基因突变和基因重组一轮知识点

考纲要求·考情展示序号考纲展示全国卷五年考频201620152014201320121基因重组及其意义(Ⅱ)2基因突变的特征及原因(Ⅱ)Ⅲ卷T32Ⅰ卷T31Ⅰ卷T313染色体结构变异和数目变异(Ⅱ)Ⅲ卷T32Ⅱ卷T64生物变异在育种上的应用(Ⅱ)Ⅱ卷T29Ⅰ卷T325人类遗传病的类型(Ⅰ)Ⅰ卷T6Ⅱ卷T6Ⅰ卷T56人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)7人类基因组计划的意义(Ⅰ)8现代生物进化理论的主要内容(Ⅱ)Ⅰ卷T6Ⅰ卷T329生物进化与生物多样性的形成(Ⅱ)10实验：低温诱导染色体加倍11实验：调查常见的人类遗传病一、基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症。一、基因突变2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．诱发基因突变的外来因素(连线)。①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素b．某些病毒的遗传物质③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射答案：①—c②—a③—b5．突变特点。(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。6．意义:(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物进化的提供原始材料。思考：镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？答案：属于碱基对的替换。能够遗传，突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传给下一代。一、基因突变二、基因重组1．概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．实质：控制不同性状的基因重新组合。3．类型及发生时间。下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。二、基因重组3．类型及发生时间。(1)发生时间。写出相应细胞所处的时期：图甲：四分体时期；图乙：减数第一次分裂后期。(2)类型。图甲：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换；图乙：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。4．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5．意义：形成生物多样性的重要原因之一。巧记(1)受精过程中不存在基因重组。(2)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。自我检测1．思维诊断(1)判断关于基因突变叙述的正误。①X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异。(√)②用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可能会获得性状发生变异的大豆种子。(√)③用紫外线照射青霉菌，使其DNA发生改变，通过筛选获得青霉素高产菌株。(√)④某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2，可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。(√)⑤积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×)(2)判断关于基因重组叙述的正误。①减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。(×)②有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。(×)③抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。(√)④纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。(×)(1)图中细胞的名称为次级精母细胞或第一极体。2．图示识读下图为高等动物的细胞分裂示意图，据图回答以下问题：(2)造成B、b不同的原因是交叉互换或基因突变。①若该生物的基因型为AABBDD，则造成这种现象的原因是基因突变。②若该生物的基因型为AABbDD，则造成这种现象的原因是交叉互换或基因突变。③若该示意图是在减数第一次分裂前期造成的，则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。考点一基因突变及其与性状的关系1．基因突变的原因及与进化的关系2．基因突变与性状的关系(1)基因突变对生物性状的影响大小。类型影响范围对氨基酸序到的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响的是插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前不影响，影响的是缺失位置后的氨基酸序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列(2)从两个关系分析基因突变未引起生物性状改变的原因。①从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。②从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。与基因突变有关的四个知识点1．细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。2．细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。3．生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。4．生物进化：基因突变为生物进化提供了原始材料。基因突变的“一定”与“不一定”1．基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。2．基因突变不一定会引起生物性状的改变。3．基因突变不一定都产生等位基因。因病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。考点二基因重组及其与基因突变的比较1．基因重组的类型重组类型发生时间发生机制交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重新组合自由组合型减数第一次分裂后期同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合基因工程重组型目的基因导入受体细胞后目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组考点二基因重组及其与基因突变的比较1．基因重组的类型2.基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程的原核生物产生结果产生新基因(等位基因)产生新基因型鉴定方法不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定应用人工诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因；基因突变是基因重组的基础与基因重组有关的两个易混易错点1．染色体片段交换不一定是基因重组。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。2．精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。基因重组与基因突变的判断1．根据亲代基因型判定。如果亲代基因型为BB或bb，则引起后代出现b或B的原因是基因突变。2．根据细胞分裂方式判定。(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体对应位置的基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体对应位置的基因不同，可能是基因突变或交叉互换。3．根据染色体判定。(1)如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。(3)如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。4．有丝分裂过程中发生基因突变，但不会发生基因重组；减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变；减数第一次分裂过程会发生基因重组，而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。生物变异原因及类型的实验探究1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法2．基因突变和基因重组的判断方法3．显性突变和隐性突变的判定(1)类型显性突变：aa→Aa（当代表现）隐性突变：AA→Aa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）(2)判定方法。①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。生物变异原因及类型的实验探究1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法2．基因突变和基因重组的判断方法3．显性突变和隐性突变的判定4．根据题意确定图中变异的类型(1)若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。(4)若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。解析：2．某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该突变性状为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。5．(2016·全国Ⅲ卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者__少__。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以__染色体___为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子___一___代中能观察到该显性突变的性状；最早在子____二____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子____三____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子___二__代中能分离得到隐性突变纯合体。1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。