Liddle综合征

Liddle综合征1964年由Liddle首先报道常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症肾小管钠钾交换机制Na＋Na＋K＋1Na＋＋1K＋2Cl－上皮细胞小管液组织间液2Cl－K＋远端肾小管钠钾交换Liddle综合征的病生机制ENaC突变Na＋重吸收增多血容量增加Na＋－K＋交换增加尿K＋增多低血钾动脉壁细胞内Na+增多，管壁水肿增厚外周阻力增加高血压ENaC：肾小管上皮细胞Na＋通道Liddle综合征的病生机制低钾血症胞内K＋外移Na＋、H＋内移代谢性碱中毒高血容量抑制肾素－血管紧张素系统醛固酮分泌减少低肾素性低醛固酮血症肾小管上皮细胞内低K＋H＋分泌增多反常性酸性尿Liddle综合征的临床表现高血压：一般呈良性过程低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦和麻痹缺钾性肾病和肾盂肾炎：长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰Liddle综合征的临床表现Liddle综合征的诊断家族史临床表现四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴实验室检查高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮Liddle综合征的治疗限钠、补钾补充钙、镁氨苯蝶啶、阿米洛利有效禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）•低钾、高血压•代碱、反常性酸性尿•低PRA、低Aldo•基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变•氨苯蝶啶、阿米洛利有效Liddle综合征的特点概述病例分析现病史患者，男性，26岁，因“高血压、低血钾14年，胸闷、心悸5年”入院。患者于12岁时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至140/90mmHg左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。病例分析家族史家族中无高血压或低血钾既往史和个人史无特殊体格检查BP140/92mmHg，心肺腹（－），眼底动脉硬化2级病例分析实验室检查–血钠正常，尿钠68.3mmol/24h↑–血钾2.64mmol/L↓，尿钾36.6mmol/24h↑–血氯正常，尿氯37.1mmol/24h↑–血pH7.433，尿pH6.34，尿可滴定酸38.34mEq/L↑–血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常检测项目基础值立位4h激发肾素活性（ng·ml-1·h-1）0.01(0.1~5.5)0.15(0.73~17.4)AT-Ⅱ(ng/dL)24(18~103)28(26~208醛固酮(pg/mL)33.5(29.4~161.5)46.9(38.1~313.3)尿醛固酮(ug/24h)0.8(2.25~21.4)RRAS基础和站立4h激发试验病例分析高血压、低血钾肾性肾上腺性肾小管酸中毒失盐性肾病原醛症库欣综合征肾素瘤Batter综合征Liddle综合征原发性肾上腺皮质增生病例分析嗜铬细胞瘤病例分析分子生物学检测—SCNN1B第616号密码子发生突变高度怀疑Liddle综合征确诊Liddle综合征治疗–低钠饮食–补钾治疗–氨苯喋啶150mg/d–硝苯地平控释片40mg/d随访出院3个月后复查血钾3.9mmol/L，血压126/88mmHg病例分析