不自主运动

不自主运动不自主运动不受主观意志支配，无目的的异常运动。表现形式多种多样:震颤肌张力障碍舞蹈样动作手足徐动扭转痉挛偏身投掷动作抽动症情绪激动或紧张时加重，睡眠时停止，多为锥体外系病变所致。震颤主动肌与拮抗肌交替收缩引起人体某一部位循一定方向、呈一定节律的来往摆动性不自主运动。幅度大小不一、频率快慢不等。常见于手指及腕部。震颤分类生理性震颤功能性震颤病理性震颤静止性震颤安静时明显，活动时减轻，睡眠时消失。节律性，4~6次/秒。手、头、下颌、唇舌、前臂、下肢及足。动作性震颤姿势性震颤：肢体和躯干主动保持在某种姿势时出现的震颤。上肢多见。肝性脑病、肝豆、酒精中毒、特发性震颤运动性震颤：肢体在运动过程中出现的震颤。多见于小脑病变。舞蹈样运动是一种不能控制的、无目的、无规律、快速多变、运动幅度大小不等的不自主运动。受累部位：面部、躯干及肢体。上肢重于下肢，远端重。运动、激动时加重，安静时减轻，入睡后消失。小舞蹈病、亨廷顿病，其它继发病变。手足徐动肢体远端肌张力异常，增高或减低。指、趾、腕缓慢交替性伸屈、扭曲动作，而略有规则。扭转痉挛以躯干为长轴，身体向一个方向缓慢而强力扭转的一种不自主动作。常伴有四肢的不自主痉挛，动作无规律且多变，安静时减轻，睡眠时消失。病变在基底节。偏身投掷动作一侧肢体近端猛烈的投掷样不自主动作，运动幅度大，力量强。动作持续性，也可间歇性，通常并发其它不自主运动。丘脑底核损害，或纹状体至丘脑底核传导通路病变。抽动症单个或多个肌肉刻板而无意义的快速收缩动作。面部、颈部肌肉易受累。肌张力障碍肌肉不自主收缩为特征、导致身体一部分或全部出现扭转、姿势异常或重复运动的一组综合征。肌张力障碍的特点主动肌和拮抗肌同时收缩。随意运动时加剧，可仅仅在特定的动作如书写时出现。运动时肌肉活动选择性缺乏，在完成动作时远隔部位无关肌肉过度活动，影响动作完成。肌肉收缩速度可快可慢，运动高峰时可出现肌肉收缩持续。无论速度快慢，收缩总有一致的方向性或典型的特征。“感觉诡计”是肌张力障碍的特征。肌张力障碍的分类按肌张力障碍累及的范围分类1局限性肌张力障碍：眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈、书写痉挛2节段性肌张力障碍3偏身肌张力障碍4全身肌张力障碍书写痉挛按肌张力障碍起病年龄分类1儿童型肌张力障碍2少年型肌张力障碍3成年型肌张力障碍按肌张力障碍病因分类1原发性肌张力障碍：遗传性、散发性儿童及青少年起病：特发性扭转痉挛成人起病：书写痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈2继发性肌张力障碍：变性病、生化代谢病、外伤、感染、肿瘤、血管性、药物和中毒性肌张力障碍的病理生理原发性肌张力障碍:皮质-纹状体-苍白球-皮质运动环路的功能失调继发性肌张力障碍：纹状体病变：肢体或颈部肌张力障碍皮层：肢体肌张力障碍、痉挛性斜颈、Meige综合征（椎体外系疾病，双睑痉挛、下颌肌张力障碍、面部肌张力失调样不自主运动）丘脑：肢体肌张力障碍、眼睑痉挛、PKD(发作性运动诱发性运动障碍)脑干：眼睑痉挛小脑：痉挛性斜颈颈髓：痉挛性斜颈脊髓和脑干功能的改变：脊髓和脑干中间神经元抑制功能的减弱基底节和丘脑纹状体功能亢进→苍白球内侧部和黑质网状带活动异常减低→丘脑-皮层投射过度活动大脑皮层功能的改变大脑皮层运动区抑制功能的减低运动准备及调节的紊乱感觉反馈功能的改变感觉运动整合失调肌张力障碍的生化改变原发性扭转痉挛：常染色体显性遗传的9q34上的DYT1突变→torsinA编码区的一个GAG缺失。神经递质研究：DYT1的脑中纹状体内突触前及突触后多巴胺信号失衡。γ-氨基丁酸A受体功能障碍。肌张力障碍的神经功能影像DYT1：PET显示壳核后部/苍白球、小脑和辅助运动区糖代谢增加（特殊的扭转痉挛相关性模式TDRP）TDRP（时间发作的癔病相关的疼痛）也存在于其它类型的原发性肌张力障碍基因型。脑功能影像学激活试验：辅助运动区后部、双侧感觉运动区、扣带回后部及内侧的顶部皮层活动减低。原发性肌张力障碍发生于任何年龄。早发型：占1/9。发生率：1-30/10万。DYT1晚发型：占8/9。发生率：29.5/10万。痉挛性斜颈：DYT7-18染色体原发性肌张力障碍早发型与晚发型的临床特点早发型晚发型发病年龄发病时多＜15岁发病时多＞20岁始发部位常始于一侧下肢常始于面、颈部及上肢疾病进展往往累及躯干，进展为全身型多趋于保持局灶型，部分进展为节段型是否遗传通常为遗传性通常为散发性继发性肌张力障碍主要发生在脑损害之后的运动障碍病。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。遗传相关的：5%DRD（多巴反应性肌张力失调），肌阵挛-肌张力张碍，Wilson,s病（肝豆核变性），Huntington,s病（亨廷顿病性痴呆），脊髓小脑性共济失调，线粒体脑病等其它变性病：2-3%PD（帕金森病）,PSP（进行性核上性麻痹）,MSA（多系统萎缩）环境因素：80%迟发型运动障碍（40%），围产期脑缺氧（15%），外伤（10%），卒中（5%），脑炎（4%），肿瘤或脑血管畸形（1%），其它（5%）心因性因素：13%诊断继发性肌张力障碍的根据病史（头外伤、周围外伤、脑炎、中毒、缺氧）。神经系统查体的异常所见（痴呆、抽搐发作、眼部异常、共济失调、无力、强直、肌萎缩等）。假性无力，非生理性分布的感觉障碍。起病即为静息状态的肌张力障碍。早期出现言语障碍。偏身型肌张力障碍。放射影像学异常。化验异常。口下颌肌张力障碍口下颌肌张力障碍（oromandibulardystonia,OMD）是累及咀嚼肌、下面部肌肉、口唇和舌部肌肉的局灶型肌张力障碍。当合并眼睑痉挛时，又称为Meiges综合征。眼睑痉挛Meige综合征临床特点OMD（口下颌肌张力障碍）多见于女性患者，平均发病年龄50-60岁。美国发病率：6.9/105临床分型：张口型闭合型下颌侧移型唇及口周肌张力障碍舌肌张力障碍咽部肌张力障碍混合型“感觉诡计”肌张力障碍通常随运动、紧张、情绪低落或疲劳加重。任务特异性肌张力障碍病因学原发性：易合并眼睑痉挛、痉挛性斜颈及痉挛性构音障碍。继发性：外周损伤、缺氧性脑损害、中枢神经系统病变、脑血管疾病、代谢性疾病及上位脑干脱髓鞘病变等引起。迟发型肌张力障碍是继发性OMD（口下颌肌张力障碍）最常见的原因。口面部外伤、口腔疾病引起OMD（口下颌肌张力障碍）的药物：氟哌啶醇、硫利达嗪和甲氧氯普胺（灭吐灵）盐酸氟桂利嗪和桂利嗪抗胆碱能药、抗组胺药选择性5-HT再摄取抑制剂、兴奋性药物（哌醋甲酯、安非他明等）及毒品OMD（口下颌肌张力障碍）神经电生理及功能影像学研究基底节对源于脑干的咀嚼动作存在异常的运动控制。中央和顶叶区域的运动相关性皮层电位波幅减低。fMRI技术（功能磁共振成像技术）：原始运动皮层及前运动皮层腹侧的兴奋性活动缺乏，双侧中央后回和辅助运动区尾侧活动性增强。OMD的治疗药物治疗肉毒毒素注射治疗神经外科治疗：苍白球内侧脑深部刺激术rTMS（经颅磁治疗仪）痉挛性斜颈颈部肌张力障碍（cervicaldystonia,CD），又称痉挛性斜颈，是由于肌肉异常不自主收缩引起颈部不随意的扭曲和转动，伴有或不伴有头部震颤，大约70%的患者伴随颈部或肩部疼痛。痉挛性斜颈痉挛性斜颈原发性CD症状性CD外伤颅内病变脊髓病变骨骼肌肉及眼前庭疾病临床分型：•旋转型•侧倾型•后仰型•前屈型•混合型CD的临床特点约10%的患者可以自发缓解CD的发病率为10-15/105“感觉诡计”是CD患者最具有特征性的临床表现“感觉诡计”的特点大约70%的CD患者存在“感觉诡计”“感觉诡计”效果持续时间与病程呈负相关诡计疗效持续的时间有长有短CD患者的诡计可以是触觉或本体感觉诡计的侧别54%的患者存在一种以上有效的“感觉诡计”能否认为肌张力障碍表示了一种原发的感觉紊乱，这种异常的感觉输入诱发了肌张力障碍？颈部肌张力障碍“感觉诡计”的EMG表现主动肌和拮抗肌的EMG活动均明显下降“感觉诡计”诱发机制不具有特异性，累及了感觉运动整合的高级中枢。“感觉诡计”的效果与头部起始位置有明显相关性，主动肌的EMG活动下降最显著（-55%）颈部肌张力障碍的PET及TMS-MEP（脊髓缺血性损伤）研究PET:同侧顶叶上下部位、双侧枕叶活动增强对侧辅助运动区和原始感觉运动皮层的活动减低MEP:同侧CT比对侧显著延迟临床特点及分型方法（1）单纯扭转型（2）侧倾型（3）前屈型（4）后仰型（5）震颤型：单纯的头不自主震颤（6）混合型:旋转前屈型；旋转后仰I型：头向旋转侧的方向后仰；旋转后仰II型：头向旋转的对侧方向后仰。肉毒毒素治疗方法注射方法：依据患者临床类型选择痉挛最为突出的2~4块肌肉，每块肌肉采用多点注射的方法治疗效果患者症状改善一般在注射肉毒毒素后3~10d起效，个别患者在4周后起效。随访观察，疗效平均维持3~6月，少数患者达1年左右。常见副作用注射局部的肌肉疼痛颈肌无力无1例发生吞咽困难及过敏反应。肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍的关键正确的临床分型精确定位受累肌肉注射适宜剂量的肉毒毒素多巴反应性肌张力障碍在儿童肌张力障碍中约占10%常染色体显性遗传女孩多见，男:女约2～3:1致病基因14q32.1GTP（三磷酸鸟苷）环化水解酶1基因突变→三磷酸鸟苷环化水解酶活性↓→四氢生物蝶呤↓→多巴胺↓酪氨酸羟化酶基因突变治疗前治疗后发作性运动障碍一组常染色体显性遗传病，以反复发作的不自主运动为特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状如肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐等，这些症状可单独出现也可以有不同的组合，发作间期无异常表现。1发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运动障碍(PKC/PKD)2发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/(PDC/PNKC/PNKD)3发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)4夜间发作性肌张力障碍(NPD)发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症1儿童期和青少年期发病，平均发病年龄13岁2随年龄增长发作逐渐减少甚至消失3有明确家族史，部分病例散发4多呈常染色体显性遗传，16q11.2-q12.1，dystoniageneticlocus10(DYT10,OMIM128200).16q13-q22.1，episodickinesigenicdyskinesia2(OMIM611031).5男女比例约为3.75：16发病率约1/150000原发PKC（发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症）继发PKC病因:多发性硬化、脑血管病、代谢性疾病(如高血糖或低血糖、低钙血症)等发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的临床特点•诱发因素：突然的动作突然的惊吓过度换气•部分患者有感觉先兆•发作时间短暂，通常持续数秒至1-2分钟•发作频繁，发作时无意识丧失。•临床表现：肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样动作、颤搐、肌无力等常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现•发作间期正常•发作间期神经系统检查正常•多数病例无脑电图的阳性改变上肢姿势异常：手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲下肢姿势异常：下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬躯干姿势异常：身体前曲，扭转头颈部异常：头侧偏，眨眼，表情异常，言语不能。诊断标准运动诱发发作时间短暂（＜1min）无意识丧失，发作无疼痛无家族史患者发病年龄1-20岁发作间期神经系统检查正常除外其它器质性疾病如多发性硬化、血管疾病、代谢疾病或脑外伤卡马西平或苯妥英治疗有效发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的治疗卡马西平1.5-2.0mg/kg.d苯妥英钠妥泰100-200mg/d奥卡西平拉莫三嗪加巴喷丁发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍paroxysmalnon-kinesigenicch