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第八章群体遗传学基础第一节群体遗传学概述一、概念群体遗传学（populationgenetics）是研究群体遗传结构及其变化规律的科学，是遗传学分支学科。它是应用数学和统计学方法研究群体基因频率和基因型频率及其变化的影响因素。二、研究目的群体遗传学的研究目的在于阐明生物进化的遗传机制。前面所涉及的内容是在家系的基础上研究遗传现象和规律，即研究特定双亲与其后裔间的遗传关系，本章是在群体的基础上研究遗传现象及其规律。三、主要研究内容1.群体的遗传组成2.基因平衡定律3.影响基因频率和基因型频率变化的主要因素四、重点和难点1.重点：基因平衡的特点2.难点：主要影响因素的影响过程第二节群体的遗传组成一、群体（population）所谓群体是指一个种、一个亚种、一个变种、一个品种或一个同质生物的类群所有成员的总和。群体中的每一个成员称为个体。例如秦川牛，不管是什么地方，只要是秦川牛，都属于秦川牛这个群体，每一个秦川牛都是这个群体中的一个成员。二、孟德尔群体（Mendelianpopulation）在群体遗传学中，所指的群体一般指孟德尔群体。所谓孟德尔群体，是指具有共同的基因库，并由有性过程（雌雄交配）实现繁殖的群体。这里所说的基因库是指一个群体中全部个体所共有的全部基因。三、基因频率与基因型频率在个体中遗传组成用基因型表示，而在群体中遗传组成用基因频率和基因型频率表示。所以，基因频率和基因型频率可表示群体的遗传组成。不同群体的同一基因往往有不同频率，不同基因组合体系反映了各群体性状的表现特点。1.基因型频率（genotypefrequency）基因型频率是指就特定基因位点而言，群体中某种基因型个体占群体总数的比率。例如：某牛群的有角和无角由一对等位基因P和p控制，它们组成的基因型有三种：PP，Pp和pp。用D、H、R分别表示三种基因型的频率。则D＋H＋R＝1。2.基因频率（genefrequency）基因频率是指就特定基因位点而言，群体中某一基因占其全部等位基因的比率。基因频率=某基因个数/群体中同一位点基因总数.等位基因：占据同源染色体相同位点，以不同方式影响性状表现的两个基因。复等位基因：占据同源染色体相同位点，以不同方式影响性状表现的三个或三个以上的基因。值得注意的是，无论群体中复等位基因个数有多少，每个个体最多只能携带其中两个（如杂合子Aa），也可以只有其中（如纯合子AA）。3.基因型频率与基因频率的性质1）同一位点的各基因频率之和等于1即：p+q=12）群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1即：D＋H＋R＝13）基因频率的范围为大于或等于0，小于或等于1，即：0≤p(q)≤14）基因型频率的范围也为大于或等于0，小于或等于1，即0≤D（H，R）≤14.实例说明1）人的ABO血型决定于三个复等位基因：IA、IB和i。据调查，中国人（昆明）中，IA基因的频率为0.24，IB基因频率为0.21，i基因的频率为0.55，三者之和为0.24+0.21+0.55=1。2）家兔毛色决定于三个复等位基因：C（灰色）、ch（八黑）和c（白化）。5.基因频率与基因型频率的关系1）基因位于常染色体上设有一对基因A、a，其基因频率分别为p、q,可组成3种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3。从以上分析得知，D=n1/N；H=n2/N；R=n3/N；可以算出：P＝D＋1/2H;q＝R＋1/2H2）基因位于性染色体上由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性（♀）为XX，雄性（♂）为XY；在ZW型的动物中，雌性（♀）为ZW，雄性（♂）为ZZ。所以，把雌雄看做两个群体分别计算。（1）对性染色体同型群体（XX，ZZ）与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同。P＝D＋1/2Hq＝R＋1/2H（2）性染色体异型的群体（XY，ZW）由于基因的数量和基因型的数量相等，因此基因频率等于基因型频率也等于表型频率：即P=D;q=R只要是孟德尔群体，这种关系在任何群体中都是适应的。第三节基因平衡定律英国数学家哈代（Hardy）和德国医生温伯格（Weinberg），经过各自独立的研究，于1908年同一年发表了有关基因频率和基因型频率的重要规律，现统称为哈代一温伯格定律。遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。一、平衡群体的条件所谓平衡群体是指在世代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。要达到平衡群体必须具备以下条件：1.必须是大群体2.随机交配（randommating）3.无迁移现象4.无突变5.无选择:包括无人工选择和自然选择。二、哈代—温伯格定律的要点1．在一个随机交配的大群体中，若没有其它因素（突变、迁移、选择）的影响，基因频率世代不变。即：P0=P1=……Pnq0=q1=……qn2．任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡，若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。即：D0D1=D2=……DnH0H1=H2=……HnR0R1=R2=……Rn3．在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为：D=P2H=2pqR=q2三、平衡群体的性质性质1：在二倍体基因平衡群体中，杂合子（Aa）的频率H＝2pq的值永远不会超过0.5。利用这个性质可知，只要H＞1/2，就绝对不是平衡群体。性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。H＝2（DR）0.5定律的证明数学证明假设在常染色体上的某一基因座位上有两个等位基因A和a。F0基因型基因AAAaaaAa频率D0H0R0p0q0若该世代随机交配，则：♂♀A（p0）a（q0）A（p0）AA（p02）Aa（p0q0）a（q0）Aa（p0q0）Aa（q02）F1中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1产生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2…F3…生物学证明（以人类的MN血型为例）血型：MMNN（红细胞中含抗原）基因：LMLN基因型：LMLMLMLNLNLN总计调查结果（O）：3425001871029基因型频率：D=0.3324H=0.4859R=0.1817基因频率：p=0.57535q=0.42465基因型理论频率：D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803理论人数(E)：340.6520.9185.51029x2=∑[(O-E)2/E]=0.031[x20.05(2)=5.99,x20.975(2)=0.05]，观察值与理论值之间一致的概率P＞0.975，表明这一调查结果符合Hardy-Weinberg定律。定律的证明群体遗传平衡定律的意义Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系及其遗传规律。由于这一定律的存在，一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。根据Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与基因型频率之间的关系，特别是隐性纯合子频率与隐性基因频率间的关系，我们可以在任何条件下计算群体的基因频率。四、基因频率的计算如前所述，计算基因频率的基本原理是依据表现型频率估计各基因型频率，然后依基因型频率计算基因频率，由于基因作用的方式不同，因此就必须按不同类型来计算。计算群体基因频率计算群体基因频率一对等位基因呈共显性时D=p2通过H=2pq直接计算群体的基因频率R=q2如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。由一对等位基因B和b控制，B=b。表型：黑色蓝色白花基因型：BBBbbb调查结果：49%42%9%基因型频率：0.490.420.09B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70b基因频率：q=(1/2)×0.42+0.09=0.30一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致）例：某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占2%，问该牛群中“角”的基因频率为多少？因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型都是无角，所以：D+H=0.02，R=0.98，RqRp1利用R=q20.980.9899q110.98990.0101pR12.3.2遗传平衡定律的扩展复等位基因频率的计算伴性基因频率的计算两个以上基因座位的平衡复等位基因频率的计算有显性等级的复等位基因频率的计算如，决定兔毛色的三个复等位基因：C＞Ch＞c。基因CChc构成基因型CCCChCcChChChccc基因频率pqr基因型频率p22pq2prq22qrr2设喜马拉扬兔在群体中占的比率为H，白化兔的比率为A则：A=r2rA221HAqrp1pHA22Hqqr所以：1qpr等显性的复等位基因频率的计算如：人类A、B、O血型的遗传1qAO1pqr21AOq血型基因频率基因型频率设比率则有AIApIAIAp2Ap2+2prIAi2prBIBqIBIBq2IBi2qrABIAIB2pqOiriir2OrO====伴性基因频率的计算以雄异型生物为例。在雄异型生物群体中，一对等位基因在雌、雄群体中形成的基因型如下：雄性群体的基因型雌性群体的基因型世代数基因型A0a0AAAaaa基因型频率p(0.4）q(0.6)r(0.5)2s(0.4)t(0.1)零世代基因频率0.40.6r+s=0.7s+t=0.3基因型频率r+ss+tp(r+s)p(t+s)+q(s+r)q(s+t)0.70.30.280.540.18一世代基因频率0.70.30.550.45基因型频率0.550.450.3850.4800.135基因频率0.550.450.6250.375………………二世代基因型频率0.600.400.360.480.16基因频率0.600.400.600.40无穷世代伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点：雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平均数。雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交配减少一半，且符号相反。基因型频率0.60010.39990.359940.480020.16004基因频率0.60010.39990.599950.40005………………………………十一世代两个以上基因座位的平衡AABBp12p22AABbp122q2p2AAbbP12q22P12AaBB2p1q1p22AaBb2p1q12q2p2Aabb2p1q1q222p1q1aaBBq12p22aaBbq122q2p2aabbq12q22q12p222q2p2q22122221122211qpqpqpqp假设两个不连锁的基因座位，每个座位上有两个等位基因A、a；B、b。设其频率为：A—p1a—q1p1+q1=1；B—p2b—q2p2+q2=1。由这四个基因可组成9种基因型，在随机交配达平衡时，它们的频率为：12.4影响遗传平衡定律的因素12.4.1突变12.4.2选择12.4.3遗传漂变12.4.4迁移12.4.5非随机交配12.4.1突变突变对群体遗传组成的作用为选择提供原始材料；直接导致群体基因频率改变。突变压(mutationpressure)因基因突变而产生的基因频率变化趋势称为突变压。在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A/a的频率分别为p和q；正反突变率分别为u和v，则在某一世代中：Aa