胎儿畸形产前超声诊断

LOGO胎儿畸形产前超声诊断盘县新兴医院超声科2014年11月24日杨新胎儿产前超声诊断常规盘县新兴医院3目录1.产科超声检查层次1.产科超声检查层次2.产科超声检查时机与内容2.产科超声检查时机与内容3.胎儿超声检查主要切面及测量3.胎儿超声检查主要切面及测量5.胎儿畸形的超声诊断5.胎儿畸形的超声诊断4.胎儿超声心动图检查4.胎儿超声心动图检查1.产科超声检查层次1.产科超声检查层次2.产科超声检查时机与内容2.产科超声检查时机与内容3.胎儿超声检查主要切面及测量3.胎儿超声检查主要切面及测量5.胎儿畸形的超声诊断5.胎儿畸形的超声诊断4.胎儿超声心动图检查4.胎儿超声心动图检查盘县新兴医院4产科超声检查层次盘县新兴医院5在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次：1.常规超声检查（routineultrasoundexamination）2.以检测胎儿畸形为目的超声检查（targetedimagingforfetalanomalies—TIFFA）从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次:1.一般产科超声检查2.常规超声检查3.系统超声检查4.针对性超声检查超声检查层次检查目的与要求检查内容一般产科超声检查（A）大致的生长发育评估。确定胎儿存活，数目等，测量BPD、FL及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。产科常规超声检查(B)胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。系统胎儿超声检查(C)对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。建议每个孕妇在18-24周都进行一次系统胎儿超声检查。针对性超声检查（D）在A、B、C的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。明确某一具体类型的畸形，也可对某些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。胎儿的生长发育情况正常胚胎发育简介一、人胚胎从受精起发育经历38周，可分为三个时期1.胚前期：即从受精开始到第2周末,二胚层胚盘的出现。2.胚期：即第3周至第8周末为胚期，胚胎的各器官、系统与外形发育初具雏形。3.胎儿期:即受精后第9周至出生为胎儿期，胎儿逐渐长大，部分器官出现一定的功能活动。10二、胎龄的估计1.月经龄（妊娠龄）2.受精龄（胎龄）三、妊娠分期1.早期妊娠(≤12周)2.中期妊娠(13～27周末)3.晚期妊娠(28～40周)四、胎儿各系统组织器官的发育1.循环系统：妊娠4周原始心管形成，受精后21～40天胎儿心脏最易受影响导致畸形。2.呼吸系统：妊娠4周开始发育，13～25w肺泡形成，13开始可见呼吸样运动。3.消化系统：孕8w肛膜破裂，11w小肠有蠕动，16w胃肠功能建立。4.泌尿生殖系：11～14w肾脏有排泄功能，14w膀胱出现尿液。妊7w卵巢出现分化，16w出现原始卵泡,20周睾丸开始下降，32w降入阴囊。5.神经系统：妊娠3～9w，神经管形成，18w开始大脑发育。6.骨骼系统：妊娠12w出现骨化中心。五、胎儿畸形易发期1.胚前期：发生死亡～流产2.胚胎期：敏感期3.胎儿期：微小畸形和功能异常14产科超声检查时机15一、孕期超声检查的次数1.常规超声检查3～4次。2.系统胎儿超声筛查l～2次。3.最佳检查时间：18～28周。二、高危孕妇1.既往有畸形儿出生史；2.父母有遗传疾病或家族遗传史；3.有明显致畸因素:接触放射性物质、农药、有毒气体及病毒感染等。4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。5.高龄初产妇（35岁）三、妊娠合并症1.双胎或多胎妊娠；2.疑死胎或胎儿宫内发育受限；3.可疑胎盘、羊水、脐带异常等。高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。17妊娠不同时期超声检查内容18早期妊娠超声检查内容1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、葡萄胎等异常。2.通过CRL(孕8～12周)，BPD或HC(孕11周后)测量，准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合征的生化筛查提供基础参数。3.诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：单绒毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛膜单羊膜双胎等。正常妊娠早期的超声所见1.妊娠囊：最早的出现的妊娠标志，呈“双环征”。阴式超声通常在停经5周时探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。2.卵黄囊：可以明确妊娠的第一个标志。妊娠5～6w出现，10w以后逐渐缩小，妊7w时卵黄囊直径最大。意义：卵黄囊直径﹥10mm或﹤3mm，均提示妊娠后果不良。3.胎心搏动：超声可以胚芽最小长度1~2mm，阴式超声可以在34d时检出心管搏动，常规超声可以在6~6.5w检测出心管搏动。4.胎儿心率：不同孕周胎心率不同：6w前100~115次/min8w时144~159次/min9w时137~144次/min4.羊膜囊：12~16w消失。5.胎儿颈项透明层（NT）21早孕期基本检查项目1.胎囊(三径线标准测量、形态、位置,7周前运用）2.胎芽(胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，8~10周运用)3.子宫、双附件(肌瘤位置大小、附件包块)、子宫直肠窝积液量。总的检查时间应限于10～15分钟22孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）1.头颅和颅内结构2.面部：眼眶、鼻骨3.脊柱：脊椎骨的走向与排列4.四腔心基本显示5.胃6.腹壁和脐带附着处7.膀胱8.肢体：长骨；关节运动和“姿式”根据美国医学超声波研究院(AIUM)指南，估计早孕孕龄有两种方法：妊娠囊大小的和顶臀长的测量。妊娠囊估测孕龄：孕龄（d）=妊娠囊平均内径（mm）+30孕龄（w）=妊娠囊平均内径（cm）+3顶臀长(CRL)测量：1.妊娠足13周前进行，整个胚胎或胎儿须处于真正的矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。2.测量须在图像冻结后进行，测量游标分别放置在头顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。3.CRL应分别测量三次，取均值为最后测量数值。4.应注意把胎儿／胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格区分开。5.在孕9~10周前经阴道超声测量CRL较佳，此后可以使用经腹超声检查。6.简易估算法：妊娠龄(d)=胚长(mm)+42妊娠龄(w)=CRL(cm)+6.527妊娠囊-------胎芽卵黄囊--头臀长的测量29胎儿颈项透明层（NT）NT：胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮下无回声层。厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，在妊娠11～14周进行。正常值＜2.5mm。国外的文献报道：＞3mm，10％的胎儿有畸形＞6mm，90％的胎儿有畸形以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。30测量NT的8个必须具备的条件1.头臀长45～84mm2.要分清羊膜囊和胚外体腔3.足够的图像放大4.正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的皮肤、鼻骨或软骨三线清晰，额头、下颌、小脑显示清晰5.颈部膜状强回声线清晰、连续6.胎儿处于自然姿势7.测量最大的透明层厚8.由皮肤的内缘测量到颈项软组织的外缘31颈项透明层--颈项透明层的测量--32颈项透明层测量方法33早孕期胎儿双顶径及头围的测量34--脊柱冠状切面--脊柱矢状切面早孕期胎儿腹围测量早孕期胎儿股骨测量37早孕期胎儿肢体静脉导管血流频谱脐动脉血流频谱40中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查41中、晚期妊娠超声检查内容1.估计孕周2.胎儿生长评估(间隔三周以上)3.评价胎儿体表与内脏结构4.羊水评估5.胎盘6.确定胎位42中、晚期妊娠测量指标1.双顶径（BPD）2.头围(HC)3.股骨长（FL）4.腹围(AC)5.胎心率(HR)6.脐血流7.羊水（最大深度，羊水指数）8.其他测量（后颅窝池宽度、小脑横径、眼眶直径、足底长度等）43主要观察内容：1.胎头：位置、大小、颅内结构2.脊柱：连续性、排列、表面皮肤有无缺损3.四肢：双上肢、手、双下肢、足，长短（FL）及形态4.颜面：冠状切面扫查，注意唇、腭裂5.心脏：位置，四腔心切面，有异常者行超声心动图检查446.胃泡：有无消失或扩大，有无“双泡征”7.双肾：有无，大小，结构，有无积水等8.肠管：有无异常扩张或闭锁9.腹壁：是否完整，有无脐疝、腹裂畸形10.脐带：血管数量（三根），有无缠绕11.羊水：透声情况、最大深径及羊水指数12.胎盘：位置、回声、有无占位病变等45胎儿主要解剖结构超声切面46胎头横切：四个平面冠状切：常用三个平面矢状切：三个平面第一平面通过双侧脑室顶部第二平面即丘脑平面第三平面显示第三脑室下部和大脑脚上部第四平面显示小脑及后颅窝池第一平面经过面骨及额叶第三平面显示丘脑第五平面显示胎头枕部正中矢状切两侧旁矢状切常用切面双侧侧脑室体部切面----侧脑室后角侧脑室内高回声脉络丛----脑中线：在此切面上脑中线居中，不连贯。透明隔腔:在脑中线的前1/3处，呈长方形的暗区,分隔侧脑室中央部的隔膜称为透明隔，位于两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm。丘脑：图像中央可见中线两侧对称的卵圆形低回声区结构，即丘脑。第三脑室:两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室，正常第三脑室不易被超声观察到。大脑及大脑外侧裂可清楚显示。50双顶径（BPD）1.1969年Campbell首先应用BPD作为估计孕龄的参数。2.双顶径的测量平面是丘脑水平横切面。3.BPD的测量方法不尽相同，目前多采用：a测量近场颅骨板外缘与远场颅骨板内缘之间的距离b测远近两端颅骨板强回声中点之间的距离51头围（HC）1.头围数值的测量受胎头形状影响较小。如果头颅受挤压，BPD的测量值就偏小会导致低估孕龄。因此，与BPD相比，头围目前应用更广泛。2.头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。3.测量BPD的平面可以用来测量头围。4.可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和枕额径后通过下面的公式进行计算：头围=（双顶径+枕额径）×1.6252丘脑水平横切面---丘脑---丘脑侧脑室后角----第三脑室---------透明隔腔小脑水平横切面在获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转，即可获此切面。在此切面测量小脑横径及后颅窝池深度。小脑半球：左右对称的球形结构，最初为低回声，随着妊娠的进展其内部回声逐渐增强，晚孕期显示出一条条排列整齐的强回声线为小脑裂，两侧小脑中间有强回声的蚓部相连。第四脑室：位于小脑蚓部的前方。正常第四脑室呈小扁状新月形，常不易观察到。后颅窝池：正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。后颅窝池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关，减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关大脑脚下部分：位于第四脑室的前方。55小脑水平横平面小脑----后颅窝池正中矢状切面1.胼胝体：呈半环形低回声结构。胼胝体从前至后分为膝部、胼胝体干和压部。2.透明隔：膝部下方三角形无回声结构是透明隔。3.第三脑室：透明隔再往下是第三脑室。4.扣带回：胼胝体上方为扣带回，越靠近妊娠足月时，扣带回越明显。57胼胝体及三维图像--胼胝体--扣带回透明隔腔-----胼胝体--扣带回透明隔腔---胎儿鼻唇切面---鼻--上唇下唇--颜面正中矢状面---鼻骨上牙槽突---下牙槽突---60胎儿双眼眶切面晶状体------眼眶---鼻骨上、下牙槽突横切面上牙槽突---下牙槽突---62脊柱1.约在孕8周，胎儿下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧进行椎体的骨化。2.在孕12周后便可清晰显示脊柱，上端以胎头枕骨为界，下端以坐骨结节中心为标志3.胎儿骶尾部脊