5 第六章 种群遗传学(1)

分子生态学第六章种群遗传学（1）——遗传多样性及其影响因素种群（population）：也称作群体或孟德尔群体，指在一定时间内占据一定空间的同种个体的集合。―种群中的个体彼此可以交配，将各自的基因传给后代。―种群中所有个体的全部基因称为基因库(genepool)。―种群是物种存在和生物进化的基本单位。种群遗传学基础孟德尔（1822-1884）遗传学的奠基人发现了遗传学三大基本规律中的两个达尔文（1809-1882）进化论的奠基人提出自然选择学说群体遗传学（PopulationGenetics）+种群遗传学（PopulationGenetics）：研究种群遗传结构及变化规律的遗传学分支学科―遗传结构：遗传变异在种群内和种群间的分布―以种群为基本研究单位，以等位基因频率和基因型频率描述种群遗传结构，阐明生物进化的遗传学机制等位基因频率（Allelefrequency）：也叫作基因频率（genefrequency），指的是一个种群中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的比例。―任何基因座上的基因频率总和等于1。基因型频率（genotypefrequency）：指种群中某一基因型个体占总个体数的比例。―任何基因座上的基因型频率总和等于1。DH.HardyW.Weinberg哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinbergprinciple）―由英国数学家DH.Hardy和德国医生W.Weinberg在1908年分别独立推导出的关于“随机交配种群中等位基因频率和基因型频率变化规律”的定律——遗传平衡定律哈迪-温伯格定律：在理想状态下，种群中的等位基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变―种群足够大―随机交配―没有突变产生―没有迁移―没有自然选择哈迪-温伯格方程式假设一个位点上存在2种等位基因A和a•等位基因频率―A的频率：p―a的频率：q―总的频率：p(A)+q(a)=1MalegametesFemalegametesAaaAAAaAaaaA(q2)(pq)(pq)(p2)(p)(p)(q)(q)•基因型频率：―基因型频率总和：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1p2+2pq+q2=(p+q)(p+q)=(p+q)2=1―AA：p2，―Aa：2pq，―aa：q2当等位基因是3、4、5……呢？(p+q+r)2=1，(p+q+r+s)2=1，……STARTINGPOPULATION490AAbutterfliesDark-bluewings420AabutterfliesMedium-bluewings90aabutterfliesWhitewings490AAbutterfliesTHENEXTGENERATION420Aabutterflies90aabutterfliesTHENEXTGENERATION490AAbutterflies420Aabutterflies90aabutterfliesNOCHANGENOCHANGEp2+2pq+q2=1当种群处于遗传平衡状态时，等位基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变如何判断一个种群是否处于遗传平衡状态？等位基因总数：1612×2=3224A的数量：2938+138=3076a的数量：138+10=148等位基因频率：A的频率：p=3076/3224=0.954a的频率：q=148/3224=0.046当种群处于平衡时，基因型频率：AA的频率：p2=0.9542=0.9101Aa的频率：2pq=2×0.954×0.046=0.0878aa的频率：q2=0.0462=0.002根据频率得到AA的个体数量：0.9101×1612=1467Aa的个体数量：0.0878×1612=142aa的个体数量：0.002×1612=3真实值和理论值之间是否存在显著性差异？卡平方检验(χ2，chi-squaretest)O为实际观测到的基因型数量E为种群平衡时理论上应该得到的基因型数量χ2=(1469-1467)2/1467+(138-142)2/142+(5-3)2/3=1.44(df=1,P=0.230，差异不显著)在一个大群体内，不论起始基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。遗传多样性（geneticdiversity）广义的遗传多样性：泛指地球上所有生物携带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同基因库所表现出来的多样性。狭义的遗传多样性：指物种内的遗传变异，包括种群间和种群内个体间的遗传变异的总和。遗传多样性是生物多样性最基础的组成部分。遗传多样性研究的意义可以揭示生物进化的历史―物种的遗传多样性现状是物种长期进化的产物可以评估现存的各种生物的生存状况，预测其未来的发展趋势―遗传多样性越丰富，该物种对环境变化的适应能力愈大，其进化的潜力也就愈大遗传多样性的研究结果是保护遗传学中制定保护策略和措施的依据遗传多样性的产生机制突变：产生新的基因或等位基因重组：产生或不产生新的等位基因―同源染色体的交换重组―有性生殖过程中基因型不相同的亲本基因组之间所进行的非同源染色体的自由组合非同源染色体的自由组合3对同源染色体形成8（2×2×2）种不同的配子遗传多样性的度量等位基因多样性（allelicdiversity），通常用A表示：每个位点的等位基因的平均数量―Locus1：4Alleles―Locus2：6Alleles―A=（4+6）/2=5―受样本量大小影响显著多态性（polymorphism），通常用P表示：多态性位点（具有2个及两个以上等位基因）比率―假设10个位点中，6个具有多态性，4个单态（只有1个等位基因）―P=6/10=0.6―适用于低变异的分子标记，如等位酶―不适用于高变异的分子标记，如微卫星杂合度（heterozygosity），通常用H表示：对于单个位点，杂合度就是该位点杂合子的频率；对于多个位点，杂合度指每个位点杂合子频率的平均值―观测杂合度Ho：从实际数据观测到的杂合度―期望杂合度He：当种群处于平衡时，理论上应该得到的杂合子频率=1–(———————)2–(———————)22938+1382938+138×2+10138+10Ho=138/1612=0.085He=2pq(Aa)=1–p2(AA)–q2(aa)2938+138×2+10=0.0878基因多样性（genediversity），通常用h表示：指在种群中随机抽取的两个等位基因，其不相同时的概率。其公式表示如下：xi：表示某一位点上第i个等位基因的频率m：表示该位点上等位基因的数量当种群处于哈迪-温伯格平衡时，基因多样性等于期望杂合度He核苷酸多样性（nucleotidediversity），通常用π表示：指的是在种群中随机抽取的两条同源序列，其相同时的概率。其公式表示如下：fi和fj：分别表示第i和第j条序列在种群中的频率pij：表示第i和第j条序列序列之间的分歧程度π同时考虑序列的频率和序列之间的序列差异同一种群遗传多样性高低与选择的分子标记有关•进化速率快的分子标记遗传多样性高于进化速率慢的分子标记例：普通鲤鱼(Cyprinuscarpio)欧洲种群(Kohlmannetal.,2003)22allozymeloci：Ho=0.066,He=0.062，A=1.2324SSRloci：Ho=0.788,He=0.764，A=5.75mtDNA:π=0遗传多样性的影响因素突变mutation遗传漂变geneticdrift自然选择naturalselection基因交流geneflow种群历史demographichistory突变（Mutation）可遗传的突变是新基因产生的唯一途径突变直接改变等位基因频率，增加遗传多样性遗传漂变（geneticdrift）由于抽样误差引起群体内等位基因频率随机变化的现象0代1代2代3代4代遗传漂变导致等位基因的随机固定或丢失，降低种群的遗传多样性固定（fixation）：指一种等位基因在种群中频率达到1遗传漂变的速度与种群大小成反比―种群越大，遗传漂变作用越小―种群越小，遗传漂变速度越快，甚至短短几代就能造成某个等位基因的固定或消失统计种群大小censuspopulationsize(Nc)：种群中所有个体的数量有效种群大小effectivepopulationsize(Ne)：种群中能将其基因连续传递到下一代的个体数量NeNc影响有效种群大小的因素―性别比率（Sexratios）NefistheeffectivenumberofbreedingfemalesNemistheeffectivenumberofbreedingmales当Nef=Nem时，Ne最大Nef=100，Nem=100，Ne=200Nef=120，Nem=80，Ne=192―个体之间繁殖成功率的差异（Variationinreproductivesuccess）VRS：个体繁殖后代数量的方差Darwin’smediumgroundfinchGrantandGrant,1992aNc=500VRS=7.12Ne=219―种群的数量波动（Fluctuatingpopulationsize）t:thetotalnumberofgenerations(ortimeperiods)forwhichdataareavailableNc1:theeffectivepopulationsizeingeneration1Nc2:theeffectivepopulationsizeingeneration2假设一个种群在过去的4年里，种群数量分别为220,70,40和200，则有效种群大小和遗传漂变对遗传多样性丢失速率的影响1/2Ne：一个新的突变在有性繁殖的二倍体种群中被固定的概率，也就是遗传多样性丢失的概率H0:当前种群的期望杂合度（表示遗传多样性）Ht：种群经过时间t后的期望杂合度t：世代数冠蝾螈crestednewtsGeneration=1yearLakepopulationNe=200PondpopulationNe=40Ne10年不变10年时间，湖泊种群丢失2.5%的遗传多样性，池塘种群丢失12%的遗传多样性种群历史demographichistory―奠基者效应FounderEffects―瓶颈效应BottleneckEffect奠基者效应FounderEffects瓶颈效应BottleneckEffectFoundervsBottleneckNorthernElephantSeal:ExampleofBottleneckHunteddownto20individualsin1890’sPopulationhasrecoveredtoover30,000Nogeneticdiversityat20lociTheEndThankyou！