泌尿,男生殖系统先天性畸形

泌尿,男生殖系统先天性畸形舟山医院陈炳泌尿,男生殖系统先天性畸形概述泌尿,男生殖系统先天性畸形是最常见的先天性畸形.由于胚胎学的关系,泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形.先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病.泌尿,男生殖系统先天性畸形泌尿,男生殖系统先天性畸形泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生,约形成于胚胎5~12周.前肾完全退化.中肾大部分退化.后肾有生肾组织和输尿管芽组成.逐渐演变成输尿管,肾盂,和集合小管.生肾组织演变成肾被膜,肾小囊和各段肾小管肾小囊内的毛细血管形成肾小体,组成肾单位.泌尿,男生殖系统先天性畸形膀胱,尿道自泻殖腔发生睾丸发生自中肾内侧平行纵列生殖嵴.相邻的中肾管发育为附睾的输出小管,附睾管,输精管和精囊.泌尿,男生殖系统先天性畸形多囊肾先天性遗传疾病.肾囊性疾病最常见的一种.婴儿型属常染色体隐性遗传.少见.发病率1/10000.儿童期可有肾或肝功能不全表现.成人型属常染色体显性遗传(ADPKD).常见.发病率1/500~1/1000.多为双侧型.多囊肾遗传学特点ADPKD外显率100%,具家族聚集性,两性受累机会均等.ADPKD致病基因有两个位点:16p13.3和4q13.23.部分ADPKD无明显家族史.可能与基因突变,环境和流行病因素强烈影响使ADPKD形成基因的表达有关.多囊肾发病机理ADPKD主要与细胞外基质的异常,肾小管上皮细胞的异常增生和分化,囊腔内液体的分泌和积聚有关.基因突变可引起ADPKD,基因表达产物多囊蛋白-1功能缺失是肾囊肿发生与发展的主要原因.多囊肾病理特点全肾布满大小不等,层次不同的囊肿.囊肿之间仍可辨认较正常肾实质.肾盂肾盏变形,囊内有尿样液体.出血和感染时呈不同外观.根据囊液钾,钠,氯离子,肌酐等浓度测定及结合细胞学特点,可了解其起源.即近端或远端肾小管囊肿.由于囊肿上皮细胞增殖,细胞分泌功能改变以及囊肿周围组织受损等使囊肿进行性增大,会使肾实质受压,并发症发生,造成功能性肾实质日益减少最终导致终末期肾功能衰竭.多囊肾临床表现典型ADPKD症状出现在40岁左右主要症状:疼痛,腹块和肾功能损害.其他:血尿,感染,结石,高血压.多囊肾并发症1.其他脏器囊肿度可见于肝,胰,脾,肺等处以肝囊肿最常见,发生率30%~40%.38%病人有结肠憩室.2.心脑血管病变高血压,心肌梗死和颅内出血.多囊肾诊断1.家族史2.症状3.体征:两侧肾区扪及巨大囊性感肾.4.辅助检查4.1尿常规4.2尿渗透压测定4.3血肌酐测定4.4影像学检查:B超,CT4.5基因分析技术多囊肾鉴别诊断1.肾积水2.肾肿瘤3.肾错构瘤肾肿瘤多囊肾治疗对肾功能正常的早期病人，重点在于控制血压，预防尿路感染及肾功能进一步损害。采用对症及支持疗法：如休息，低蛋白饮食，避免劳累过度和药物治疗。对中期病人则行囊肿去顶术，有助于降血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者行取石术。多囊肾治疗晚期尿毒症患者可予长期透析。有条件的可行同种异体肾移植术，合并严重高血压或出血，感染者，在肾移植前切除患肾。