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变异与生物进化变异与生物进化基因突变：概念、特点、类型染色体变异：结构变异、数目变异、基因组、染色体组基因重组人类遗传病与优生生命的起源与物种进化基因突变•概念：在诱变因素作用下，DNA分子的内部结构，主要是碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构改变的结果。•结果：一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。•类型：①替换突变：由某位点一对碱基被另一对碱基取代而引起的基因突变，包括：基因突变转换：颠换：嘌呤被嘌呤替换，嘧啶被嘧啶替换；嘌呤被嘧啶替换，嘧啶被嘌呤替换同义突变错义突变无义突变终止密码突变密码子兼并现象导致突变之后编码的AA与原来的AA一样点突变AA1→AA2，氨基酸种类和序列发生改变，通常能使多肽链丧失原有功能编码氨基酸的密码子变成终止密码子，从而使得肽链合成提前终止终止密码子变成编码氨基酸的密码子，合成超长肽链影响不大也可能不死亡•类型：②移码突变：基因突变在DNA的碱基序列中插入（或失去）1（或几）个碱基；后果该处以后全部密码子都被打乱（即：不能按原来的每3个碱基1组“句读”）转录、转译都发生异常产生的蛋白质分子全部改变死亡；前后丢失、插入的碱基正好相抵③缺失突变④插入突变基因内部缺失某个DNA小段造成的。基因内部增添一小段外源DNA造成的。•发生时期：基因突变通常只发生在细胞分裂的间期（DNA复制的时候）•特征：普遍性与随机性稀有性多方向性一个基因可突变为一系列异质性的等位基因——复等位基因注意：每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。多害少利性可逆性野生型→突变型（正突变）；回复突变率显著低于正向突变率突变型→野生型（回复突变）只有基因突变才能产生新基因，所以基因突变是培育生物新品种的最根本的方法。染色体变异•类型缺失重复倒位易位往往引起不寻常的表型效应（假显性或拟显性现象）正常染色体增加了本身相同的某区段一个染色体上某区段正常排列顺序发生了180°的颠倒（包括臂内倒位和臂间倒位）两对同源染色体间某区段的转移，包括单向易位和相互易位（一）染色体结构变异（二）染色体数目变异染色体变异类别名称符号实例整倍体（染色体组成倍增加或减少）单倍体n雄蜂、花粉植物二倍体2n雌蜂、水稻三倍体3n香蕉、黄花菜同源四倍体4n马铃薯、曼陀罗异源四倍体2n=4x烟草异源六倍体2n=6x普通小麦异源八倍体2n=8x小黑麦类别名称符号实例非整倍体（个别染色体增加或减少）单体2n-1人类21三体患儿缺体2n-2三体2n+1双三体2n+1+1四体2n+2（二）染色体数目变异染色体变异几点说明：•无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个体只含有本物种配子中的染色体数目，这些都是单倍体。单倍体不一定只有一个染色体组！•单倍体的高度不育性是因为减数分裂时染色体无规则地分配到配子中去，形成正常可育配子的概率只有•自然状态存在的单倍体（如雄蜂），由于长期的自然选择作用，其生活力及繁殖能力均表现正常。•同源多倍体：由原先的个体体细胞染色体加倍得到的多倍体。可育性不高，仅偶数倍的多倍体能正常繁殖。•异源多倍体：体细胞中染色体组来源于不同物种的多倍体。如种间杂交后体细胞染色体加倍1/2n几点说明：•自然界多倍体植物比多倍体动物多，原因是：①植物的体细胞多倍体变异可通过无性生殖传给后代，而动物大多进行有性生殖②植物个体在自然状态下，能形成的雌雄配子的数目非常多，相应得到的平衡配子的可能性较大。③植物虽有复杂而完善的激素调节作用，但精确性和时效性不及动物，对内在遗传物质改变的耐受性较大，容易在自然选择中形成多倍体。④植物的远缘杂交能力较强，动物较弱。基因重组通过有性生殖，将决定不同性状的基因重新组合，从而令子代出现不同的性状表现的现象。减数分裂过程中基因的自由组合减数分裂过程中基因的互换重组DNA技术来源人类遗传病与优生•特征：①先天性：大多数遗传病都是先天性疾病。注意：先天疾病不一定都是遗传病；也有不少遗传病在出生时毫无症状，要到一定年龄才发病。②家族性：常体现家族性，在亲代和子代都有患者，也有呈散发性。注意：有些疾病虽然表现为家族性，却不一定是遗传病，比如说夜盲症、大脖子病等。这是因为饮食条件相似，以致家族中多个成员患病。人类遗传病与优生•种类：①单基因遗传病常隐、常显、X隐、X显、Y染色体遗传②多基因遗传病哮喘、原发性高血压、唇裂等致病的若干对基因各有一份微小累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大。这些微效基因对环境的影响敏感，可使疾病表现出一定幅度的变异。多基因遗传病实际上是由遗传因素和环境因素共同作用而呈现的性状变异。③线粒体遗传病Leber遗传性视神经病随线粒体传递，呈母性遗传④染色体遗传病先天愚型（唐氏综合征、21三体综合征）先天性小儿发育不全症、性腺发育不全症（特纳氏综合征）人类遗传病与优生•优生的概念和措施：使用遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的科学。正优生学负优生学研究如何维持或增加有利基因的频率和有利的等位基因组合，改善人类的遗传素质。人工授精、试管婴儿应用医学技术预防有严重遗传病或先天性疾病的个体出生，以降低不利基因的频率和等位基因组合。禁止近亲结婚、婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产等。生命的起源无机小分子物质生成形成组成演变•生命起源的化学进化过程原始生命多分子体系生物大分子物质有机小分子物质核苷酸和氨基酸→原型核酸和原型蛋白质→原型核蛋白体（生命前体）→原始生命体（原生体）→原型细胞→原型细胞的增生和选择→细胞（原核细胞）→细胞的增生与选择→真核细胞。生命的起源•细胞起源的原始次序大致如下：内共生学说认为：真核生物体内的许多细胞器不是渐进的进化过程产生，而是质膜的内陷和内共生作用产生的。达尔文的进化学说•人工选择学说自然选择学说的基础变异、遗传、人工选择和培育（变异得到积累）例如：家鸡的选择•自然选择学说过度繁殖、生存斗争（生存竞争）、遗传和变异、适者生存主要内容：现代生物进化理论•主要内容：①生物进化的实质是种群基因频率的改变引起基因频率改变的因素主要有：选择、遗传漂变、迁移遗传漂变：小种群中，由于偶然机会造成的基因频率改变的现象。②突变和基因重组产生生物进化的原材料③突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节。④隔离是新物种形成的必要条件①交配前生殖隔离：因种种原因不能实现交配的。隔离：包括地理隔离和生殖隔离地理隔离：在物种形成中起着促进性状分歧的作用生殖隔离：主要是生殖器官形态不同生态隔离:相隔远，例如西方悬铃木在美国，而东方悬铃木在地中海东部；栖息地隔离:相隔近，如两种蟾蜍，分别在河流和浅池沼季节性隔离:两种松树，一种在二月传粉，而另一种则在四月传粉；行为隔离:求偶行为不同的动物；形态隔离：②交配后生殖隔离：交配后合子不能发育或能发育，但不能产生健康而有生殖力的后代。配子隔离:可交配、受精，但不发生受精作用，在不同种的果蝇间可见；发育隔离:可受精，但胚胎发育不正常，出生前死亡，像山羊和绵羊杂交；杂种不活:杂种在可生殖前死亡，如烟草种间；杂种不育:马、驴——骡；物种形成的方式包括渐进式和爆发式•渐进式继承式的物种形成：一个物种在同一地区内逐渐演变成另一个物种分化式的物种形成：一个物种在其分布范围内逐渐分化成两个以上的物种。地理隔离是基本因素•爆发式通过种间或属间远缘杂交和杂种的染色体加倍，可以在短时间内形成新的物种，异源多倍体的形成就属于这种方式。哈迪——温伯格定律•在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该理想状态要满足5个条件：①种群足够大；②种群中个体间可以随机交配；③没有突变发生；④没有新基因加入；⑤没有自然选择。〔p（A﹪）＋q（a﹪）〕2＝p2（AA﹪）＋2pq（Aa﹪）＋q2（aa﹪）注意：种群自由交配时才可用该公式，如是自交，则不能用该公式。•如果在以下种群中，基因型AA的比例占25%，基因型Aa的比例为50%，基因型aa比例占25%，已知基因型aa的个体失去求偶和繁殖的能力，则基因A和a的频率各是多少？随机交配产生的子一代中，基因型aa的个体所占的比例为多少？50﹪50﹪1/9囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲人群中每2500个人就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病孩子的概率是A.1%B.0.04%C.3.9%D.2%A•由于一对健康夫妇生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，设显性基因为A，隐性基因为a，所以这对夫妇的基因型都为Aa。把人群看成一个平衡群体，则有aa占1/2500，所以隐性基因a的频率q=1/50，显性基因A的频率为p=49/50，那么群体中，AA基因型的频率为p2，Aa基因型的频率为2pq，正常人群中杂合子Aa所占的比例为=Aa/(AA＋Aa)=2pq/(p2＋2pq)=2/51,即健康人中杂合子所占的比例为2/51，该女子与正常男性婚配后生出患病孩子的几率为1/4×2/51=1/102≈1%。位于X染色体上的基因频率和基因型频率•而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。•对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色体计算相同；某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（）A.4.5%B.6%C.9%D.7.8%B