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-1-中醫治療特殊疾病之優勢前言特殊疾病，古稱奇病，或稱怪病，類似西方醫學的罕見病例。所謂特殊疾病，就是發病案例較少，臨床症狀奇特，逾出常例之外，使患者長期忍受病痛折磨，使醫者在辨證上感到迷惑，病機錯綜複雜，在治療上較為棘手的一類病症。奇病之說，最早見於《內經》、《奇病論篇》。所例舉的全身聲瘖、息積、疹筋、優梁等都是上古時代的特殊疾病。摘要特殊疾病，類似西方醫學的罕見病例，按其發機理、生化檢查、臨床特徵，約分為16大類，本篇論述特殊疾病形成之遠因及近因。在中醫的辨證基礎上，結合生化檢查，確切認明疾病的病灶及屬性，以便發揮治療的明確效果。中醫在臨床處方時，機動性強、選擇性高；經方、時方、成方、偏方及單味藥物的自由組合，相互搭配，非僅治療疾病（醫病）更可改變體質（醫人），在此種優越條件上，有些特殊疾病，臨床治療時，常有意想不到的效果。關鍵詞特殊疾病、罕見病例、奇病、怪病、內在病因、外在病因、藥源性疾病、醫源性疾病。特殊疾病的遠因世間任何事物之形成，除偶發事件外，皆有其遠因和近因，人類感染疾病，也是事物的一種，也當有其遠因和近因；所謂遠因，必與遺傳和長期錯誤的生活習性有關。所謂近因，不是起於外感六滛，即-2-是發於內傷七情，或是傷於飲食失當、勞逸過度；跌打踒折、蟲獸咬傷等意外傷害。特殊疾病多與特殊的遺傳和特殊的生活環境有關，亦可能與疾病的治療不當有關。吾人推究疾病的形成，多是遠因為疾病創造了發生的條件，近因造成了疾病萌生的必然性，而後逐漸形成了疾病具體的病灶或症狀。根據已往對醫學文獻的了解：凡是生活環境單純的族群，其發病的種類少，生活環境複雜者，其發病的種類亦多，其生活環境特殊者，人常發生奇疾怪病。人類自從步入20世紀以來，由於科學之進步，文明之發達，科學家創造發明的新事物，固然豐富了人類生活的內容，但是對於大自然的過度開發利用，又兼把原本之自然產物，利用生化科技，製造出一些毒害人體的物品，包括食品附加物、化學合成藥品、一些有害人體的用具；再加上一些聲、光、電、熱、磁、穢氣、放射線、溫室效應等等，對人體造成的一些有形、無形的傷害；有遺傳性者（如體質），則遺傳給下一代，無遺傳性者，則造成當代的一些奇疾怪病。特殊疾病的近因人生活在大氣之中，猶如魚生活在水中，水之多寡、流速、寒溫、清濁、生態、有毒無毒，都對魚類產生一定的影響，同樣的道理，人類生活在地球上，地表空氣的溫度、濕度、微塵、氣壓、含氧量等等都會對人體發生相當的影響。更因地球上人口日益增多，人際關係的日趨複雜，謀生不易，工作壓力日增，造成人體心理的失衡，如兼有遺傳傾向的體質，更助長了特殊疾病的發生。雖然如此，特殊疾病的近因仍不外內傷、外感二大範疇；在內傷方面，如具有先天遺傳傾向的人，又遇有精神上的重大壓力，則有可能引發精神上的特殊疾病。在外感方面：如具有先天虛弱（免疫力差）的體質，又遇有六滛外感，或瘟邪上受，則有可能引發軀體上的特殊疾病。-3-待至20世紀的後期，人類的科學進步，一日千里，在這50多年的歲月中，人類的科技文明進步之多之快，可能超過了以往數千年的總和，此種進步，固然給人類帶來了前所未有的方便與幸福；但在另一方面，由於科技的副面產物，也給人類帶來了一些前所未有的災難。一言生活環境的惡化；如空氣污染、水源污染、溫室效應、電磁波傷害、噪音傷害等等。一言飲食污染，如飲食的化學附加物，一些只重口感，不重營養的垃圾食物，和一些不當的健康食品，造成一些人的肥胖症和慢性中毒症。一言藥品污染，如抗生素的濫用、類固醇的濫用、鎮靜劑的濫用，造成一些藥源性的疾病。一言醫療污染，如一些浮濫的、不當的外科手術、一些不當的放射治療，造成一些醫源性的疾病。又有一些因工作壓力、學業壓力、經濟壓力、人際關係問題，造成了一些精神和神經方面的怪病。更有一些罕見的幼兒怪病（容後再敘），可能在母體內遭受污染，或營養失衡，造成了一些遺傳性的奇疾怪病，使一些嬰幼兒一出世就背負了終生遭受疾病折磨的厄運。人間苦難，莫此為甚。古人對特殊疾病的論述古人又有「奇疾怪病多痰」的說法；更有「經絡不通可致奇病」的說法，如《素問、繆刺論篇》說：「今邪客於皮毛，入舍於孫絡，留而不去，閉塞不通，不得入於經，流溢於大絡，而生奇病。」隋代的巢元方著《諸病源候論》，其中有《尸病諸候》，凡十二論，其在諸尸論中，首言致病原因，次言發作證狀，他說：「人身內自有三尸諸蟲，與人俱生，而此蟲忌血惡，能與鬼靈相通，常接引外邪，為人患害，其發作之狀，或沈沈默默不知所苦，而無處不惡，或腹痛脹起，或磥塊踊起，或攣引腰脊，或精神錯雜，變狀多端。」由人身內自有三尸諸蟲，與人俱生。二句看來，此病當與遺傳有關。末言但以一方治之，但未記載以何方治療。元代的朱丹涘著有《怪疴單》，共七十一條，列述特殊疾病的證狀與治法，這可能是世界上最早的奇疾怪病的治療文-4-獻。至明代的劉繼芳，為了探討一些特殊疾病病因，他曾撰寫《怪證表裡因》一書。清代的王清任，在《醫林改錯》中，記載了五十一種由瘀血導致的疾病，其中有十多種是比較特別的病例。清末名醫王世雄（字孟英），為使奇疾怪病有藥可治，特著《怪病奇疾方》一卷。至民國四○年代，台灣藝文印書館，出版之《醫部全書》，列有怪病門一章，篇中記述怪病八十三種，有證狀、有治方，但其中與朱丹溪之怪疴單有甚多重疊之處，惟仍不失為研究特殊病例的一種參考資料。近代中醫對特殊疾病研究與治療民國八十一年，大陸中醫古籍出版社，彙集大陸當代名醫執筆，聯合寫成一本《奇症專集》，是一冊頗具代表性的專著。其中上海名醫顏德馨，曾對30例奇疾怪病患者，進行血液流變學的測定，發現這些患者的全血粘度、血液沉澱、還原粘度、其Ｋ值、紅血球電泳等指標均比正常組明顯升高，經統計學處理，俱有顯著的辨病與辦證結合互參意義。經活血化瘀治療後，病情均獲痊癒或好轉。由以上的說明，可知痰阻和血瘀，是以往認定奇疾怪病的二大直接主要病因。然自基礎病因觀之，痰阻和血瘀，乃是病之果，而非病之因。民國82年，由中國醫藥科技出版社出版，王鳳岐主編之《中華名醫特技集成》，是一部彙集大陸各省、市、地區及台、港醫家之經驗的著作，書中記述內科疾病241種、外科疾病18種、婦科疾病28種、兒科疾病22種、骨傷科疾病12種、針灸科疾病64種，共計385種，其中有一部份是有關特殊疾病的辨證與治療方法。西方醫學對特殊疾病的認定西方醫學稱特殊疾病為「罕見疾病」。台灣王作仁教授著有《罕見疾病》一書，可能是台灣最早研罕見疾病的專著，他們是以盛行率低、臨床少見的疾病為罕見疾病。如以美國和日本為例：美國是以《孤兒-5-藥品法案》來認定，該國自1983年正式通過孤兒藥物相關法規。認定凡是在美國境內罹患人數少於20萬人的疾病，即屬罕見疾病。日本自1993年通過《孤兒藥物法》之相關法規，認定凡在日本病患人數少於5萬人者均屬之。其餘歐盟諸國已在1999年3月經歐盟議會一讀通過孤兒藥物法，已於2000年正式實施。他如澳洲亦在1998年通過孤兒藥物法相關規定。我國於民國89年亦已通過「罕見疾病防治及藥物法」，明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國的罕見疾病，為了研究治療國內的罕見疾病，並已完成罕見疾病基金會，同時把國內的罕見疾病劃分為16大類：1.先天代謝異常症。9.結締組織病變。2.心肺功能失調症。10.造血功能異常症。3.消化系統失調症。11.免疫性疾病。4.泌尿系統失調症。12.先天性內分泌疾病。5.腦部或神經病變。13.正常細胞增生病。6.先天性皮膚病變。14.外觀異常症。7.先天性骨頭病變。15.染色體異常性疾病。8.遺傳性肌肉病變。16.其他未確定病名者。由以上16大類罕見疾病來看，西醫所謂之罕見疾病，大多是遺傳性疾病及無藥治療的疾病。然自中醫的觀點來看，其中先天性代謝異常病、消化系統失調症、腦部或神經病變、免疫性疾病、心肺功能失調症、泌尿系統失調症、先天性皮膚病變、造血功能異常等八大類，有些是可以用中醫的方法治癒或改善的。西方醫學對特殊疾病的研究與治療美國是現今世界公認的醫藥先進國家。根據有關醫學資料報導：美國現已發現的罕見疾病，約有五千多種，共有一千二百萬美國人，正在遭受此類疾的折磨與摧殘，其中約有80％為遺傳性疾病。然而大-6-部份的罕見疾病對一般人甚至美國醫學專家而言，仍是無知的領域。在美國罕見疾病，佔所有慢性疾病的大多數，這些罕見疾病往往是患者的終生夢魘。美國雖有五千多種罕見疾病，但迄今有藥可治的僅有200多種，但能否治好，又是另一個問題；易言之尚有四千八百種罕見疾病，根本無藥可治，其主要原因，有如下述。一、病理知識缺乏：由於美國醫學是一種試驗醫學（現已有人稱為實證醫學），任何藥品之研發，必須先藉動物試驗，動物試驗成功，再用之於人體，然而動物終究非人，有一些藥物用之於動物有效，用之於人未必有效。更由於動物試驗耗時費事，有些標準模式設計不易，況藥物研究人員並非病理研究人員，更非醫師，對於一種疾病，往往各說各話，無法統合。罕見疾病之病理知識不足，必為意料中事。二、研究耗時費高：美國藥物製造協會曾評估，在美國研發一種新的化學藥物，從研究到上市，平均每一種藥品花費超過二億三千萬美元。另外，雖然美國藥物產品之專利保護為期17年，但其中約有10到12年時間，需消耗在獲得美國藥物食品管理局（ＦＤＡ）的核准程序上。結果產品上市後，在剩餘的專利保護期間，已所剩無幾，往往造成研發者的重大損失。三、不易獲得專利：在美國多數孤兒藥品為生物製劑，生物製劑因產地不同而成份不一，況其性質亦不穩定，通常比傳統化學藥品更難獲得專利保護。四、易被他人仿製：美國藥物管理甚嚴，成品製劑，必須嚴格標明成份。例如ZINCacetate藥品，可控製鐮刀型貧血，這是一種罕見的遺傳性疾病。可是許多藥廠拒絕開發此種藥物，因ZINCacetate是一種簡單的化合物，如果某一藥廠花費很多金錢使此藥上市，但因無法獲得專利之保護，其他藥廠也可製造。因此別家生產藥廠，可以省下很多研發成本，且可降價銷售，坐享其成，對原來開發廠商造成重大損失。其他醫藥先進國家，對孤兒藥品之開發，大多類似美國。-7-由此可知，美國雖佔醫藥先進國家之鰲頭，在外科疾病方面獨具領先地位，惟對內科疾病之治療，仍是一個醫藥界的侏儒，五千多種罕見疾病，只有二百種有藥可治。無怪乎美國醫藥界的有志之士，呼籲加速發展替代醫學的腳步。台灣常見的罕見疾病罕見疾病雖然盛行率很低，但在人類生命延續的過程中，每一個新生命，都有可能面對此種風險，機遇率雖然微乎其微，但是只要生命繼續傳承，此種風險就不可能消失，這些極少數的不幸者，承擔了無數人面臨的風險，帶著有缺陷的生命來到人間，隱藏在社會的各個階層裡掙扎、飲泣，他（她）們是多麼的不幸與無辜！我國「罕見疾病審議委員會」規定，以萬分之一年盛行率作為罕見疾病認定之標準，我國常見的罕見疾病包括：重度地中海型貧血、成骨不全症候群、苯酮尿症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾赤氏症…等。茲將其直接病因和症狀簡介於後，俾供參考。1.重度地中海型貧血：地中海型貧血是一類由於染色體遺傳性缺陷，引起球蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種球蛋白數量不足或沒有，因而紅血球易被溶解形成溶血性的貧血。臨床症狀多樣，從輕度貧血到嚴重的黃疸、貧血、發育遲緩等。主要症狀為面色蒼白、虛弱、短氣等氣血兩虛等證，後期可有脅下積塊、氣滯血瘀之症候。臨床又分三種類型：(1)脾腎陽虛型：症現面色萎黃或光白，食少納呆、腹脹或便溏腹瀉、腰痠腿軟、怕冷、懶言乏力、或有腹內硬塊、舌質淡、舌苔薄白、六脈細弱。(2)肝腎陰虛型：症現面白顴紅、耳鳴目眩、腰膝痠軟、潮熱盜汗、咽乾、甲爪枯槁、肌膚甲錯、或有鼻衂、皮膚瘀斑、舌赤少苔、六脈細數。(3)溫熱血瘀型：身目黃疸、面色晦暗、脅下結塊、腹脹納呆；或見皮膚瘀斑、鼻衂，齒衂，舌有瘀點、舌苔薄白或淡黃，六脈細數或結代。由以上的證狀來看，本病當屬中醫的「虛勞」、「積聚」、「疳證」、-8-「童子勞」等範疇。2.成骨不全症，此病俗稱玻璃娃娃，是一種骨骼發育不全的病變，通常症狀輕微者，會有骨質疏鬆症，重者則會經常發生骨折，甚至有些在子宮內的胎兒階段便發生骨折，患者的骨骼脆弱猶如玻璃，稍碰即碎，患者因為壽命短