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第2章遗传多样性(Geneticdiversity)•遗传多样性是生物多样性的重要组成部分；•任何物种都具有其独特的基因库和遗传组成.•物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元；•物种多样性已经包含了基因遗传的多样性；•遗传多样性是生态系统多样性和物种多样性的基础。本章主要内容、遗传多样性的概念；、研究遗传多样性的意义；、遗传多样性的产生基础、检测方法；、遗传多样性的几种测度方法；、如何保护遗传多样性。2.1遗传多样性基本概念广义的遗传多样性代表McNeely（1990）的定义：“蕴藏在地球上植物、动物和微生物个体基因中的遗传信息的总和”.狭义的遗传多样性代表为：1、世界资源研究所(WRI)等（1992）提出的：“遗传多样性是指种内基因的变化，包括同种显著不同的群体间或同一群体内的遗传变异”；2、施立明等（1993）提出的“遗传多样性主要是指种内不同群体之间或同一群体内不同个体的遗传变异的总和”。可以认为遗传多样性包括以下含义：1．广义的遗传多样性可泛指地球上所有生物携带的遗传信息，包括不同物种的不同基因库所表现出来的多样性。2．狭义的遗传多样性：指物种内的遗传变异。种内的遗传变异既包括群体内的个体间变异，也包括群体间或群体系统、地理宗、生态型、变种、亚种间以及农作物品系、品种间的遗传差异。（施立明1990；葛颂等1994；Hamrick1990）3．作为生物多样性的一个重要层次，遗传多样性所指的主要还是种内的遗传变异（施立明等1993；葛颂等1994；WRI等1992）。4．遗传多样性指种内可遗传的变异，而那些由于发育或环境引起的变化不在遗传多样性之列（蒋志刚，1997）。如昆虫的不同发育阶段表现出的不同的形态，不能归结为遗传多样性上的差别。5．遗传多样性的表现在DNA、mRNA、多糖、脂肪、蛋白质等生物大分子，细胞器、细胞、组织、器官、个体、种群、群落、生态系统、景观等不同层次上，还表现在结构、形态、行为、生理、功能等诸多方面。遗传多样性研究的主要内容对遗传多样性的研究已经密切联系于物种的形成、分化、进化，以及物种濒危机制和应采取的保护措施等方面。1、遗传多样性的起源和产生；2、濒危珍稀物种的遗传多样性水平；3、突变效应；4、遗传多样性的保持与进化；5、遗传多样性与种群生存能力的关系分析；6、遗传多样性与最小生存种群等。2.2遗传多样性研究的意义1.有助于追溯生物进化的历史；2.探究现存生物进化的潜能；3.可以评估现存的各种生物的生存状况；4.预测其未来的发展趋；5.在遗传多样性研究的基础上才能制定保护策略和措施；6.指导人类生存和社会发展的基础。2.3遗传多样性的产生2.3.1染色体畸变由于染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，所以染色体数目和结构的改变会引起遗传信息的改变。遗传学上将一个正常配子中所包含的染色体数称为染色体组（genome），也指一个配子中所携带的全部遗传信息，所以在其它场合也称为基因组（genome），通常用（n）来表示。2.3.1.1染色体数目的改变凡是细胞核中含有一个完整染色体组的称为单倍体（haploid）；含有2个染色体组的为二倍体（diploid）；超过2个染色体组的称为多倍体（polyploid）。单倍体、二倍体和三倍体的产生染色体数目的变化又可以分为倍数性改变和非整倍性改变：倍数性改变:即染色体数目的变化是以染色体组为单位而增减.非整倍性改变:细胞核内染色体数目不是染色体组的完整倍数，而是在二倍体染色体数目的基础上增减个别几条染色体，包括单体、缺体或三体等不同情况。单体:是指在二倍体中缺少了一条染色体（2n-1）。缺体:指在二倍体中缺少了2条染色体（2n-2）。三体:是指在二倍体中增加了一条染色体（2n+1）2.3.1.2染色体结构的变化1.缺失缺失是指染色体丢失了一个片段，使位于该片段上的基因也随之丢失。缺失包括末端缺失（terminaldeletion）和中间缺失(interstitialdeletion)。2.重复重复是指一个染色体上的某一片段出现两个或两个以上拷贝的现象。使位于这些片段上的基因多了一个或一个以上拷贝。3.倒位倒位是同一染色体上的某一片段作180°的颠倒，造成染色体上基因序列的重排（rearrangement）。染色体缺失（第5对染色体）智力低下染色体重复染色体缺失染色体倒位染色体易位和重复4.易位易位指一个染色体臂的一段转接到另一个非同源染色体的臂上的现象。染色体易位染色体畸变2.3.2基图突变2.3.2.1基因的概念基因（gene）是DNA分子上的特定的一段序列，即负责编码特定的遗传信息的功能单位——顺反子(cistron)。结构基因：不仅可转录（transcription）成mRNA，而且可以翻译（translation）成多肽链，从而构成各种蛋白和催化各种生物化学反应的酶。调节基因：其作用是调控其它基因的活性，调节基因可转录成mRNA，然后由mRNA再翻译成阻遏蛋白或激活蛋白。基因mRNA核糖体蛋白核糖体RNA基因：只转录产生相应的RNA，而不翻译成多肽链。rDNA是专门转录核糖体RNA（rRNA）的，rRNA与相应的蛋白质结合形成核糖体，为mRNA翻译形成多肽链提供场所。转移RNA基因：专门转录转移RNA（tRNA），tRNA的作用是激活氨基酸，因为在多肽合成时氨基酸先要被激活，然后被转移到核糖体上，按mRNA信息与其它氨基酸连接形成多肽。启动子：是转录时RNA多聚酶起始与DNA结合的部位；超纵子：是调节基因的产物（阻遏蛋白或激活蛋白）与DNA结合的部位。启动子和操纵子都是不转录的DNA区段，但是它们关系到结构基因的活化与钝化。2.3.2.2基因突变的产生基因突变可以是自发产生，也可以是诱导产生。自发突变（spontaneousmutations）是自然状态下产生的突变。诱导突变（inducedmutations）是有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变。1.自发突变自发突变包括DNA复制中的错误及自发损伤（spontaneouslesions）两种类型。（1）DNA复制错误产生的基因突变DNA复制中的错误包括：碱基替换（basesubstitution）和移码突变（frame-shiftmutation）。诱导突变碱基替换碱基替换指一个碱基对被另外一个碱基对替换，包括转换（transition）和颠换（transversions）。转换是指嘌呤间或嘧啶间的替换；颠换是指嘌呤与嘧啶间的转换结构基因核苷酸顺序的碱基替换，对该基因所编码多肽中氨基酸顺序的影响不同。可以分为同义突变、错义突变和无义突变。同义突变改变了密码子中的碱基对，但仍编码相同的氨基酸，如三联体CAU和CAC，均编码组氨酸。当DNA中一个碱基对替换，使mRNA密码子由CAU变为CAC时，多肽链中的氨基酸顺序不会发生变化。碱基插入（移码突变）错义突变则是发生碱基对替换后，使mRNA某一密码子改变，从而编码出不同的氨基酸。无义突变则是mRNA上的密码子突变后，成为3种无义密码子UAG，UAA或UGA之一，使肽链的延长停止，从而产生没有活性的多肽片段。移码突变是指一个或几个碱基对的增加或减少。移码突变包括插入（insertion）和缺失(deletion)。（2）自发损伤产生的基因突变自发损伤包括脱嘌呤、脱氨基和氧化性损伤碱基等几种类型。脱嘌呤是由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落。脱氨基是指胞嘧啶脱氨基后变成尿嘧啶，未经校正的尿嘧啶会在复制过程中与腺嘌呤配对，结果由G-C对变为A-T对，产生G-C→A-T的转换。氧化损伤碱基属于第三类自发损伤，一些活泼的氧化物如超氧基（O2ˉ），氢氧基（OHˉ）和过氧化氢（H2O2）不仅能对DNA的前体，也能对DNA本身造成氧化性损伤，从而引起突变。五岁男孩因基因突变肌肉发达牛蛙6条腿可能因为基因突变变异后的老鼠2.3.3重组基因重组是遗传的基本现象。不仅在减数分裂中发生基因重组，在高等生物的体细胞中也发生重组；重组不只发生在核基因之间，在叶绿体基因间、线粒体基因间也可发生。只要有DNA就会发生重组。引起DNA分子间重组的机制可分为下列3类（Ayala等1984）：（1）一般（general）重组发生在同源DNA分子之间；（2）位点专一（site-specific）重组发生在顺序极少同源的DNA分子间；（3）异常（illegitimate）重组发生在顺序不同源的DNA分子间。2.4遗传多样性的检测方法目前检测遗传多样性的常用以形态学性状为主的表型分析和分子水平的检测两类方法2.4.1表型分析在表型水平上研究遗传变异可大致分成下列几个步骤：选取性状、确定性状变异的遗传基础、遗传变异的度量和分析等。该方法的缺点是：通过表型性状的研究所能准确分析的基因位点都太少，因而不能客观地估计遗传变异性。具体体现在：孟德尔的研究对象亲本杂交及F1代杂交测交试验两个性状情况三个基因情形摩尔根的性连锁遗传孟德尔（Gregormendel1822-1884）因为贫穷，大学没毕业。进入到布隆的奥古斯丁修道院成为僧侣；预科教师考试没有成功，但由于对自然科学的热爱被推荐进入维也纳大学学习。（1851-1853）；回到布隆迪后种豌豆、养蜜蜂和老鼠，开展豌豆和蜜蜂的杂交；1853-1864年开展豌豆杂交试验，1855年在不隆自然历史学会年会上宣读了论文，1866年该文发表在该学会会议记录上；19世纪的科学家机会没人理解孟德尔的研究结果；孟德尔幸运：1、所有豌豆都是纯合体；2、所观察的均为单基因控制的性状；3、所有选择性状均具有显形和隐性关系；但试验设计及解释，代表了他深厚的理论功底；孟德尔的研究结果多次被引用，但没有引起重视和轰动，1900年4月才被CarlCorrens证明并从此引起轰动。①采用符合孟德尔遗传的单基因性状为遗传标记时，尽管通过遗传分析可以确定编码这些性状的基因位点，但这类简单遗传的性状在生物类群的众多性状中所占比例很小，反映的基因位点太少。②即使能分析一大批此类单基因位点，但由于这种方法所能知道的基因都是可变的，有两个以上的等位基因，否则我们检测不出来，因此仍不能作为整个基因组的代表，从而不能客观地反映遗传变异水平。③对能充分反映基因组信息，由多基因编码的数量性状来说，我们只能大致估算有效因子的数目。2.4.2分子水平的检测目前在分子水平上检测遗传多样性的方法很多包括：同工酶（isozyme）或等位酶（allozyme）分析；限制性片段长度多态性（RFLP）分析；扩增片段长度多态性（ALFP）分析；随机扩增多态DNA（RAPD）分析；DNA序列分析等。2.4.2.1同工酶或等位酶分析20世纪50年代一些科学家发现，同一种酶具有多种不同形式，它们催化同样的反应，只是反应的最适pH和最适底物浓度不同，因而将这类结构不同、功能相似的酶称为同工酶，即具有同一底物专一性的不同分子形式的酶。同功酶分析的优点同工酶电泳具有实验简便、成本低等优点，可以方便地检测许多个体；酶电泳技术和染色方法成熟；一批同工酶基因位点的变异可以比较客观地代表基因组的变异；可以对任何物种或居群的结果进行比较。同功酶分析的不足之处•但相对于DNA遗传标记方法而言，取材要求严格；•酶活性可能受环境和生理状态影响，信息量偏低；•由于酶电泳技术只能检测编码酶蛋白的基因位点，所检测的位点数目；•也受现行酶电泳和染色方法所限，而不可能很多，常用的酶系统一般在30个左右，因此一批等位酶位点的变异并不一定代表整个基因组的变异；•而且有一些隐藏的变异性可能无法通过酶电泳技术检测出来，故酶电泳技术可能会低估遗传变异的水平。•另外，在濒危物种内，往往表现出很少的多态性，这时获得的信息量也偏少。2.4.2.2限制性片段长度多态性（RFLP）分析该技术是将核（n）DNA、叶绿体（cp）DNA、线粒体（mt）DNA或者总DNA提取出来，用已知的限制性内切酶消化，电泳印迹，再用DNA探针杂交，并放射自显影，从而得到与探针同源的DNA序列，酶切后在长度上的差