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人类遗传病与优生1．下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选)A．后天性疾病都不是遗传病B．先天性疾病都是遗传病C．家族性疾病不一定是遗传病D．红绿色盲病的根本原因是基因突变小结：如何判断是不是遗传病？一、人类遗传病的概念AB——就看是不是遗传物质改变而引起的疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律（3）单基因遗传病分类显性遗传病常染色体：X染色体：软骨发育不全、并指抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良2.确定是常染色体遗传还是X染色体遗传①在已确定隐性遗传的系谱图中（伴x隐性、常隐都有可能）（一定为常隐）1.确定显性遗传还是隐性遗传②在已确定显性遗传的系谱图中（伴x隐性、常隐都有可能）（一定为常隐）1.确定是显性遗传还是隐性遗传【回顾旧知】遗传系谱图的判断分析（单基因遗传分析）遗传系谱图判定总结①“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子有正为常隐。②“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女有正为常显。（之一）（之一）【回顾旧知】【回顾突破】下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()A.甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病D２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传病（2）特点例：唇裂、哮喘病、冠心病、原发性高血压和青少年型糖尿病等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高3、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年高染色体异常多了一条21号染色体1.(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病2.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病3.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________三、能用显微镜镜检的是______________AGHIBCEDF单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病染色体遗传病二、调查人群中的遗传病（调查实验）（1）调查步骤①确定要调查的遗传病（单基因遗传），掌握其症状；②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状双亲患病母正父病母病父正③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，________分析结果。（2）回答问题①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。如：___________________②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是___________遗传病。如：___________________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。如：___________________④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。伴X染色体隐性常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体统计学常染色体显性白、聋、苯多、并、软色、友、肌抗D4.现有某种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①②B.②③C.③④D.①④D调查人群中的遗传病小结：1.在_____________调查并计算发病率2.在__________调查研究遗传方式3.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（调查群体要足够大）4.汇总统计学分析结果人群中随机抽样患者家系中遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。三、人类的遗传病的预防和监测——优生的措施（1）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。——最简单有效的措施（2）进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率（3）产前诊断1.检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断2.检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病羊水（羊膜穿刺）检查两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B遗传咨询产前诊断传递方式再发风险率近亲结婚适龄四、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部。2．人类基因组计划：指绘制人类图，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%四、人类基因组计划与人体健康基因组与染色体组的区别？苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲