第15章+群体遗传与进化

第十五章群体遗传与进化Chapter15PopulationGeneticsandEvolution•遗传学：研究生物遗传与变异的规律和机理；•进化论：研究生物物种的起源和演变过程。•Populationgenetics：研究群体的遗传结构及其变化规律，为遗传学的一个分支学科。•群体遗传学是研究进化论的必要基础。第一节群体的遗传平衡第二节改变基因平衡的因素第三节达尔文的进化学说及其发展第四节物种的形成第十四章群体遗传与进化第一节群体的遗传平衡•孟德尔群体和基因库•群体的遗传结构•Hardy-Weinberg遗传平衡定律•孟德尔群体和基因库●Mendelianpopulationisagroupofinterbreedingindividualswhoshareacommonsetofgenes.（一群相互交配的个体）●Thesharedgenesarecalledagenepool（基因库）.（群体中所有个体共有的全部基因）●Populationgeneticsstudiesthecollectivegenepoolofthepopulationinsteadofthegeneticmakeupoftheindividualswithinthepopulation.（群体遗传学研究孟德尔群体的遗传组成及其变化规律）•生态学群体和居群●生态学群体：某一空间内生物个体的总和，包括全部物种的生物个体。●Localpopulation(地区群体/居群)：最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。•群体的遗传结构：群体中各种基因的频率，以及由不同的交配体制所产生的各种基因型的频率。●等位基因频率（allelesfrequency）：一个群体中某特定基因座位(locus)某一等位基因占该基因座等位基因总数的的比例。●基因型频率（genotypefrequency）：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。群体的遗传结构基因频率可由基因型频率推算出来例：在N个个体的群体中有一对等位基因A、a为常染色体遗传，其可能的基因型为AA、Aa、aa共3种。如果群体有n1AA＋n2Aa＋n3aa个体，n1＋n2＋n3=N，NnR:aaNnH:AaNnD:AA321●A和a基因的频率分别为：●于是此3种基因型的频率为：H21D2Nn2np:A21H21R2Nn2nq:a23YYYyyy0.100.200.70例：某一群体中3种基因型的频率分别为：●2种基因的频率分别为：0.200.202110.0p:Y0.800.202170.0q:y•群体的基因型频率决定了等位基因的频率；•反过来，群体的基因频率能否决定基因型频率？如果不能，在什么条件下基因频率可完全决定基因型频率？•答案是在遗传平衡的条件下，基因频率可完全决定基因型频率。Hardy-Weinberg遗传平衡定律(Lawofgeneticequilibrium)•DevelopedindependentlybyGodfreyHardy（1908）andWilhelmWeinberg（1909）•Mostimportantprincipleinpopulationgenetics.•Hardy－Weinberg定律：当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移、不发生遗传漂变，下一代基因型的频率将和前一代一样，这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡群体。Hardy-Weinberg遗传平衡定律(Lawofgeneticequilibrium)•平衡：在一个群体中，从一代到另一代，⑴基因型频率不发生变化；⑵基因频率不发生变化。（Allelicfrequenciesdonotchangeovertime）。平衡群体需符合的条件NecessaryAssumptions●Musthavealargepopulation（是无限大的有性繁殖群体）。Lawstatedtheymustbeinfinitelylarge.Nothavetobeinfinitelylarge,butmustbelargeenoughtoeliminateeffectsofgeneticdrift（无遗传漂变）.●Musthaverandommating（随机交配）.●NoNaturalSelection（没有选择）●Nomutations（没有突变）●Nomigrations（没有迁移）随机交配•在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同等的机会和另一种性别的个体交配。•随机交配群体：在一个群体中，个体间有同等的机会发生交配，该群体属随机交配群体（panmixispopulation)，简称随机群体。定律证明假设在常染色体的某一基因座位上有两个等位基因A和a，且p＋q=1F0基因型基因AAAaaaAa频率D0H0R0pq若该世代随机交配，则♀♂ApaqApAAp2AapqaqAapqaaq2F1中AAD1=p2AaH1=2pqaaR1=q2F1产生的配子A：p1=D1+H1/2=pa：q1=H1/2+R1=qF2…F3…等位基因的频率世代相传不发生改变。定律证明常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q，且p＋q=1。若在群体中这一对基因的3种可能的基因型频率为：D＝p2，H＝2pq，R=q2基因型的频率世代相传不会改变定律证明不论亲代中各基因型的频率是多少，只需雌雄配子中的等位基因的频率为p和q，配子随机结合后形成的F1代群体中的各基因型频率将达到（p2，2pq，q2）平衡。只需通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡。Hardy-Weinberg平衡定律的要点①在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的Hardy-Weinberg公式之中：（pA+qa）2=p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa），平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。例如：●假设在一个大的随机交配群体中，一对等位基因Y和y在常染色体上遗传，亲代起始的基因型频率分别为：YYYyyyD0H0R00.100.200.7020.020.02110.021:Y00HDp80.020.02170.021:y00HRq♀♂Yp=0.2yq=0.8Yp=0.2YYp2=0.04Yypq=0.16yq=0.8Yypq=0.16yyq2=0.64●子代的3种基因型的频率是：YYYyyyP22pqq20.040.320.64●子代的2种基因的频率是：20.032.02104.0:Yp80.032.02164.0:yq●同理可推导出子代3种基因型频率不再改变。●所以，经过一个世代的随机交配之后，上述群体已达到了平衡。判断群体是否达到平衡的方法：•已知：LMLM：397；LMLN：861；LNLN：530问该群体是否达到了平衡？x2-test●计算基因频率：5372.035762530861q:L4628.035768612397p:LNM●假设群体已达到平衡，计算基因型频率：LMLM：1788×0.46282=382.96；LMLN：1788×2×0.4628×0.5372=889.05；LNLN：1788×0.53722=515.99●计算x2值77.199.515)99.515530(05.889)05.889861(96.382)96.382397(2222x●自由度：df＝3－1－1＝1●P＝CHIDIST(1.77，1)＝0.183382＞0.05●与理论值相符合，群体已经达到了平衡。遗传平衡定律的推广•复等位基因的遗传平衡•伴性基因的遗传平衡复等位基因的遗传平衡●如果有3个等位基因A1、A2、A3在群体中遗传，其频率分别为p、q、r，且p+q+r=1。●如果6种基因型频率如下：(A1、A2、A3)2＝A1A1＋A2A2＋A3A3＋A1A2＋A1A3＋A2A3p、q、r＝p2q2r22pq2pr2qr●那么，我们认为平衡已经建立●平衡状态下的基因频率可以由基因型频率求得：)22(21)22(21)22(21222qrprrrqrpqqqprpqpp例如：人类ABO血型•复等位基因IA、IB、i的频率分别为p、q、r，p+q+r=1。平衡群体中其表型、基因型及其频率如下：基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii观察的表型频率ABABO理论的表型频率p2＋2prq2＋2qr2pqr2●从实际观察得到的血型（表型频率）资料中分别计算p、q、r。如果在某地区的人群中，经调查得知4种血型的频率分别为A、B、O和AB，那么：●i基因的频率：Or●A基因的频率：OBp1●B基因的频率：OAq1∵B＋O＝q2＋2qr＋r2＝(q＋r)2＝(1－p)2∴OBp1∵A＋O＝p2＋2pr＋r2＝(p＋r)2＝(1－q)2∴OAq1同理•一个群体中血型i、A、B基因的比例为6：3：1，若随机婚配，则表型为A、B、O和AB血型的比例为？为0.45：0.13：0.36：0.06伴性基因的遗传平衡●雄体的基因型分配为p+q=1●雌体的基因型频率为P2+2pq+q2=1●遗传平衡定律也适用于性连锁基因●如果A、a在X染色体上，在随机交配的条件下，下列情况达到了遗传平衡：雄性XAYXaYpq雌性XAXAXAXaXaXap22pqq2和•例：人类中，大约12个男性中有一个红绿色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例为多少？●女性色盲的比例=q2=1/122=1/144●群体中女性色盲比例=1/2×1/144=1/288伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点①雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。②后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平均数。③雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交配减少一半，且符号相反。•在一个隔离的岛上住着5800个人，其中2800人是男性。有196个男性患有红绿色盲。色盲是由于伴X隐性突变基因（a）造成的。问在该岛上至少有一个女性患此色盲的可能性是多少？1－（1－0.072）3000=1－0.99543000遗传平衡定律能否扩展到两对基因的情形？•遗传平衡定律主要是关于一个基因座位的定律无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，基因频率和基因型频率就能达到平衡。•如果有两个基因座位，并且两个基因座位的基因型不是同时处于平衡状态，经过一代的随机交配，该群体能否达到两个基因座的联合平衡呢？●答案是否定的，这是两基因座与单基因座的一个重要区别。●连锁不平衡与关联分析第二节改变遗传平衡的因素•群体的遗传平衡是相对的、有条件的。•影响群体遗传结构的因素：1.Genemutations（基因突变）2.Selection（选择）MutationandSelection（突变和选择）3.Randomgeneticdrift（随机遗传漂变）4.Migration（迁移）1.基因突变•基因突变对群体遗传组成的影响：●改变基因频率；●新的等位基因的直接来源。1.基因突变•基因突变对基因频率的影响uＡａv●某一世代a=qA=p=1-q●突变达到平衡时：qv＝(1－q)u→q(u＋v)＝u所以q＝u/(u＋v)p＝u/(u＋v)●例：已知：u＝3×10－5，v＝2×10－5，求在平衡状态下，A、a的频率？1.基因突变●可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率u和v的大小。●如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)，则达到平衡时的基因频率p和q的值都是0.5。●