第6章_遗传信息的改变

动物遗传学2010年秋第六章遗传信息的改变动物遗传学2010年秋一、染色体畸变二、基因突变三、突变的抑制与DNA的修复四、重组与转座主要内容动物遗传学2010年秋一染色体畸变细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变。（一）染色体结构的改变指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。其类型主要包括：缺失\重复\倒位\易位动物遗传学2010年秋1、缺失Deletion染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。（1）缺失类型a.中间缺失：稳定、较普遍；b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见；（2）缺失形成机制a.染色体损伤→断裂→末端缺失；b.染色体纽结→断裂→中间缺失；c.联会→不等交换→缺失+重复缺失的类型动物遗传学2010年秋缺失的形成机制——断裂或纽结(3)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：–基因排列位置关系改变；–基因间相互作用关系破坏；–基因所决定、控制的生物功能丧失或异常。影响缺失对生物个体危害程度的因素：–缺失区段的大小；–缺失区段所含基因的多少；–缺失基因的重要程度；–染色体及基因倍性水平。缺失纯合体：–通常致死（半致死）。缺失杂合体：–缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；–缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。动物遗传学2010年秋缺失的表现（示例）致死：妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，有2/3染色体缺失异常，说明染色体异常常是致死性的，仅少数出生并存活。异常：儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所致，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。假显性或拟显性：一个显性基因的缺失，致使同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现，这种现象称为拟显性。应用如部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸分化的SRY基因）；动物遗传学2010年秋猫叫综合症缺失引起的假显性现象动物遗传学2010年秋无着丝粒断片；–最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；–中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现缺失环；二价体末端突出；–末端缺失杂合体联会时形成的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。(5)缺失的细胞学鉴定（特征）在减数分裂中，中间缺失杂合体形成缺失环动物遗传学2010年秋思考题1、有一纯合玉米绿株（gg）与一纯合玉米紫株（GG）杂交。F1出现了极少数的绿株，其可能原因是什么？如果将该绿株与紫株亲本回交，回交后代再严格自交，则得到绿株与紫株的比例为1：6，可以确定原因是什么，写出该回交和自交验证过程的图解。动物遗传学2010年秋2、重复Duplication一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。（1）重复类型a.顺接重复；b.反接重复（Fig.）；c.同臂重复；d.异臂重复；e.重复杂合体（HD+HN）；f.重复纯合体（HD+HD）（2）重复形成机制a.断裂-融合桥的形成；b.染色体纽结；c.不等交换；动物遗传学2010年秋重复的形成abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体d动物遗传学2010年秋（3）重复的遗传效应a.破坏正常连锁群，影响交换率；b.表型异常：c.位置效应：一个基因随着与相邻基因的位置关系改变而影响表型改变；实际上是指尽管基因数量相同，但由于基因在染色体位置上的不同引起表型不同。d.剂量效应：基因数目不同引起表型改变；果蝇的棒眼遗传——野生型果蝇的每个复眼由780个左右红色小眼组成。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。变异型之一（重复杂合体）：No.1染色体(X染色体)16区A段因不等交换而重复了。每个复眼的平均小眼数→358变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69果蝇X染色体上16A区段重复的形成果蝇眼面大小遗传的位置效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525动物遗传学2010年秋（4）重复在遗传学上的应用：研究位置效应；固定杂种优势:A和a的重复。思考题：如何利用染色体重复进行杂种优势固定？动物遗传学2010年秋3、倒位Inversion染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。（1）倒位类型a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内；b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨着丝粒）；（2）倒位形成机制a.染色体纽结→断裂→重接；b.转座子引起倒位；（3）倒位的细胞学特征-形成环状倒位圈臂内倒位与臂间倒位动物遗传学2010年秋•正常染色体abcdefgaaaaaaaabbbbbbbbccccccccddddddddeeeeeeeeffffffffgggggggg壁间倒位染色体臂内倒位染色体图9-6倒位的形成过程示意图动物遗传学2010年秋倒位的联会-倒位圈动物遗传学2010年秋（4）倒位的遗传效应a.引起基因重排；b.倒位区段大则影响生活力c.因生殖隔离促进物种进化；（5）应用：致死基因的保存；动物遗传学2010年秋4、易位Translocation染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。（1）易位类型a.相互易位；b.单向易位；c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体，或称着丝粒融合。（2）易位形成机制a.断裂后的非重建性愈合；b.转座子作用；动物遗传学2010年秋易位的形成动物遗传学2010年秋（3）易位的细胞与遗传学效应易位的细胞学效应--出现具有特征性的十字形图象遗传学效应--易位杂合体产生部分不育配子Translocation动物遗传学2010年秋（3）易位的表现a.改变正常连锁群；b.位置效应；c.基因重排导致癌基因活化；d.假连锁；e.降低繁殖和生产性能；半不育（Fig.）（4）应用：诱变易位用于动物育种；（5）其他类型染色体结构变异5、环状染色体当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体，这在辐射损伤时尤为常见。6、等臂染色体一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体；等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂。7、双着丝粒染色体两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。8、插入一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能，插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。动物遗传学2010年秋9、姐妹染色单体交换一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，称为姐妹染色单体交换（SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来。SCE的遗传学意义还不完全清楚，与DNA损伤和修复过程可能有关。它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。动物遗传学2010年秋练习题2-32、某一种果蝇染色体的正常次序为123·456789，这里的点（·）代表着丝粒。通过分离得到了具有以下结构的染色体畸变：(a)123·476589；(b)123·46789；(c)1654·32789(d)123·4566789。写出每一种染色体结构变异的类型，并绘图说明每一种类型如何与正常染色体配对。3、相互易位杂合体自交，子代中将有哪一种比例的易位纯合体（）a.0b.15%c.25%d.50%e.100%动物遗传学2010年秋（二）Variationsofchromosomenumbers染色体数目变异染色体组型Euploid倍数性变异Aneuploid非倍数性变异Geneticmosaic嵌合体动物遗传学2010年秋1、染色体组及染色体数目的类型（1）染色体组：每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。基因组：每一套染色体上的全部基因（DNA序列）。（2）染色体数目变异的类型一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体。单倍体：含有配子染色体数目的生物叫单倍体；二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体。多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。2.染色体的倍数性变异变异类型染色体组成单倍体二倍体三倍体同源四倍体异源四倍体（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（ABCD）（A`B`C`D`）（A`B`C`D`）动物遗传学2010年秋普通西瓜为二倍体（2n=22），普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无籽西瓜。染色体的倍数性变异的应用：无籽西瓜动物遗传学2010年秋染色体的倍数性变异的应用：骡的不育性马与驴的体细胞中染色体数分别为64条和62条,母马与公驴交配可产生骡子,骡子一般不会生育,其主要原因是A.骡是杂合体B.骡体细胞中有63条染色体,联会紊乱C.骡是单倍体D.马和驴的染色体不能共存动物遗传学2010年秋思考题若同源四倍体植株的基因分离按染色体随机分离的方式进行。那么在一个两组独立遗传基因杂合体（AAaaBBbb）的植株自交后代中隐性纯合体（aaaabbbb）的比例是多少？三组独立遗传基因的杂合体AAaaBBbbCCcc，其自交后代中隐性纯合体aaaabbbbcccc比例如何？N组独立遗传基因的杂合体AAaaBBbbCCcc----，其自交后代中隐性纯合体（aaaabbbbcccc……）的比例又如何？动物遗传学2010年秋3.非倍数性变异在二倍体染色体数目基础上发生个别染色体增加或减少的个体叫做非整倍体（aneuploid）。染色体数目的这种变异叫做非倍数性变异动物遗传学2010年秋染色体的非倍数性变异变异类型染色体组成三体四体双三体单体缺体（ABCD）（ABCD）（A）（ABCD）（ABCD）（AA）（ABCD）（ABCD）（AB）（ABCD）（ABC）（ABC）（ABC）单体：二倍体染色体组丢失一条染色体；2n-1；双单体：二倍体染色体组丢失两条不同染色体；2n-1-1；缺体：丢失一对同源染色体；2n-2；三体：多了一条染色体；2n+1；双三体：多了两条不同的染色体；2n+1+1；四体：多一对染色体，导致某染色体具有四倍性；2n+2AneuploidvariationsinmeiosisAneuploidvariationsinmitosisAneuploidvariationsinmitosis动物遗传学2010年秋4.嵌合体：嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体；两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体，在受精及受精卵的早期，异常受精或早期卵裂染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。雌雄嵌合体指含有雌雄两种细胞类型。动物遗传学2010年秋人类的两性嵌合体---人类的两性嵌合体既具有男性内生形殖腺睾丸，又具有女性的卵巢；通常称两性嵌合体为两性畸