第十二章 群体遗传与进化

13群体遗传与进化单林娜制作2什么叫群体（population）?遗传学中的“群体”是指可以相互交配的许多个体繁育成的集群。或曰群体：广义上是指同一物种的所有个体；狭义上是指在一定区域内，一群可以自由交配、随机交换遗传物质的个体。由于个体间相互交配的结果，使孟德尔因子可以一代一代传下去，并可应用孟德尔定律进行遗传分析，所以通常把遗传学上的这种群体又称为“孟德尔群体”。单林娜制作3群体和种的关系：群体比种小，最大可达一个种。一个种可包括若干种群（群体）。如人是一个种，但以种群形式遍及整个地球。在一个群体内，不同个体的基因虽有不同的组合，但群体基因总数则是一定的。群体遗传学把一个群体中所有个体的全部基因称为基因库(genepool)。单林娜制作4什么叫群体遗传学（populationgenetics）?又称族群遗传学或种群遗传学，是研究群体内基因传递和基因频率变化规律的遗传学分支学科。或曰：是研究群体遗传结构和变化规律的一门学科。研究方法：数学和统计学研究内容：①群体中的基因组成动态；②基因突变、自然选择、群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响。单林娜制作513群体遗传与进化13.1基因频率和基因型频率13.2遗传平衡定律13.3影响Hardy-Weinberg平衡的因素13.4自然群体中的遗传多态性13.5物种形成13.6生物进化单林娜制作613.1基因频率（Genefrequency）和基因型频率（Genotypefrequency）13.1.1基因频率和基因型频率的概念在个体中遗传组成用基因型表示，而在群体中遗传组成用基因频率和基因型频率表示。所以，基因频率和基因型频率可表示群体的遗传组成。不同群体的同一基因往往有不同频率，不同基因组合体系反映了各群体性状的表现特点。单林娜制作7基因频率——是指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。基因频率=×100%某染色体上某基因的数目该基因的等位基因的总数目如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样：A基因的频率==60%=0.6a基因的频率==40%=0.4(或1-0.6=0.4)60%+40%=100%，说明一个群体中任何一个位点上全部等位基因的频率之和=1或100%。100×260+(10×2)100×2(30×2)+60单林娜制作8如上述群体中，AA的基因型频率为30%，Aa基因型频率为60%，aa基因型频率为10%。30%+60%+10%=100%=1，即：一个群体中，全部基因型频率的总和仍然是1或100%。基因型频率=×100%特定基因型个体数个体总数基因型频率——指群体中某种基因型个体占个体总数的比率。单林娜制作9基因型总和基因总和AAAaaaAa个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N频率n1/Nn2/Nn3/N12n1+n22N2n3+n22N1符号DHRpq13.1.2基因频率和基因型频率的关系p+q=1，D+H+R=1它们之间的关系：p=D+Hq=R+H1212基因频率和基因型频率可用符号表示如下：单林娜制作10在一个自然群体中，知道了基因型频率就可求得基因频率，但是反过来，知道基因频率却不一定能确定它的基因型频率。只有在一定条件下，可以用基因频率确定基因型频率，这个条件就是基因型频率和基因频率之间的关系必须符合下一节要阐述的Hardy-Weinberg(哈德-温伯格定律)遗传平衡定律。单林娜制作11英国数学家哈迪（Hardy）和德国医生温伯格（Weinberg），经过各自独立的研究，于1908年同一年提出了有关群体内基因频率和基因型频率变化的规律，故称之为哈迪一温伯格定律，是群体遗传学中的一条基本定律。13.2遗传平衡定律(Hardy—WeinbergEquilibrium)单林娜制作1213.2遗传平衡定律(Hardy—WeinbergEquilibrium)13.2.1随机交配13.2.2Hardy－Weinberg定律(Lawofgeneticequilibrium)13.2.3遗传平衡定律的推广单林娜制作13随机交配（panmixis）是指在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式。随机交配群体：在一个群体中，个体间有同等的机会发生交配，该群体属随机交配群体（panmixispopulation)，简称随机群体。13.2.1随机交配单林娜制作14如果3种基因型AA、Aa、aa个体间的交配是完全随机的，那么每一类型的交配频率完全由它们各自的频率（分别为D，H，R）所决定。各种交配的频率为（D＋H＋R）2=1三项式的展开。12-2单林娜制作15Hardy－Weinberg定律当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代基因型的频率将和前一代一样，于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡中。13.2.2Hardy－Weinberg定律(Lawofgeneticequilibrium)单林娜制作16Hardy－Weinberg平衡定律的要点1/3①在随机交配下的大的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。即：P0=P1=……Pn，q0=q1=……qn单林娜制作17②任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，由一对常染色体基因所构成的基因型频率就达到平衡，若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。即：D0D1=D2=……DnH0H1=H2=……HnR0R1=R2=……RnHardy－Weinberg平衡定律的要点2/3单林娜制作18③在平衡群体中，子代基因型频率可根据亲代基因频率，按下列的Hardy-Weinberg公式计算：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)，即：D=P2H=2pqR=q2平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。Hardy－Weinberg平衡定律的要点3/3单林娜制作19平衡——指的是在一个群体中，从一代到另一代，（1）没有基因型频率的变化（Genotypicfrequenciesremainintheproportionsp2(frequencyofAA),2pq(frequencyofAa),andq2(frequencyofaa)suchthatp2+2pq+q2=1,andp=allelicfrequencyofAandq=allelicfrequencyofaandsuchthatfrequencyofp+q=1），（2）基因频率也没有变化（Allelicfrequenciesdonotchangeovertime）。单林娜制作20平衡群体需符合的条件：NecessaryAssumptions1.必须是大群体Musthavealargepopulation2.随机交配Musthaverandommating3.无迁移现象Nomigrations4.无突变Nomutations5.无选择：包括无人工选择(artificialselection)和自然选择(naturalselection)。单林娜制作21定律证明：等位基因的频率世代相传不会改变假设在常染色体的某一基因座位上有两个等位基因A和a，且p＋q=1F0基因型基因AAAaaaAa频率D0H0R0p0q0若该世代随机交配，则F1中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1产生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2…F3…♀♂Ap0aq0Ap0AAp02Aap0q0aq0Aap0q0aaq02单林娜制作2212-3定律证明：基因型的频率世代相传不会改变常染色体上的一对等位基因A和a的频率分别为p和q，且p＋q=1。若在群体中这一对基因的3种可能的基因型频率为：D＝p2，H＝2pq，R=q2如果将正反交合并（常染色体基因），9种不同排列组合的交配合并为6种类型。交配频率=正交频率+反交频率。子代不同基因型频率之和=亲代交配频率，子代基因型频率按孟德尔分离定律分配单林娜制作23定律证明：只需通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡不论亲代中各基因型的频率是多少，只需雌雄配子中的等位基因的频率为p和q，配子随机结合后形成的子一代群体中的各基因型频率将达到(p2，2pq，q2)平衡。12-4单林娜制作24例如：①.初始群体基因型频率：D0=0.6，H0=0.4，R0=0等位基因频率：p0=D0+(1/2)H0=0.6+(1/2)(0.4)=0.8q0=R0+(1/2)H0=0+(1/2)(0.4)=0.2②.随机交配第一代基因型频率：D1=p02=0.82=0.64，H1=2p0q0=2×0.8×0.2=0.32，R1=q02=0.22=0.04等位基因频率：p1=D1+(1/2)H1=0.64+(1/2)(0.32)=0.8q1=R1+(1/2)H1=0.04+(1/2)(0.32)=0.2③.随机交配第二代基因型频率：D2=p12=0.82=0.64，H2=2p1q1=2×0.8×0.2=0.32，R2=q12=0.22=0.04等位基因频率：p2=D2+(1/2)H2=0.64+(1/2)(0.32)=0.8q2=R2+(1/2)H2=0.04+(1/2)(0.32)=0.2单林娜制作25世代ii=0~n基因型频率基因频率DiHiRipiqi00.60.400.80.210.640.320.040.80.220.640.320.040.80.2………………n0.640.320.040.80.2表13-5各世代基因型频率和基因频率单林娜制作26遗传平衡定律的生物学例证自然界中，人类的MN血型满足了遗传平衡定律的前提条件：⑴因为LM和LN是共显性，这个性状的基因型与表型是一致的，所以容易从表型来辨别不同的基因型；⑵一般在婚配时对于这个性状是不加选择的，因此它符合随机交配的原则；⑶人类的群体一般都很大，进行调查时，可以有充分的数据；⑷LM和LN基因构成的三种基因型与适应性无关，具有同等的生活力，因此在统计中，预期的和观察的基因型频率无差异。单林娜制作27表13-61977年上海1788位居民的MN血型资料血型总计M型MN型N型基因型LMLMLMLNLNLN观察数3978615301788观察频率0.22200.48160.29641预期频率0.21420.49720.28861预期数382.96889.05513.991788Χ2=1.77df=3－2=1p＞0.10表明这三种基因型符合Hardy－Weinberg平衡定律单林娜制作28遗传平衡定律的意义：遗传平衡定律在群体遗传学中的重要性在于揭示了基因频率和基因型频率的变化规律。只要群体内个体间能进行随机交配，该群体将能保持平衡状态和相对稳定。即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平衡。单林娜制作29最直接的应用方面是为各种情况下计算群体的基因频率提供理论依据，因为定律揭示了一个随机交配的大群体中一对基因的基因频率和基因型频率的函数关系。遗传平衡定律的应用单林娜制作30基因频率的平面坐标图单林娜制作31根据遗传平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分两种情形。①完全显性（用于预测群体中致病基因携带者的频率）AA、Aa一致，无法区分，可从aa算出q，再由1-q=p得出p，即可得2pq。例如：白化病10000人中有一患者，问携带者的概率是多少？aa=R=，q(a)==，p=1－=0.99H=2pq=2×0.99×0.01=0.0198即10000人中有198个是携带者，是患者的200倍，这暗示白化基因很难从人类群体中消失。其它遗传病基因（隐性基因）也相同。10011001100001100001单林娜制作32②共显性基