第3章 孟德尔法则及其扩展

第四节孟德尔定律的扩展孟德尔定律实现的条件二倍体，显性完全。控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。不同对基因间无互作，一种基因一种效应。F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。实验群体要足够大。一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性1、等位基因间显隐性关系的多样性⑴、完全显性孟德尔所揭示的情况⑵、不完全显性指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。金鱼草P红花×白花RR↓rrF1粉红Rr↓F2红∶粉红∶白1RR∶2Rr∶1rr♀F1♂􀀩F1为中间型，F2分离→􀀩说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。例2安德鲁西鸡羽毛颜色遗传黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型。不完全显性是广泛存在的遗传现象软骨发育不全12ⅠⅡⅢ1231软骨发育不全系谱(MIM100800)软骨发育不全：四肢短小畸形，腰椎过度前凸、腹部明显隆起；臀部后凸，身材短小，智力及体力发育正常良好。该基因在人类地4号染色体上。人类肤色的遗传（黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双亲之间。也属不完全显性。家族高胆固醇血症、β地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝能力等属不完全显性遗传。小麦籽粒颜色的遗传二倍体的一粒小麦浅红粒与白粒杂交F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉红粒、白粒，比例为1：２：１。不完全显性可以理解为显性等位基因的剂量效应。浅红（RR）×白粒（rr）→F1粉红（Rr）2R0R1R玉米胚乳籽粒颜色⑶、共显性/并显性(codominance)指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的现象。两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女F1红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。人类红细胞形状的遗传贫血病患者×正常人镰刀形红血球细胞碟形红血球HbSHbSHbAHbAHbAHbS红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组织同一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型。⑷、镶嵌显性(mosaicdominance)前缘黑SAuSAu后缘黑SESEP×↓F1前后缘都黑SAuSEF2↓前缘黑SAuSAu¼后缘黑SESE¼前后都黑SAuSE½紫花辣椒×白花辣椒F1（新类型）(边缘为紫色、中央为白色)例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。(二)、等位基因显隐性的相对性1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状的遗传：豌豆性状基因型显性表现种子形态RRRr圆粒rr皱粒完全显性淀粉粒形态RR球形或卵圆形Rr二者兼有rr多角形共显性又如：人类镰形贫血病的遗传观察水平基因型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性对疟疾病抗性：表现为超显性杂合体HbAHbs的抗性＞显性纯合体HbAHbA＞隐性纯合体观察镰型细胞数、检测Hbs蛋白含量时：不完全显性HbAHbA=0；HbsHbs=90%；HbAHbs=介于之间关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。三、致死基因那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。致死基因的发现Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离。测交黄色×黑色黄色×黄色↓↓黑色黄色黑色黄色1/2（2398）1/2（2378）1/32/323982378123523961∶11∶2推测与验证黄鼠AYa×黄鼠AYa↓1AYAY∶2AYa∶1aa致死黄鼠黑鼠其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过程中死亡。提出假定(理论解释)：令AY→黄色,a→黑色,胚胎发育过程中死亡了一部分,而且死亡的都应该是AYAY结论：①、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。②、对于毛色：AY(黄色)对a(黑色)为显性。对于生命活力：AY(致死)对a(不致死)为隐性。这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子致死基因的复杂性隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象。显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。条件致死—在正常情况下并不表现出异常或致死效应，但环境条件发生一定程度变化后就诱发致死。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或成体阶段致死。致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！三、复等位基因等位基因——二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因——指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii如果H基因发生突变丧失了功能，则hh个体无前体物H产生，纵然有IA或IB，也无A、B抗原。O型B型B型B型A型B型AB型O型无A、B抗原是O型？HhiiHhIBIBH_IBi箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才能将等位基因IB传给她的一个女儿。该女子的IB没有产生B抗原很可能是没有H物质，这在进一步的化验分析中得到证实。通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在H基因上没有差异，都是HH。2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩子是得了新生儿溶血症。经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母竟然生下了B型血的孩子，这不符合血型的遗传规律:一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真相吗？请看录像。2、植物的自交不亲和性在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15个。S1S1S2S2S1S2×S1S2S1S2亲本花粉卵细胞种子无种子S2S2S3S3S1S2×S2S3S1S2S2S3S1S3S3S3S4S4S1S2×S3S4S1S2S1S2S2S3S2S4S1S3S1S4株内：S1S2×S1S2不孕；株间：S1S2×S2S3S1S3、S2S3株间：S1S2×S3S4S1S3、S2S3、S1S4、S2S4自交不亲和现象的特点和意义：自交不亲和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果树等等，并非个别现象；自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体；自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利于保持群体的遗传多样性。3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因C＞Cch＞Ch＞ca。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉雅基因，表现八黑ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼表型基因型纯合杂合全色CCCCch，CCh，Cc青紫蓝CchCchCchCh，Cchc喜马拉雅ChChChc白化cc无复等位基因的数目与基因型的关系基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数完全显性时：有N个复等位基因就有N种表型。n＋n×(n－1)/2种基因型,其中有n种纯合基因型。n×(n－1)/2种杂合基因型。2)1(2NNCNN4、复等位基因普遍存在的原因现在知道一个基因的长度一般在1kb～10kb之间(1kb=1000个核苷酸),短则好几百个bp(bp就是碱基对),长的有十几kb甚至更长,如人的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因长度达2×106bp。然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生了一个新的等位基因。所以：在一个基因序列的不同位点上发生变异一系列功能各异的等位基因复等位基因。复等位基因系。异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等位基因(s、SA1、……、SE、……、SR)的复等位基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多色斑变异：15＋15×(15－1)/2＝15＋15×7＝120种基因型五、基因与环境基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果(一)、性状表现与环境本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而不发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。1.生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。2.外界环境条件对性状表现的影响相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinummajus)红花×象牙色花F1↓培育在低温、强光的条件下，花为红色；在高温、遮光的条件下，花为象牙色。水稻：繁5突变体20.0℃白色23.1℃黄白色26.1℃黄绿色30.1℃绿色受一对隐性基因所控制（F1绿色，F2为3：1）水毛茛（Ranunculusaguatilis）藏报春（Primulasincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的部分的毛都是黑色，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。食物成份的影响兔子皮下脂肪的遗传:白脂肪YY×黄脂肪yy，F1：白脂肪YyF1全同胞交配繁殖的F2为3白脂肪∶1黄脂肪兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。Y→黄色素分解酶合成→分解黄色素；y→不能合成黄色素分解酶→不会分解黄色素。∴基因→黄色素分解酶合成→脂肪颜色。如果我们用不含黄色素的合成饲