第七章 染色体变异

浙江大学遗传学第七章1第七章染色体变异浙江大学遗传学第七章2本章重点1．*结构变异的类型和遗传效应；2．结构变异在遗传研究中的应用；3．染色体组及其倍数性；4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；5．非整倍体的类型及其应用。浙江大学遗传学第七章3染色体是遗传物质的载体。遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。1927年发现：电离辐射染色体结构变异。引起染色体结构变异的原因──先断后接假说：染色体折断重接错误结构变异新染色体。∴染色体折断是结构变异的前奏。浙江大学遗传学第七章4染色体结构变异的因素：①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。四大类型：缺失、重复、倒位、易位浙江大学遗传学第七章5第一节染色体结构变异浙江大学遗传学第七章6一、缺失（deficiency）浙江大学遗传学第七章7㈠、缺失的类型：1.概念缺失：染色体的某一区段丢失。2.类别顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。浙江大学遗传学第七章8浙江大学遗传学第七章9㈡、缺失的鉴定：⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片；⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。必须：①．参照染色体的正常长度；②．染色粒和染色节的正常分布；③．着丝点的正常位置。浙江大学遗传学第七章10浙江大学遗传学第七章11㈢、缺失的遗传效应：1．缺失对个体的生长和发育不利：①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。浙江大学遗传学第七章12猫叫综合症（第5号染色体短臂末端缺失）：婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。plplPLPLplPLPLplPLplParentsGameteF1紫株372绿株2射线浙江大学遗传学第七章14二、重复（duplication）浙江大学遗传学第七章151．概念:重复：染色体多了与自己相同的某一区段。㈠、重复的类型：着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。2．类别:顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。浙江大学遗传学第七章17浙江大学遗传学第七章183．重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆（染色体长度不同）。②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000m），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。浙江大学遗传学第七章19浙江大学遗传学第七章20㈡、重复的遗传效应:1．扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。如果蝇眼色遗传：红色（V+）对朱红色（V）为显性。但V+V红色，V+VV朱红色。说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来显性基因与隐性基因的关系。2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：⑴.基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。⑵.基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。浙江大学遗传学第七章22三、倒位（inversion）㈠、倒位类型：2．类别臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。1．概念倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。㈡、倒位染色体的联会和鉴定：①.较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。②.很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。倒位圈浙江大学遗传学第七章25浙江大学遗传学第七章26倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。果蝇杂合体倒位圈浙江大学遗传学第七章27①．臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体＃2与＃4染色单体交换浙江大学遗传学第七章28②．臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期Ⅰ桥＃2与＃4染色单体交换浙江大学遗传学第七章29＃2与＃4染色单体交换浙江大学遗传学第七章30ecc浙江大学遗传学第七章31浙江大学遗传学第七章32㈢、倒位的遗传效应:1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2．位置效应：倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4种情况：①．无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失；③．单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育；∴倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的交换型配子数明显减少是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。②．双着丝点的重复缺失染色体（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育；④．正常或倒位染色单体，孢子可育。如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位。0.0倒位段0.67a2bm1bt1pr1%24%8%短臂长臂连锁基因正常重组率(%)5a倒位杂合体的重组率(%)bt1-pr240.4bt1-bm110bt1-a284.5浙江大学遗传学第七章354.倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位会改变基因间相邻关系遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。竹叶百合头巾百合果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种其它染色体仍相同）。浙江大学遗传学第七章36四、易位（Translocation）浙江大学遗传学第七章371．概念：易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。㈠、易位的类型：abcdefwxyz简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合abcdzwxyefabcdwxyzef2．类别：abcdwxyzef偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形终变期：联会就会因交叉端化而变为由4个染色体构成的“四体链”或“四体环”中期Ⅰ终变期的环可能变为“8”字形或环形㈡、易位染色体的联会和鉴定浙江大学遗传学第七章40玉米（2n=20）终变期染色体：三对染色体相互易位：产生6体环浙江大学遗传学第七章41例：月见草（2n=14）Renner复合体：XII价体。浙江大学遗传学第七章421．半不育是易位杂合体的突出特点：①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；㈢、易位的遗传效应：②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。浙江大学遗传学第七章43易位杂合体自交后代的表现：交替式分离可育配子：含两个正常染色体（1和2），或含两个易位染色体（12和21）。自交后代中：1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）；2/4：半不育易位杂合体（1，12和2，21）；1/4：完全可育的易位纯合体（12，12和21，21）。易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），易位杂合体基因型为（Tt）。浙江大学遗传学第七章442．降低邻近易位接合点基因间重组率：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9染色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中：─────────────────────────连锁基因正常重组率易位杂合体重组率（%）（%）─────────────────────────yg2-sh2311sh-wx205─────────────────────────浙江大学遗传学第七章453．易位可以改变基因连锁群：基因：连锁遗传独立遗传。植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对染色体两臂分别标以数字即12、34、…、2324。易位染色体再次发生易位也可形成新变系：①94变系是114、217和1318的易位纯合体；12118118114171817213141318易位再次易位②17变系是913、1024和1423的易位纯合体；910101410141024141391323242314易位再次易位以“原型1系”为标准与其它变系比较，结果发现：“原型2系”118和217的易位纯合体；“原型3系”1121和1222的易位纯合体；“原型4系”321和422的易位纯合体。曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。浙江大学遗传学第七章47在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。4．造成染色体融合而改变染色体数：植物还阳参属，出现n=8、7、6、5、4、3等染色体数目不同的种。人类中称罗迫逊易位，BrownC.（1966）研究了1870例个体，该易位频率为0.43%，其它相互易位频率为0.16%可进行核型分析。浙江大学遗传学第七章48易位融合造成染色体数目减少（女4645）经着丝点蛋白接合荧光显色9号染色体着丝点附着于第11号染色体上人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生浙江大学遗传学第七章50第二节染色体结构变异的应用浙江大学遗传学第七章51含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:plplPLPLplPLPLplPLplParentsGameteF1紫株372绿株　2射线㈠、利用缺失进行基因定位：一、基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：1．使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等位基因有可能表现“假显性”；2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴定发生缺失某一区段的染色体。浙江大学遗传学第七章52㈡、利用易位进行基因定位1.将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）；2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验进行基因定位。浙江大学遗传学第七章53采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确定易位结合点在染色体上的位置。例：玉米长节间基因Br（株高正常）为短节间基因br（植株矮化）的显性。重组率：(69/592)100%=11.85%Br-br位于第一染色体确定交换发生在该染色体上。BrbrTt正常、半不育234株brbrtt矮化、可育279株亲型配子Brbrtt正常、可育27株brbrTt矮化、半不育42株交换配子BrbrTt正常、半不育brbrtt矮化、可育ClB（Crossoversuppressor-lethal-Bar）测定法的原理：利用倒位杂合体雌蝇（XClBX+）鉴别诱变产生的隐性突变。C：抑制交换的倒位区段。由于倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。二、果蝇ClB测定法：l：倒位区段内一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；B：该倒位区段范围之外有一个