7性别决定和性相关遗传(1)

单林娜制作1性别决定（sexdetermination）性别分化（sexdifferentiation)麻省理工生物学公开课单林娜制作2性别也是生物的一种重要的性状，但比一般的性状要复杂得多。从远古到现在性别一直是人类探索的热点，它主要涉及到：性别决定（sexdetermination，primarysexdetermination）：指性腺发育为睾丸或卵巢的选择。性别分化（sexdifferentiation，secondarysexdifferentiation）：指性腺形成后，在其分泌的性激素作用下性器官及第二性征的发育。单林娜制作3第7章性别决定和性相关遗传7.1生物的性别决定7.2外界条件对性别发育的影响7.3性相关遗传7.4人类的性染色体异常单林娜制作47.1生物的性别决定7.1.1性染色体的发现1891：亨金(Henking,H.德)发现雄蝽2n=10+1，这条不配对的染色体，无以为名，就称其为“X”染色体。1900：麦克朗（McClung,C.E）等在蚱蜢和其它直翅目昆虫中发现了决定性别的染色体，称为副染色体（accessorychromosome）。1906：威尔逊（Wilson,E.B）发现一种昆虫(Proteror)雌体2n=12，雄性2n=10+1，此条不配对的染色体，他称其为X染色体(图7-1)。单林娜制作5图7-1在两种昆虫中发现雌性和雄性的染色体有差异(引自Griffithsetal.1999)Proteror单林娜制作6图7-2在步行虫雄虫减数分裂中异源配对的染色体(引自Griffithsetal.1999)1905：斯蒂文斯（Stevens,N）把拟步行虫属（Tenebriomolitor）中雄虫有而雌虫没有的染色体称为Y染色体。1914：塞勒（Seiler,J）根据雄蛾异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体。异形染色体＝性染色体？单林娜制作7性染色体的发现与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体称为性染色体(sex-chromosome)。一般以XY或ZW表示。常染色体(autosome,A)同源染色体是同型的。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。例：果蝇(Drosophilamelangaster,2n=8)染色体组成与性染色体。单林娜制作8果蝇的常染色体与性染色体7.1.1性染色体的发现单林娜制作97.1.1性染色体的发现性染色体来源的新莱昂（Lyon）假说：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所致，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体往往有重复的基因。鱼类性染色体的分化就反映了这一进化趋势：（1）无性染色体的分化（2）有同形的性染色体（3）有异形的性染色体单林娜制作107.1.1性染色体的发现XYYX单林娜制作117.1.2性别决定性染色体决定性别基因决定性别环境决定性别单林娜制作127.1.2性别决定(一)性染色体决定性别1.性染色体的本身来决定性别2.性染色体的数目决定性别3.性指数决定性别4.染色体组的倍性决定性别5.取决于X染色体的是否杂合6.取决于X和Y的比单林娜制作131.性染色体的本身来决定性别（1）XY型——雄杂合型：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别heterogametic-sex)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX(同配子性别homogametic-sex)，产生一种配子，含X染色体。人类，哺乳动物，大部分的两栖类，部分爬行类、鱼类和昆虫都属于XY型的。在这一类型中Y染色体起主导作用，不论X染色体有几条，只要存在1条Y染色体就发育为雄性。单林娜制作14Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale.因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。单林娜制作15果蝇的常染色体和性染色体单林娜制作16在果蝇中，正常情况下雌蝇有两条X染色体，雄蝇有一条X染色体和一条Y染色体。但缺乏Y染色体的果蝇(XO)仍为雄性，XO型雄性在果蝇中常有发生，但这种雄蝇往往是不育的。可见，在果蝇中Y染色体的存在与否和性别决定的关系不如人类那样重要。单林娜制作17（2）ZW型——雌杂合型两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。鸟类，鳞翅目昆虫以及部分两栖爬行类等动物属此类。单林娜制作182.性染色体的数目决定性别与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。如：蝗虫雌性：2n=24(XX),雄性:2n=23(X0)植物中花椒也是属于XO型。在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型。单林娜制作19Figure7.3(a)TheProterormodeofsexdeterminationwheretheheterogameticsexisXOandproducesgameteswithorwithouttheXchromosome.单林娜制作20Figure7.4(b)TheLybaeusmodeofsexdetermination,wheretheheterogameticsexisXYandproducesgameteswitheitheranXoraYchromosome.单林娜制作213.性指数决定性别性指数（Sexindex）X:A果蝇、线虫（C.elegans）果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由体细胞中X染色体与常染色体组数A的比例所决定。其中：X:A=1雌性X:A=0.5雄性1＞X:A＞0.5，介于两者则为间性；伴随着生活力、育性下降。X:A＞1的个体将发育成超雌性，X:A＜0.5时发育成超雄性单林娜制作22表5-1在人类和果蝇中性染色体和性别的关系XYXXXXXXXYXOXYYX:3A性指1X:2A2X:2A3X:2A2X:2A1X:2A1X:2A1X:3A数=0.5=1=1.5=1=0.5=0.5=0.33果蝇♂♀超雌♀♂♂超雄的性别（不能成活）人的♂♀超雌♂♀超雄－性别单林娜制作234.染色体组的倍性决定性别蜜蜂（Apismellifera）型：受精卵发育成蜂王(皇)及工蜂（2n=32）未受精卵发育成雄蜂（n=16）即雌蜂2n=32雄蜂n=16单林娜制作245.取决于X染色体的是否杂合小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6.取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株为18A+xx+yy，x:y=1:1；雌雄异株时雌株为：18A+XX+Y，x:y=2:1雄性为：18A+x+yy，x:y=1:2单林娜制作25(二)基因决定性别1.由复等位基因决定性别喷瓜（Ecballiumelaterium）基因决定性别基因型aD♂aDaD，aDa+，aDada+两性a+a+，a+adad♀adad单林娜制作262.由二对基因决定玉米（Zeamays）Ba：显性控制叶腋长穗状雌花序,其隐性等位基因baTs：显性控制顶端长雄花序，其隐性等位基因ts顶端长雌花序。基因型性别表型Ba_Ts_♀♂叶腋长雌花序，顶端长雄花序，Ba_tsts♀叶腋和顶端都长雌花序babaTs_♂叶腋不长花序，顶端长雄花序babatsts♀叶腋不长花序，顶端长雌花序单林娜制作27图7-4玉米的性别5正常株Ba_Ts_雄株babaTs_雌株Ba_tsts双隐性雌株babatsts单林娜制作28正常减数分裂7.2.1营养条件：如蜜蜂雌蜂(2n)+蜂王浆􀃎蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养􀃎普通蜂(无产卵能力)正常受精卵􀃎2n为雌蜂孤雌生殖􀃎雄蜂(n)7.2外界条件对性别发育的影响喂普通蜂蜜喂蜂王浆假减数分裂2n为雌蜂工蜂蜂王♀(n)+♂(n)单林娜制作29氮素影响早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。单林娜制作307.2.2激素在哺乳动物中性别决定是指性腺的分化，性别的分化是指在性激素的作用下内外性器官的分化和第二性征的发育，毫无疑问性激素的作用是很大的。自由马丁牛（freemartin）：在双胎牛中如果是一雄一雌，由于雄性的睾丸先分化，睾丸产生的雄激素通过绒毛膜血管流向雌性胎牛，使雌性胎牛的内外生殖器表现为雄性，但没有睾丸，呈间性。在人类中常见的一男一女的异卵双生子中为什么没有这种现象呢？。单林娜制作317.2.3性反转现象有正常的自然反转，有的是人工引起的，或是环境条件改变所造成，或是由于病理因素所引起的。如母鸡司晨。母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。单林娜制作32温度:扬子鳄卵30ºC雌体34ºC雄体乌龟卵23ºC～27ºC雄性32ºC～33ºC雌性降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量；缩短光照􀃎增加雌花。7.2.4温度和光照单林娜制作337.3性相关遗传（sex-relatedinheritance）7.3.1伴性遗传（sex-linkedinheritance）性染色体上基因的遗传往往与性别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传（sex-linkedinheritance）。特点：(1)正反交的结果不同；(2)后代性状的分布和性别有关；(3)绞花式遗传（criss-crossinheritance）；交叉遗传,即母传子，再由子传孙女。(4)隔代遗传单林娜制作34(一)人类的伴性遗传携带者（Carrier）半合子（hemizygote)第一性比男胎儿女胎儿＝120100第二性比男婴女婴＝（103～105）100第三性比男青年女青年＝11老翁老妪＝62100(85岁)单林娜制作351．X-连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)X-连锁隐性遗传病的遗传特征是：⑴男性病儿的母亲必为隐性基因携带者。⑵遗传通常由母系而来，不可能有从男到男的传递。⑶男婴中一半正常，一半为病人，而女婴中一半正常，一半为携带者。单林娜制作36X-连锁隐性遗传病常见：红绿色盲(congenital先天dyschromatopsiaoftheprotananddeutantype)罕见：血友病（hemophilia）、进行性肌营养不良（progressivemusculardystorphy，DMD）(杜兴氏症Duchemme’smusculardystrophy）睾丸女性化(testicularfeminizationsyndrome)自毁容貌综合征(Lesch-Nyhansyndrome)单林娜制作37在许多情况下，婚姻伴侣作为保持隔离的捷径(Shorthandway)被忽略(Omitted)了。单林娜制作38图7-5X连锁隐性遗传半黑圆圈表示女性携带者。单林娜制作39自毁容貌综合征自毁容貌综合征：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈样手足徐动，自咬嘴唇、手指致残，智力低下。单林娜制作40X-连锁显性遗传病的遗传特征是：⑴病儿双亲中往往有一个是病人，每代都有患者；⑵女性患者的子代得病机会为50%；⑶男性患者的女儿都为患者，绝无父子相传；⑷女婴发病多于男婴，但症状较男婴轻。抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantrickets）2．X-连锁显性遗传（X-linkeddominantinhertance）单林娜制作41抗维生素D佝偻病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。图7－6典型的X－连锁显性遗传家族图谱单林娜制作433．Y-连锁遗传基因在Y染色体上，X上无相应