第4章 性别和伴性遗传

第四章性别决定和伴性遗传•了解性别决定及其类型•了解性别分化•掌握伴性遗传规律雌雄性别是生物界最普遍、最引人注目的现象之一•大多数生物(如高等动物)雌雄性的差异非常明显。例如男女第一、二性征存在差异•在植物，雌雄性差异多表现在花器上，很少在花部以外的性状上表现出来(有些低等生物)性别的发育必须经过两个步骤：一是性别决定，受精卵的组成是决定性别的物质基础，在受精的瞬间就决定了一是性别分化，指在性别决定的基础上，经过一定的内部和外部环境的相互作用，才发育成不同性别第一节性染色体和性别决定一、早期的研究1.H.Henking的发现－H.Henking1891年在昆虫精子细胞核中发现了一种结构，它称之为X-body2.ClaranceMcLung的观察－ClaranceMcLung在一些蝗虫（grasshopper）精子中发现一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。但他错误地把它与雄性联系起来3.EdmundB.Wilson的总结－EdmundB.Wilson1906年总结了Henking和McLung的发现，详细地说明了昆虫两种性染色体模式Protenor：X(雄性)；XX(雌性)Lygaeusturicus：XY(雄性)；XX(雌性)XY型：雄性（XY）；雌性（XX）人类、全部哺乳动物、某些两栖类和鱼类以及很多昆虫和雌雄异株植物的性别类型ZW型：雄性（ZZ）；雌性（ZW）蛾、蝴蝶、大多数鸟类、某些鱼类、爬行类、两栖类、甚至一种植物XO型:雄性（XO）;雌性（XX）直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀和蟑螂）植物的性别决定少数雌雄同株植物也具有与动物类似的性别决定机制二、性染色体决定性别的几种类型第二节人类的染色体组成和性别决定很久以来，人们对妇女怀孕后生男生女十分感兴趣，提出各种猜想。古希腊人认为，生男生女与母亲怀孕时的睡姿有关，母亲向左侧睡，卵就从右侧卵巢排出，这种卵受精后就发育成女孩。反过来，母亲向右侧睡，卵就从左侧卵巢排出，这种卵受精后发育成男孩，即“男左女右”。中国古代人认为，“山气多男，水气多女”，“酸儿辣女”。养鸡人总喜欢多孵些雌鸡。乳牛场总希望多生些雌仔牛。养蚕人则希望多孵雄蚕，因为他在产量和质量上优于雌蚕。生男生女在一个孩子上更是关心，男孩劳动力强，女孩对父母贴心，且能帮助料理家务，怎样才能做到天从人愿呢？一、染色体计数H.VonWiniwarter(1912)计数人的精子发生中期染色体为47条，并推测女性应当还有一条(48条)TheophilusPainter(1920)在睾丸组织中观察到45-48条染色体，并发现了小的Y染色体(开始他认为应该为46条，但后来他又“更正”为48条)30年后HinTjio和AlbertLevan（1956）发明了更好的染色体制片技术，发现人的染色体数目是46条Ford和John同年在睾丸组织中证实。二、人的性别决定异配性别(heterogameticsex)同配性别(homogameticsex)正常男女性核型正常男性正常女性性染色体异数：指有些生物的雌雄在性染色体上是不同的性染色体:明显与性别决定有直接关系的染色体常染色体：性染色体以外的所有染色体人的性别比例X染色体和Y染色体在减数分裂过程中的行为决定了后代中男性与女性的比例应为1：1（实际1）美国Caucasian：1.06:1美国的美洲人：1.025:1朝鲜人（korea）：1.125:1中国：？:1实际比例不等于1的可能原因?可能与Y染色体本身的结构有关：Y染色体比X染色体小Y精子比X精子小Y精子比X精子灵活Y精子比X精子受精的可能性大人为影响（B超；人为杀死女婴；.…..）我国出生性别比失调2020年将有3000万光棍汉李伟雄委员长期从事人口资源问题的研究指出，我国男女出生性别比近年来不断攀升80年代的100:108.5（女孩:男孩）2000年的100:116.92020年实现全面小康之日，全国将有3-4千万处于婚育年龄的男青年娶不上媳妇。造成我国出生性别比失调的主要原因根深蒂固的封建思想、日益发达的医疗检测手段和滞后的农村保障体系一项统计表明：2009年，男女出生比例119.45：100；二胎就猛升到151.9：100；广东2009年第2胎为9：5?SRY:Sex-determiningRegionYTDF:theTestis-DeterminingFactor三、性别是由Y染色体所决定(皮质)(髓质)TheunusualindividualsXXmalesandXYfemaleswasidentifiedbythediscoveryofSRYSryisthemaledeterminate睾丸女性化(testicularfeminization)Aneuploid(非整倍体)OffspringXXX--Trisomy-X-XXY--Klinefelter-XO--TurnerYO--DiesXXXSyndrome47,XXXfemale1/1200femalelivebirthsVariablephenotype,frequentlynormal,maybesterile,mayshowmentalretardation.Under-developedsecondarysexcharacteristicsManyinstitutionalized(精神病)睾丸退化症(KlinefelterSyndrome)47,XXYmale1/500malelivebirthsMalegenitalia(生殖器),testesundeveloped,failtoproducespermFemalesecondary-sexcharacteristics卵巢退化症(TurnerSyndrome)45,XOfemale1/3000femalelivebirthsOvariesrudimentary(卵巢发育不全),sterileNormalintelligenceShortstature,shield-likechest,webbedneckXYYCondition47,XYYmale1/1000malelivebirthsAbove-averageheight,2%inmaximumsecurityprisonsareXYY,personalitydisorders,subnormalIntelligence(智力低下)FertileManyXYYmalessociallynormalAboywithXYYYY雌性生殖细胞减数分裂,性染色体不发生分离时，则形成XX和O卵细胞雄性生殖细胞减数分性染色体不分离，则形成XY、XX、YY精子四.X、Y染色体在性别决定中的作用XYXOXXYXXXYYXXXXXYYXXXXXXXYXXXXXXXXXYPresenceofYismale-determiningLackofYisfemale-determiningYcarriestestis-determiningfactor(TDF)CONCLUSION:Amniocentesis(羊膜腔穿刺术)Abnormalchromosomenumbersinafetus(胚胎)canbediagnosedusingamniocentesis.Inthisprocedure,asampleoffluidiswithdrawnfromtheamnioticsac(羊膜囊)withaneedle.Thefetal(胎儿)cellscontainedinthisfluidareculturedfortwotothreeweeks.Dividingcellsarethenstained,andthechromosomesareexaminedandcountedtocheckforchromosomalabnormalities.变性人（1）Y染色体的结构两端pseudoautosomalregions(PARs)：与X染色体同源，并能形成联会复合体中间non-recombiningregionoftheY(NRY)：NRY中的部分区域也与X染色体同源五.Y染色体与雄性发育（2）Y染色体上的基因SRY基因(Sex-determiningregionY)①编码产物：睾丸决定因子Testis-determiningfactor(TDF)②位置:Y染色体短臂的一个区域上（3）NRY(non-recombiningregionoftheY)区的基因：约有20个基因DavidPage等发现的12个基因中：－GroupⅠ：5个与X染色体同源，产物表达在不同组织中——管家基因（housekeepinggenes）－GroupⅡ：7个不与X同源，产物只在睾丸中人类Y染色体“荒漠”说（wastelandtheory）是错误的！第三节X染色质与剂量补偿效应正常女性有两条X染色体，正常男性只有一条，在进化过程中，这种差异引起基因剂量补偿一、Barr氏小体（Barrbodies）Barrbody正常女性上皮细胞两个Barr小体正常男性上皮细胞MurrayL.Barr和EdwartG.Bertram(1949)Barrbody女性细胞男性细胞二、Barr小体产生的原因SusumoOhno首先提出Barr小体是一条X染色体失活（所以Barr又被称为X染色质）剂量补偿（dosagecompensation）：正常女性的两条X染色体要失活一条，以维持与正常男性相同数目的X染色体。X染色体只保留一条不失活，因为Bar小体的浓缩状态就相当于女性细胞中一条X染色体失活。Barr＝X染色体数-1三、Lyon假说（Lyonhypothesis）雌性哺乳动物的两条X染色体，一条来自父亲，另一条来自母亲那条失活？随机失活？同一个体的所有体细胞中都是同一条来源的X失活？MaryLyonandLianeRussell(1961)假说:受精卵发育到胚胎早期，女性的两条X染色体在分化的各类细胞中其中的一条X染色体随机失活；一旦失活，其分裂而成的子细胞都保持相同的失活In1961,BritishGeneticistMaryLyon2.Lyon假说的遗传学证据：Calicocats（黑黄斑）依据雌性老鼠的毛色基因型和斑点表型雌性龟壳的黄黑色斑点（patch）表型calicocat的毛色分布（黄黑斑点）上述表型的共同特点毛色基因都位于X染色体上都是雌性，没有雄性都是杂合子（XAXa）（A：黑色；a：黄色）遗传学解释X的随机失活导致XAXa基因型在一部分细胞(成片)表现为XA(黑色)，而另一部分细胞表现为Xa(黄色)。白色为另一个基因控制女人的汗腺（sweatglands）缺乏也表现为成斑的随机分布人类的X失活发生在卵裂500-1000细胞时（胚胎的第16天）G-6-PD葡萄糖6磷酸脱氢酶有A，a两种类型，基因在X染色体上。女性有XAXAXaXa，XAXa男性有XAY，XaY提取G-6-PD，电泳：A－－－a－－－FFFMM3.Lyon假说的直接证据XAXa个体组织打碎分离细胞A－a－－细胞系1细胞系2细胞系3…4.Lyon假说的扩展所有位于X染色体上的基因在杂合体女性中都将表现为“镶嵌图案”型（mosaicpattern）5.X染色体失活的机理失活中心(X-chromosomeinactivationcentre,XIC)Xq13,产生失活信号，关闭X染色体上基因，在XIC区内有一个失活特异转录子(XIST)，编码不是蛋白，而是许多终止信号的RNA，调控了X染色体失活。X染色体失活特异转录子（X-inactivespecifictranscript：XIST）XIC区上的一个基因，与RPS4X（核糖体S4蛋白）相邻。转录产物是一个很大的RNA，但没有ORF，不能翻译成蛋白质。其使X染色体失活的原因：XIST可能是在XIC位点内与其它相关基因共同作用；而使大部分X染色体基因失活；XIST可能作用于XIC，