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©2001免疫学信息网©2001免疫学信息网的紧密连锁的基因群所编码。MHC分子=MHC抗原主要组织相容性复合体©2001免疫学信息网的一组存在于同一染色体上的紧密连锁的基因群。•组织相容性•MHC主要组织相容性复合体•HLA•启动和调节特异性免疫应答HLA复合体、HLA基因HLA分子＝MHC分子＝MHC编码产物T细胞识别抗原与MHC分子的关系多肽-MHC复合物©2001免疫学信息网结构多基因性由多个位置相邻的基因座位组成,编码的产物具有相同或相似的功能。基因分类☆经典的I类和II类基因☆免疫功能相关基因(了解)©2001免疫学信息网人第六号染色体短臂6p21.31一、经典的I类和II类基因I类基因包括B、C、A三个座位II类基因由DP、DQ、DR三个亚区组成作用基因产物是提呈抗原©2001免疫学信息网二、免疫功能相关基因（了解）其编码产物不直接参与抗原提呈，而与机体免疫应答调节有关。©2001免疫学信息网基因的遗传学特点一、MHC的多态性©2001免疫学信息网、基本概念多态性(polymorphism)一个基因座位上存在多个等位基因（allele）HLA等位基因命名原则例：HLA-A*0103©2001免疫学信息网二、单元型：一条染色体上不同座位等位基因的特定组合14©2001免疫学信息网基因频率：群体中某一等位基因的数目占该座位各等位基因数目总和的比例。三、连锁不平衡（linkagedisequilibrium）基因频率例：DRB1*0901在北方汉人中的频率是15.6%北方汉人DRB1*0901DQB1*0701基因频率0.1560.219DRB1*0901-DQB1*0701的几率（随机分配）：0.156×0.219＝0.034实际频率：0.113概念：连锁不平衡——分属两个或两个以上基因座位的等位基因，同时出现在一条染色体上的几率高于随机出现的频率。©2001免疫学信息网的遗传学特点一、多态性二、单元型遗传三、连锁不平衡APCAPC2.内化抗原3.抗原降解4.MHC/多肽复合物的形成和表达抗原提呈1.捕获抗原©2001免疫学信息网分子的结构、分布与功能©2001免疫学信息网重链（α链）+β2m肽结合槽（多态性残基）—α1＋α2CD8结合点—α3有核细胞表面激活CD8+T细胞（CTL）Ⅰ类分子结构、分布和功能IgSF©2001免疫学信息网©2001免疫学信息网α链+β链肽结合槽（多态性残基）—α1＋β1CD4结合点—β2分布于APC、激活的T细胞激活CD4+T细胞（Th）Ⅱ类分子结构、分布和功能©2001免疫学信息网©2001免疫学信息网~17个氨基酸残基©2001免疫学信息网外源性多肽©2001免疫学信息网分子的生物学功能参与抗原加工提呈#MHC限制性（MHCrestriction）#参与T细胞在胸腺的分化和发育参与免疫应答的遗传控制#调节NK细胞#©2001免疫学信息网与医学实践（自学）二、HLA与器官移植三、HLA分子的异常表达和临床疾病一、HLA与疾病的关联四、HLA与输血小结HLA的结构、分布和功能类别结构肽结合槽分布功能Ⅰ类分子Ⅱ类分子α链β2mα链β链α1+α2α1+β1有核细胞APC提呈内源性Ag激活CTL提呈外源性Ag激活Th©2001免疫学信息网谢谢大家发现第一个人类白细胞抗原（HLA）JeanDaussetFranceTheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine19801980年诺贝尔医学生理学奖©2001免疫学信息网、等位基因共显性表达