鳃弓综合征

CDA1A2BCD1D2第一、二鳃弓综合征胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的外耳、颜面软组织，及上、下颌骨等………一组畸形。临床并非十分少见，先报告3例，另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。第一、二鳃弓综合征例1.男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害物质接触史，无家族史。查体:体重3300g,除面部畸形外,无其他异常1.右耳畸形：耳廓呈叶状肉团,外耳道闭锁。2.口腔有软腭裂。3.听力筛查：右耳未通过,左耳正常。超声检查:心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常例1生后6周复查：有右侧周围性面瘫。染色体检查：未见异常。右侧半面麻痹：眼裂大额纹消失鼻唇沟浅口角耷拉左侧半面正常例1面神经在颞骨的通道听小骨发育异常影响面神经通道面神经管砧骨锤骨面神经面神经核：上核、下核上核:由两侧神经支配下核:由对侧神经支配中枢性麻痹周围性麻痹面下部麻痹面上部由对侧代偿半面麻痹上、下部均麻痹………..…...…..面神经核面上部肌肉面下部肌肉例2.男,G1P1,足月顺产,母无孕期合并症,无家族史。查体：除面部畸形外,余无异常。例2面部畸形：右侧耳屏前有耳赘右侧唇横裂（巨口）患儿未查染色体例3.女,G1P1,胎龄37+3周,剖宫产,无窒息。出生体重3200g。母24岁,无孕期合并症,无药物史，无有害物质接触史，无家族史查体：除面部畸形外,余无异常右耳屏前有耳赘，右耳与口角的连线近口角旁，有弯钩状肉赘,1cm,无软骨超声检查：心脏及腹内脏器未见异常听力筛查：双耳未通过,6月复查通过例3以上3例的共同特点：外耳和面部软组织的畸形外耳：耳赘、畸形面部：唇裂、肉赘、面瘫口腔：软腭裂诊断：第一、二鳃弓综合征病因颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎头部的第一、二鳃弓演化而来第一鳃弓分两支：上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨下颌突…下颌骨、耳廓前部、部分听小骨、半规管、内耳迷路第二鳃弓……耳廓后部、部分听小骨、面神经下颌突1-4鳃弓人胚头部（第4周）上颌突342516第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜鳃沟两侧的间质增生形成6个结节（耳丘），围绕外耳道口，演变成耳廓。第一鳃弓（1-3）形成前半部第二鳃弓（4-6）形成后半部第1鳃沟123456与第一、二鳃弓发育有关的畸形，称为第一、二鳃弓综合征。包括两部分：1.上、下颌骨、面骨发育异常2.耳廓及面部软组织发育畸形1.上、下颌骨、面骨发育异常：如⑴下颌-颜面骨形成不良综合征又称眼-耳-脊柱综合征（TreacherCollinssyn.）⑵唇腭裂⑶小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robinsyn.）这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向,60%常染色体显性遗传100%的外显率及双侧对称性畸形可诊断为特定疾病或综合征,不属鳃弓综合征2.耳廓及面部软组织发育畸形：这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征，多无遗传史，男:女比例约为1.6:1。病损多为单侧，少数也可为双侧。常见的临床表现有：⑴耳赘（附耳）及耳窦⑵耳廓畸形⑶面横裂⑴耳赘（附耳）及耳窦：临床常见，可占新生儿的1%耳赘：覆有皮肤结节或肉赘内含或不含软骨多位于耳屏前方也可位于耳与口角的连线上耳窦：为一浅凹陷或盲管多位于耳轮上行部前缘少数位于耳前耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物父子门头沟妇幼2011耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管右耳母女4岁左耳继发感染多次外祖母也有京煤2009左耳右耳左耳少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。也可为一些多发畸形的合并表现，如：眼-耳-脊柱综合征（TreacherCollinssyn.）巨体巨舌综合征（Beckwithsyn.）⑵耳廓畸形耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁（软骨部、骨部、外耳道全段）⑶面横裂（巨口症）轻者口裂向外延伸，或称唇横裂重者可延口角－耳屏连线裂开或可呈沟状隐裂治疗轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行整形术。严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达到成人水平。因此，可在12岁以后或成人期，再行外耳再造术及外耳道整形术。两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常,两侧对称。哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常例4外耳附件歪嘴哭小头畸形先心病（室缺）例4应与歪嘴哭综合征鉴别额叶及颞叶脑萎缩，第3脑室、四叠体环池、侧裂池、大脑纵裂等均扩大,有外部性脑积水诊断：小头畸形，脑萎缩患儿于1岁11月死亡例4头颅CT歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）颞支颧支腮腺丛颊支下颌缘支降口角肌面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全面神经半面麻痹面下部麻痹口角歪斜周围性中枢性下颌缘支麻痹歪嘴哭综合征常合并其他畸形%心血管50头颈耳上腭45肌骨45泌尿生殖25中枢神经25消化10呼吸8各家报道不一鉴别诊断1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病2.歪嘴哭综合征合并外耳附件小头畸形先心病1969年Cayler首先报道本病合并先心病，并命名为心面综合征(cardiofacialsyn.)。发生率：2000年Garzena报道：34个月内出生的新生儿11643例中有歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例合并畸形的几率，各家差异甚大，1997年Lin氏：35/50例（70％）2000年Garzena氏：4/80例（4.73％）同期正常新生儿畸形率（3.3％）近年来发现染色体22q11区有微缺失是引起先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。Wilson等称为CATCH22综合征C…心A…异常面容T…胸腺发育不良C…腭裂H…低钙血症另分类：CATCH22综合征Akcakus等报道本病1例有染色体22q11微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下重症低钙血症Shimasaki等报道本病1例其发病与EYA1基因移码突变相关。再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。总之，颜面畸形的患儿，要注意：上、下颌骨有无异常其他器官有无畸形，应查染色体因为在同时的胚胎发育期，其他器官也未发育完善，遇危险因素同样可致畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善，此前可发生室缺。心管心球心室心房静脉窦心动脉房干心室心脏的胚胎发育19d22d23d24d35d（4-5周）有循环作用胚胎头部肺动脉主动脉心内结构及动脉分隔的发育第1房隔第2房隔卵圆孔动脉干分隔原发孔继发孔室缺动脉畸形21d28d35d(4-5周)7-8周10周肺动脉主动脉人胚胎主要器官的致畸敏感期高敏感致畸低敏感致畸腭外生殖器脑心耳唇腭眼本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚胎4～5周时所发生的多器官畸形。孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其他畸形，并做好随访工作。附：耳部畸形的描述⑴耳廓畸形的描述□部位:左、右□外耳道部位:凹陷、平整、瘢痕□合并下颌关节后移□部位:左、右、两耳耳前、耳轮脚、耳廓上、耳后或其他□长、宽（CM）、数量□含软骨、合并耳前瘘管或其他瘘管开口部位⑵外耳道闭锁的描述⑶副（附）耳的描述春