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第二章孟德尔遗传定律第一节分离定律第二节自由组合定律第三节孟德尔定律的发展孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验奥地利遗传学家孟德尔出生于农民家庭。其父喜好栽培果树，尤其擅长于嫁接技术。青年时期的孟德尔虽然学习成绩优异，但因生活所迫，无法坚持学业，于24岁当了僧侣，第二年成为牧师。奥地利人天主神父1851~1853年间，孟德尔得到僧侣院的资助，在维也纳大学主修了植物生理学、数学物理学、实验物理学和博物学等课程，并在学校的动植物学杂志上发表了他对豌豆害虫的研究论文。这几年的学习和关于豌豆的研究，对他以后的科学工作有很深刻的影响。自1856年后，孟德尔将22个豌豆品种（都是经过严格自花授粉的），种在僧侣院花园内。经过7年的杂交试验和统计观察，他获得了他所曾经设想的结果。1865年春，他根据试验结果所进行的理论概括，提出了“遗传因子说”以及因子的分离和组合规律。遗憾的是，孟德尔的研究成果直到20世纪初才被人们重新发现，从而奠定了遗传学理论的基础。第一节分离定律一、孟德尔实验方法和特点所用的实验材料都是能真实遗传的纯种；选择有明显区别的单位性状进行观察（提出相对性状,contrastingcharacter）；进行各世代的系谱记载，标明每棵植株的父母、配偶和后代；Lawofsegregation利用统计学原理分析实验结果适合性检验：当处理数为2时，一对相对性状时，O=观察数/4，C=理论数×3/4。其他技术处理也很严密（严格而谨慎的去雄、授粉和套袋手续以防花粉混杂）。CCOXc22)5.0(CCOX22)(二、一对相对性状杂交实验结果概念所谓杂交指遗传学上具有不同遗传性状的个体之间的交配，其后代叫杂种。所谓相对性状指处于不同状态的具体性状；性状指生物体外在的和内在的特征、特性或指标等。显性性状（dominantcharacter）指杂交时两亲本的相对性状能在F1代表现出来的相对性状称为显性性状。F1代指杂交亲本的后代，仔一代。隐性性状（recessivecharacter）指上述杂交方式在F1代不能表现出来的相对性状。显性现象指在F1不出现隐性性状，只出现显性性状的现象。分离现象（segregation)指在F2中既出现隐性性状又出现显性性状的现象。亲本F1代F2代显性现象分离现象例证亲本F1代F2代显性现象分离现象三、因子分离假说假说的内容相对性状都是由相对的遗传因子所控制；因子在体细胞中是成对存在，一个由母本得来，一个由父本得来；杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，配子中只含有成对因子中的一个因子；由杂种产生的不同类型的配子数目相等。雌雄配子之间相互受精结合的机会相等，而且是随机的；杂种体细胞内的相对遗传因子虽然同在一起，但并不融合，各保持其独立性；因子习惯用拉丁字母表示，大写为显性因子，小写为隐性因子。亲本白毛猪WW（♂）×黑毛猪ww（♀）↓F1代白毛猪Ww♂×Ww♀显性现象↓F2代1WW：2Ww：1ww分离现象白毛猪黑毛猪配子类型假说的验证分离假说是否能成立，关键在于杂合体内是否真有显性因子和隐性因子同时存在，以及形成配子时，成对的因子是否彼此分离。验证时利用回交的方式，测定结果跟预期的结果是否一致。回交就是子一代跟任何亲本类型的交配。测交就是子一代跟隐性亲本的回交。亲本白毛猪WW（♂）×黑毛猪ww（♀）×↓×白毛猪Ww♂回交（测交）测交:孟德尔为了检验这种解释是否正确,也用了测交的方法检验。预期结果:黄圆(YyRr)×绿皱(yyrr)↓↓配子:YRYryRyryr基因型:YyRrYyrryyRryyrr表现型:黄圆黄皱绿圆绿皱比例:1:1:1:1实验结果与预期结果相符，说明孟德尔的解释是正确的。第二节自由组合定律一、两对相对性状的杂交实验孟德尔在分析一对相对性状的遗传规律，提出遗传因子分离定律的同时，也以具有两对相对性状差别的两个纯合亲本进行杂交，观察其后代的变化。Lawofindependentassortment纯合体的黑毛无角牛×纯合体的红毛有角牛（阿根廷，安格斯牛）（海福特牛）↓F1代黑毛无角牛♂×♀显性现象↓F2代黑毛无角：黑毛有角：红毛无角：红毛有角观察数31510810132分离比9：3：3：1分离现象所以观察数和理论比数想吻合。05.0,47.0205.02pXX二、因子自由组合假说1.自由组合假说——独立分配在形成配子的过程中，一对遗传因子与另一对遗传因子在分离时各自独立，互不影响；不同对遗传因子的成员组合在一起是完全自由的，随机的；不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的，组合也是随机的。二、因子自由组合假说2.假说的验证在上述杂交试验中，牛毛颜色和有无牛角可以表示为：黑毛因子R，红毛因子r，无角Y，有角y，则有PRRYY×rryy配子RY↓ry两个因子相互独立F1RrYy×RrYy第一条，因子形成配子机率相等↓第二条，自由组合成合子RYRyrYryRYRRYYRRYyRrYYRrYyRyRRYyRRyyRrYyRryyrYRrYYRrYyrrYYrrYyryRrYyRryyrrYyrryy三、多因子杂种自交子代的分离上面讲的是两对相对性状的杂交情况，多对相对性状杂交会产生怎样的结果呢？在一对基因差别的基础上，每增加一对基因，子一代产生的性细胞种类就增加一倍，子二代的基因型种类增加两倍。具体分离情况如下：性状对数F1性细胞种类F2基因型种类显性完全时F2表型表型比121=231=321=2(3:1)1424=1634=8124=16(3:1)4n2n3n2n(3:1)n第三节孟德尔遗传定律的发展一、不完全显性现象1.镶嵌型:短角品种牛有白色和红色之分F1沙毛×沙毛↓F21白毛：2沙毛（红白毛相间）：1红毛表明白毛和红毛基因之间的显隐性关系不严格2.中间型家鸡有卷羽和常羽之分，都是纯合体，能够真实遗传。通过杂交试验，表明卷羽和常羽是一对基因的差别，轻度卷羽是杂合体，卷羽和常羽基因均发挥作用，看不到完全显性，或完全的隐性。用轻度卷羽与常羽进行回交，其后代为1轻度卷羽︰1常羽。亲本卷羽（♂）×常羽（♀）↓F1代轻度卷羽♂×♀↓F2代1卷羽︰2轻度卷羽︰1常羽以上的结论并非是两亲本的遗传性的融合，只是基因的显性作用不完全，F2代仍然出现了亲本类型。二、致死基因致死基因（lethalgene）是当一个基因型表现时，可使携带此种基因或基因型的个体死亡，称为致死基因。对于基因型中出现基因突变或染色体结构改变而使个体的正常发育受到阻碍，并且在性成熟之前造成个体死亡称为亚致死基因。致死可以发生在配子形成时期，也可以发生在合子时期；致死基因可以位于常染色体上，也可以位于性染色体上；可以是显性基因引起致死，也可以是隐性基因纯合状态下引起致死。1.隐性致死基因孟德尔的论文被重新发现后不久，就发现家鼠（Musmussu1us）中黄色鼠不能真实遗传，其后代分离比为2：1。黄色鼠和黑色鼠杂交，后代出现黄色和黑色鼠接近1：1，黄色鼠很象是杂种。黄色鼠和黄色鼠杂交，后代出现黄色鼠2386只，黑色鼠1235只，接近2：1。此假设后来被证实为：黄鼠（AYa）×黄鼠（AYa）↓后代基因型：1AYAY:2AYa:1aa其中基因AY具有多效性，既是影响毛色的显性基因，又是影响生活力的隐性致死基因，如果其呈现纯合时，于发育的早期死亡。所以这种小鼠的黄色变种不可能育成纯种。2.显性纯合致死有一种爬行鸡（短翅、短胫，走路时象爬行）从不真实遗传，交配方案为：正常×爬行爬行×爬行正常×正常↓↓↓1爬行︰1正常2爬行︰1正常正常爬行鸡可能是杂合体纯合时致死隐性纯合子后来的研究发现爬行是显性，受到致死基因Cp的控制，当其纯合时致死。三、复等位基因1.概念拟等位基因——表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们像是等位基因，而实际不是等位基因。复等位基因——在一群体内，有比两个基因更多的基因占据同一位点，因此就把在群体中占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因定义为复等位基因。2.复等位基因的表示方法（1）有显性等级的复等位基因家兔中有毛色不同的四个品种：全色（全灰色或全黑）CC、cc青紫色（银灰色）cchcch、cchc喜马拉扬型（身体末端为黑色，其余部分为白色）chch、chc白化（白色，眼色淡红）cc四个复等位基因的显隐性关系以次为C＞cch＞ch＞c用一个字母作为该位点的基础符号，不同的等位基因就在这字母的右上方作不同的标记。作为基础符号的字母可以大写和小写，分别表示显性和隐性。（2）等显性的复等位基因人的ABO血型：A型：AA、AOB型：BB、BOAB型：ABO型OO血型A、B基因的显性相等，O为隐性基因。双亲血型（表型）双亲基因型子女中可出现的血型子女中不出现的血型O×OOO×OOOA、B、ABO×AOO×AA或AOA、OB、ABO×BOO×BB或BOB、OA、ABO×ABOO×ABA、BO、ABA×AAA或AO×AA或AOA、OB、ABA×BAA或AO×BB或BOAB、A、B、O无A×ABAA或AO×ABA、B、ABOB×BBB或BO×BB或BOB、OA、ABB×ABBB或BO×ABB、A、ABOAB×ABAB×ABA、B、ABO四、基因的相互作用一对基因控制一对性状，然而在许多情况下，一对相对性状受到许多对基因的控制，一种性状是多种非等位基因相互作用的结果。1.互补作用鸡的胡桃冠形的遗传，家鸡的冠形有豆形冠、玫瑰冠、胡桃冠和单冠等几种。亲本玫瑰冠（RRpp）×豆形冠（rrPP）↓F1代胡桃冠（RrPp）♂×♀↓F2代9胡桃冠（R-P-）︰3豆形冠（rrP-）︰3玫瑰冠（R-pp）︰1单冠（rrpp）基因的互补作用——两种或两种以上的显性基因互相补充而表现另一种性状，这种作用称为互补作用。互补基因——具有互补作用的基因叫互补基因。亲本棕色Duroc（某系AAbb）×棕色（另一系aaBB）↓F1代红色（AaBb）♂×♀↓F2代9红（A-B-）︰6棕（3A-bb＋3aaB-）︰1白（aabb）因为存在均产生棕色毛效果的显性基因A和B，当其同时存在时产生互补作用（积加作用），为红毛，当两者都不存在时为白毛。2.上位作用基因的上位作用：一个位点上的某一对基因抑制另一个位点上的另一对基因的作用，叫做上位作用。上下位基因：起上位作用的基因（抑制者）叫做上位基因，而被抑制者叫做下位基因。隐性上位作用：当隐性上位基因纯合时，能起阻止其他基因表现的作用叫做隐性上位作用。亲本黑色鼠（CCaa）×白化鼠（ccAA）↓F1代灰色鼠（CcAa）♂×♀↓F2代9灰色（C-A-）︰3黑色（C-aa）︰4白化（3ccA-＋lccaa）C和A互作，cc起到隐性上位作用显性上位作用：当存在显性上位基因时，能起阻止其他基因表现的作用叫做显性上位作用。亲本白色狗（BBII）×褐色狗（bbii）↓F1代白色狗（BbIi）♂×♀↓F2代12白色（9B-I-＋3bbI-）︰3黑色（B-ii）︰1褐色（bbii），I为显性上位基因，起到显性上位作用褐色狗是bb和ii互作的结果，黑色是B和ii互作的结果3.重叠作用两个显性基因都能对同一性状起作用，只要其中一个存在，这个性状就能表现出来。F2代的分离比例为15：1，重叠基因的例子在植物中要比动物普遍。亲本阴囊疝猪（aabb，母猪外表正常）×正常猪（AABB）↓F1代正常猪（A-B-）♂×♀↓F2代15正常（9A-B-＋3A-bb＋3aaB-）︰1阴囊疝猪（母猪外表正常，aabb）显性基因A和B均能使得性状表现正常由于阴囊疝为限性性状，在公猪中F2分离比为15：1如果加上外表正常的16个母猪，则表型分离比为31：1总之，两对基因之间互作的方式很多，除了积加作用（9：6：1），还有互补作用（9：7）、重叠作用（15：1）、抑制作用（13：3）、显性上位作用（12：3：l）隐性上位作用（9：3：4）。实质上，他们都是在两对基因独立分配比例9：3：3：1的基础上演