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第五章生物的变异基因突变生物的变异不遗传的变异可遗传的变异基因重组染色体变异生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变一、基因突变：1、实例：镰刀型细胞贫血症直接原因：血红蛋白中一个氨基酸替换根本原因：基因中一个碱基对发生替换2、概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，引起的基因结构的改变。产生新基因3、基因突变的实质：4、发生时期：（DNA复制过程中）有丝分裂间期减数分裂间期5、基因突变的原因：（1）诱发突变（外因）物理因素化学因素生物因素（2）自发突变6、基因突变的特点①普遍性（任何生物都可发生）②多害少利性③随机性（任何时期都可发生）④不定向性（可形成等位基因）⑤低频性7、基因突变的意义①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原始材料2、基因重组的类型：（1）减数第一次分裂后期：非同源染色体自由组合（2）减数第一次分裂前期：非姐妹染色单体的交叉互换二、基因重组：1、概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。三、小结：基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组原因发生时期发生可能范围实质意义很小产生新基因产生新基因型变异的根本来源很普遍所有生物进行有性生殖的真核生物自发突变、诱发突变分裂间期（DNA复制过程中）减数第一次分裂前期、后期变异的来源之一非同源染色体自由组合|交叉互换一、染色体结构的变异1、种类：缺失重复易位倒位使排列在染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异2、结果：基因数目改变基因排列顺序改变注意：缺失与基因突变的区别：位点、片段易位与交叉互换的区别：非同源、同源的非姐妹染色单体染色体结构变异和基因突变的区别基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。染色体结构变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。（1）变化大小（2）在光学显微镜下，染色体变异可见；基因突变不可见。3、染色体结构变异和基因突变的区别个别染色体的增减以染色体组的形式成倍增减二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异1、个别染色体的增加或减少（1）增加：21三体综合征（2）减少：性腺发育不良（1）染色体组：①概念：a、一组非同源染色体b、形态功能各不相同c、控制生长发育、遗传变异2、以染色体组的形式成倍的增加或减少确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：1、根据形态判断：2、根据基因型来判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。AAaaBBbb4个染色体组3个染色体组细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。（注意：不分显、隐性）③特点：植株弱小，高度不育（4）单倍体：②形成原因：配子发育而来④人工获得单倍体的方法：花药离体培养①概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。（5）判断单倍体还是几倍体的关键：（1）由受精卵发育成个体，含有几个染色体组就叫几倍体。（2）由配子发育成个体，无论含有多少个染色体组都叫单倍体。发育起点杂交育种过程连续自交多代DDTT高杆、抗病DdTtddtt矮杆、易感病×P：F1：F2：DTDttddTddtt9331自交单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTT高杆、抗病DdTt花药离体培养DTDtdTdt花药秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种ddtt矮杆、易感病×DTDtdTdt幼苗F1花药离体培养单倍体植株秋水仙素正常植株（纯合体）亲本杂交1、单倍体育种：b、方法：明显缩短育种年限c、优点：a.原理：染色体组成倍减少（由配子发育而来）三倍体无籽西瓜的培育第一次传粉：获得三倍体种子秋水仙素处理4N2N第二次传粉：提供生长素使子房发育3N，联会紊乱不能产生卵细胞2N3N•2、多倍体育种•（1）原理：抑制纺锤体形成•（2）方法：•（3）实例：三倍体西瓜的培育有丝分裂细胞染色体数目加倍多倍体植株秋水仙素发育1、概念：因遗传物质改变而引起的人类疾病。2、遗传病的分类：（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病所以，不携带致病基因也可能会患遗传病1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。2）分类：显性基因引起的常染色体显性例如：并指、软骨发育不全（1）单基因遗传病：伴X显性例如：抗维生素D佝偻病隐性基因引起的常染色体隐性例如：苯丙酮尿症、白化病伴X隐性例如：红绿色盲、血友病（2）多基因遗传病：•较常见的有原发性高血压青少年型糖尿病冠心病、哮喘病1.由多对等位基因控制。2.常表现出家族性聚集现象。3.且比较容易受环境影响。染色体一、概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。二、依据原理：基因重组三、常用方法：四、优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上五、缺点：育种时间长杂交育种杂交自交选种自交一、概念：利用物理因素（如ⅹ射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。二、依据原理：基因突变三、常用方法：辐射诱变、激光诱变、作物空间技术育种四、优点：可以提高突变率，加速育种过程，大幅度地改良某些品种,产生前所未有的性状。五、缺点：有利变异少，须大量处理实验材料诱变育种六、应用：太空作物的培育、青霉菌的选育等。1、原理：2、操作水平：4、结果：基因重组DNA分子水平定向改造生物的遗传性状一、基因工程的概念：3、操作环境：生物体外如:EcoRⅠ该限制酶能专一识别GAATTC的序列1.基因的“剪刀”—限制性内切酶二、基因工程的工具：黏性末端•1、基因的“剪刀”：限制性内切酶（1）存在：主要在微生物中（2）特点：专一性识别特定的核苷酸序列（3）作用：切断磷酸二酯键二、基因工程的工具：•2、基因的“针线”：DNA连接酶作用：形成磷酸二酯键3.基因的运输工具——运载体常用的运载体有两类：1）细菌细胞质的质粒2）噬菌体或某些动植物病毒(virus)•3、基因的运载体：（1）常用运载体：质粒：自主复制的小型环状DNA分子噬菌体、动植物病毒（2）具备条件：①能够在宿主细胞中复制并稳定存在②具有多个限制酶切点③具有某些标记基因三、基因工程的步骤（“四步曲”）提取目的基因1目的基因与运载体结合2将目的基因导入受体细胞3目的基因的检测和鉴定4杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种基因工程育种原理常用方法优点缺点基因重组杂交→自交→选优→自交集双亲优良性状于一体育种时间最长基因突变用物理或化学方法处理生物提高变异频率加速育种进程有利变异少，需大量处理实验材料染色体变异（成倍减少）杂交→花药离体培养→单倍体→秋水仙素处理→纯种明显缩短育种年限技术复杂基因重组染色体变异（成倍增加）秋水仙素处理各种器官大、产量、营养成分高与杂交育种配合；发育延迟提取→拼接→导入→检测与鉴定定向改造生物性状转基因的安全性•《三维设计》p69页关于育种方法的应用生物进化与物种形成（1）区别：①进化：实质上是种群基因频率改变的过程②物种形成：当种群基因频率改变至突破物种界限，形成生殖隔离。标志：生殖隔离形成隔离是物种形成的必要条件（2）联系：生物进化不一定产生新物种新物种的形成一定经历生物进化过程•相关计算：基因频率基因型频率哈代-温伯格平衡定律（注意必须是平衡的种群才能使用）伴X染色体遗传基因频率的计算（用概念去算，注意雄性个体只含有1个基因）