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胎儿面部和颈部畸形的超声诊断韩蓁西安交通大学医学院第一附属医院妇产科一、胎儿面部超声筛查的基本切面经胎儿眼眶横切面观察内容：•眼眶距（简单目测法）：眼内距为眼外距的1/3，眼内距≈眼球距•眼眶内结构：晶体、玻璃体、球后组织孕35周眼球横纹肌肉瘤×√2.经口唇横切面上牙槽骨横切面舌横切面下牙弓横切面胎儿唇腭部异常•在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则形成单侧或双侧不同程度的腭裂：如果一侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融合，则形成原发腭裂或牙槽突裂。在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合，如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。唇腭裂病因与遗传或环境因素有关．也有相当一部分的病例病因不明。单纯性唇裂•Ⅰ度唇裂：仅累及唇红，未累及上唇皮肤及齿龈•Ⅱ度唇裂：累及上唇皮肤，但未深入鼻孔•Ⅲ度唇裂：累及上唇皮肤及齿龈，并深入鼻孔，鼻子变形单纯性腭裂•左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致•未闭合可为单侧，也可为双侧•完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬腭、软腭或悬雍垂唇裂腭裂唇裂无腭裂单纯唇裂三维超声诊断腭裂的局限性•在某些情况下不能观察到面部向后或太侧向后鄂的声影影响•胎动影响•孕周影响：骨化、声影三维超声观察原发腭可在中孕早期•轴切面三维超声观察继发鄂主要在中晚孕期•冠状切面•轴切面3.胎儿面部侧面轮廓•正中矢状切面：前额、鼻、上唇、下唇、下颌外鼻的结构•外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架；下部以软骨作支架。国人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小宽男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能完全缺如鼻骨观察时间•鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨超声扫查。•检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成45°角。正中矢状切面•鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻骨上的皮肤、鼻骨•鼻骨长度的测量（50%位数）•11-14w~3mm•20-24w~7mm•38-40w~10mm谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2）•标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线：上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎儿鼻骨长度正常值〔6〕：11～11＋6周平均2.3mm（1.5~3.2mm）；12～12＋6周平均2.6mm（1.4~4.2mm）；13～14周平均2.9mm（2.1~3.8mm）。额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135°）胎儿下颌的观察•IFA:inferiorfacialangle•正常值65°，小于50°，可定义为颌退缩Rotten，etal.UOG200249.2°二、胎儿颈部的超声观察•颈部NT，NF•颈部水囊瘤•颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤•颈椎脊柱裂伴脊膜膨出21三体，Down’ssyndrome,唐氏综合征群体发病率为1.23‰“国际面孔”染色体核型47,XY,+2121三体的超声筛查胎儿颈部异常颈部透明层(NT)9—13周NT正常应≤3mm早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。•14—21周NT正常应≤6mm×胎儿颈部水囊状淋巴瘤(多房性)笑口常开注意休息