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第五章基因突变及其其他变异第1节基因突变和基因重组三位同学在抄写英语句子“THECATSATONTHEMAT(猫坐在草席上)”时，分别抄成了以下的句子：THEKATSATONTHEMATTHEHATSATONTHEMAT与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？问题探讨DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。生物界中的变异现象什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异能否遗传？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。红花的后代变成了蓝紫色上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色表现型基因型环境（不遗传的变异）诱因（改变）（改变）（改变）判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）基因突变生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异基因重组染色体变异生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变我帅呆！哼…一、基因突变镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸12345678（正常血红蛋白）（异常血红蛋白）CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因镰刀型细胞贫血症是由引起的一种遗传病。病因：DNA分子中碱基对替换根本[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸→缬氨酸缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTACCGCGGCGATTAATACCGCTGGCGDNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。ATCCGCTAGGCGCCGCGGCG[探究]DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？DNA···AUCCGC······AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换精氨酸[探究]碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？···ATCCGC······TAGGCG···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···AUCCGC···异亮氨酸精氨酸···ACCGC···苏氨酸丙氨酸②①①②···ACCGC······TGGCG···碱基对缺失1、概念：DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变。增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考：1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基对的替换2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？①一种氨基酸可能有几种密码子②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）AAAaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢？有丝分裂的间期减数第一次分裂间期DNA复制时期（四）基因突变的时间基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。（五）基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素遗传信息改变DNADNA差错内因：碱基变化外因：物理因素化学因素生物因素脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变碱基对的替换、增添、缺失基因结构发生改变产生等位基因（A1a1、a2……）复制引起（五）基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病常见突变性状：一、在生物界普遍存在—普遍性玉米白化苗人类多指[探究]基因突变有何特点？短腿安康羊（中）开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期二、在生物个体发育的如何时期发生—随机性①②③④⑤花芽在分化时发生基因突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料三、突变率低—低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。白化苗四、大多数突变是有害的—多害性白化病为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞高产大豆高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变五、基因突变是不定向的—多向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子基因突变还有何特点？如老鼠灰毛基因A+突变AY(黄毛)a(黑毛)灰老鼠黑老鼠黄老鼠基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.（六）基因突变的意义批判性思维有人认为，自然条件下基因突变率很多低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。（P82）“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念方式１、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合bBBbAb和aBAB和ab（二）基因重组发生时期BbbBBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。思考与讨论（P83）1.2种精子；2种卵细胞。23232.需要有2+1个个体；不可能。463.生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。意义基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。思考（四）基因重组的意义基因突变基因重组本质结果发生时间及原因条件意义发生可能基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展课后练习（P84）基础题1.（1）√；（2）×；（3）×。2.C。3.B。4.A。拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。课堂练习D1.下列现象中属于可遗传的变异的是（）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源BC2.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交B.自然选择C.基因突变D.基因重组4.下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）致使（)基因Ⅰ基因Ⅱ基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸?(）原因是（)基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。批判性思维：有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确么？为什么？这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。