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。单林娜制作363.位置效应(positioneffect)：•重复区段所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同。这就是所谓的位置效应。•例如：果蝇棒眼遗传•“b”代表一个16区A段•“B”代表两个16区A段•“Bb”是三个16区A段•B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。(三)重复的遗传效应单林娜制作37图8-15果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525单林娜制作38(一)倒位的类别与形成1．概念倒位(inversion)：染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180°的倒转并引起变异的现象叫倒位。是美国遗传学家A.Sturtevant于1926年首次在果蝇中发现的。三、倒位(inversion)单林娜制作392．类别–臂内倒位(paracentricinversion):倒位发生在着丝点的一侧（倒位区段未包括着丝点），也即发生在染色体的某一臂上叫臂内倒位（paracentricinversion）。–臂间倒位(pericenticinversion)：如果倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两条臂，则叫臂间倒位（pericentricinversion）。单林娜制作40图8-16臂内倒位与臂间倒位单林娜制作41图8-17臂间倒位与臂内倒位单林娜制作423.倒位的形成图8-18倒位的形成单林娜制作43图8-19倒位单林娜制作44图8－20倒位的形成过程单林娜制作45•倒位杂合体减数分裂前期–倒位区段过长而反转配对：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。–倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。•倒位杂合体减数分裂后期–臂内倒位杂合体形成后期I桥：(二)倒位的细胞学鉴定单林娜制作46图8-21倒位杂合体的联会单林娜制作47图8-22倒位杂合体的“倒位圈”单林娜制作48图8-23臂内倒位杂合体的倒位圈单林娜制作49图8-24臂间倒位杂合体的交换单林娜制作50图8-25臂内倒位形成的“后期I桥”单林娜制作51Fig8.26Suppressionofrecombinationinaninversionheterozygote.单林娜制作52Fig8.27Doublecrossingoverinaninversionheterozygote.goto58单林娜制作531.倒位杂合体的部分不育现象：–倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;–只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换；–倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。(三)倒位的遗传效应单林娜制作54图8-28臂间倒位杂合体的遗传效应goto58单林娜制作55图8-29臂内倒位杂合体的遗传效应单林娜制作56(三)倒位的遗传效应2.倒位改变了基因在染色体上的排列：–基因间距离关系发生改变；–可能引起倒位区段基因的位置效应；–倒位杂合体的基因间交换值降低：•倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；•倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。单林娜制作573.是物种进化的重要因素之一。–倒位可能导致新物种的产生。–倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。–果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；–百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。(三)倒位的遗传效应backto55backto53单林娜制作58图8-30人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同单林娜制作59•易位（translocation）：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。四、易位(translocation)单林娜制作601.类别–相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体的断片互换后又重新接合起来，称之相互易位。ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。–简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。(一)易位的类别与形成单林娜制作61•移位（shifttranslocation）:一条染色体片段移到同一条染色体的不同区域，或移到另一条染色体中，称移位。•罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation):又称着丝粒融合或整臂融合。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间。1.易位的类别单林娜制作621.易位的类别---相互易位图8-31相互易位单林娜制作63