第4章 连锁遗传-96页

单林娜制作1第4章连锁遗传单林娜制作24.1连锁遗传定律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP934.1连锁遗传定律4.1.1性状连锁遗传的发现1905贝特森（Bateson,W.）庞尼特（Punnet,R.C）香豌豆（Lathyrusdoratus）相引（coupling）相斥（repulsion)香豌豆杂交实验（组合1）（紫花、长粒花粉）（红花、圆粒花粉）香豌豆杂交实验（组合2）单林娜制作6香豌豆杂交实验•庞尼特假说：两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因倾向于出现同一配子中，叫做相引（coupling），原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥，称为相斥（repulsion）。•庞尼特的相引（coupling）和相斥（repulsion）假说的缺陷是什么？•是不能解释为什么孟德尔研究的两对性状都是自由组合的。单林娜制作7描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相Batson等：相引组(couplingphase)前一种亲本组合相斥组(repulsionphase)后一种亲本组合单林娜制作84.1.2连锁法则的建立1910摩尔根（Morgan，T.H.）布里吉斯（Bridges,C.B.）果蝇杂交实验红眼和紫眼（purple，Pr+/Pr）长翅和残翅（vestigial，Vg+/Vg）单林娜制作9P♀红长×紫残♂（Pr+Pr+Vg+Vg+）（PrPrVgVg）F1红长×紫残（测交）（Pr+PrVg+Vg）(PrPrVgVg）F2红长紫残红残紫长(Pr+Vg+)(PrVg)(Pr+Vg）(PrVg+)13391195151154果蝇杂交实验（相引组）单林娜制作10P♀红残×紫长♂F1红长×紫残（测交）F2红长紫残红残紫长（Pr+Vg+）（PrVg）（Pr+Vg）（PrVg+）1571469651067果蝇杂交实验（相斥组）单林娜制作11•1910年摩尔根提出连锁遗传的假设，主要有三个论点：1.相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之；2.同源染色体在减数分裂时发生交换(crossing-over)重组；3.位置相近的因子相互连锁(孟德尔遗传的随机分离与相引，Science，1911，34.384)。连锁和交换的重组称为染色体内重组（intrachro-mosomalrecombination），因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组（interchro-mosomalrecombination）。摩尔根提出连锁定律(lawoflinkage)单林娜制作12Pprvgpr+vg+prvgpr+vg+配子prvgpr+vg+F1pr+vg+prvg图4-1两对位于同一条染色体上的等位基因的简单遗传单林娜制作13PrVgPrVgPrVgPrVgPrVg+PrVg+Pr+Vg+Pr+VgPr+VgPr+Vg+Pr+Vg+Pr+Vg+图4－2在减数分裂中染色体交换单林娜制作144.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93单林娜制作154.2.1玉米实验4.2.2果蝇实验4.2连锁遗传的细胞学基础单林娜制作161931:cytologicalchiasmatacorrelatewithgeneticrecombination（将细胞学上的交叉现象与遗传重组联系起来）BarbaraMcClintock(1902-1992)1983NobelPrizeinPhysiologyorMedicineCurtStern•HarrietCrieghtonandBarbaraMcClintock(maize);CurtStern(flies)McClintock(left)单林娜制作174.2.1玉米实验1929-1931年，麦克林托克（McClintock,B）克莱顿（Creighton,B）No.9染色体C:色素基因wx:糯质基因或蜡质基因knob:节结,纽结单林娜制作18knobwaxywxCwx8cwxcWxcwx产生配子产生配子Cwx8cwxcWxCWx测交cwx8Cwx8cWxCWxcwx8cwxcwxcwxcwx亲组合重组合通过杂交后比较亲本型后代和遗传重组后代的染色体，发现亲本型的后代都保持了亲本的染色体排列，而重组型后代的染色体也发生了重组亲本型配子交换型配子单林娜制作204.2.2果蝇实验斯特恩（Stern，C.）X染色体上有两个突变基因：•car（Carnation）粉红眼隐性基因•B（Bareye）棒状眼显性基因CbcBY染色体的易位片段♀Cbcb♂红色棒眼cBY粉红圆眼精子cbYcb粉红♀Y粉红♂亲组合cB棒眼cB棒眼卵子cb红色♀Y红色♂Cb圆眼Cb圆眼cb粉红♀Y粉红♂重组合cb圆眼cb圆眼卵子cb红色♀Y红色♂CB棒眼CB棒眼单林娜制作22单林娜制作23连锁定律的基本内容•遗传的第三定律———连锁定律（lawoflinkage），是指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率；•重组体或重组子（recombinant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换。单林娜制作24自由组合连锁不同源的染色体同源的染色体染色体间重组染色体内重组受染色体对数的限制染色体本身长度的限制自由组合与连锁的差别：单林娜制作254.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93单林娜制作264.3交换和重组率•4.3.1概念•4.3.2重组率的测定单林娜制作274.3.1概念•交换率(crossing-overFraction或crossing-overfrequency)交换率=交换型配子/总配子数×100%•重组率(RecombinationFraction或recombinationfrequency)是指重组型配子数占总配子数的百分率。重组型配子数难以测定，常用重组型个体数代表。单林娜制作284.3.2重组率的测定(一)、测交法测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例（例1）。(二)、自交法以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L重组率测定为例。单林娜制作29•例1测交：有色饱满x无色皱缩•CCSSccss••F1有色饱满x无色皱缩•CcSsccss•F2有色饱满无色皱缩有色皱缩无色饱满•40324035149152•亲型配子=4032＋4035＝8067•交换型配子=149+152=301•重组率＝(301/(8067+301))100%=3.6%单林娜制作30•设F1产生的四种配子PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：a,b,c,d；则有：a+b+c+d=1，a=d,b=c例2自交法：香豌豆P-L基因间交换值测定(1)单林娜制作31PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)PL(a)Pl(b)*pL(c)*pl(d)香豌豆P-L基因间交换值测定(2)•F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2d2单林娜制作32香豌豆P-L基因间交换值测定(3)•而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可以直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可以直接计算得到(1338/6952)，因此有：%1212.006.006.006.02)(144.044.0192.0%2.19%100695213382cbLPdacbdadpld间交换值：两种重组型配子的比例：两种亲本型配子的比例配子的比例：单林娜制作33香豌豆P-L基因间交换值测定(4)•相斥相的分析：451.02)(1%8.9098.0049.0049.0049.0049.000239.0%239.0%10041912dacbdaLPdadpldppll：两种亲本型配子的比例间交换值：两种重组型配子的比例配子的百分率：的百分率：双隐性个体单林娜制作344.1连锁遗传规律4.2连锁遗传的细胞学基础4.3交换和重组率4.4基因定位和染色体作图4.5连锁遗传规律的应用第4章连锁遗传ToP93单林娜制作354.4.1基因定位4.4.2两点测验4.4.3三点测交4.4.4干扰与符合4.4.5连锁遗传图和作图函数4.4基因定位和染色体作图单林娜制作36•基因定位：确定基因在染色体上的位置。•思路：基因在染色体上各有其一定的位置→确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序→基因之间的距离是用交换值来表示的。•步骤：准确地估算出交换值→确定基因在染色体上的排列顺序→把基因标志在染色体上。•方法：两点测验和三点测验4.4.1基因定位单林娜制作374.4.2两点测验先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。ABCabc分别测出Aa-Bb间重组率，确定是否连锁；分别测出Bb-Cc间重组率，确定是否连锁；分别测出Aa-Cc间重组率，确定是否连锁。如果上述3次测验确认3对基因间连锁，根据交换值大小，确定这三对基因在染色体上的位置。单林娜制作38两点测验举例•如：玉米C（有色）对c（无色）、Sh（饱满）对sh（凹陷）、Wx（非糯性）对wx（糯性）为显性。•为证实三对基因是否连锁遗传，分别进行3个试验：•第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh•第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh•第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc单林娜制作39表4-1玉米两点测验的三个测交结果之一亲本和后代表现型及基因型种子粒数重组型配子(%)种类组合P1P2有色、饱满(CCShSh)无色、凹陷(ccshsh)测交后代F1有色、饱满(CcShsh)亲40323.6无色、饱满(ccShsh)新152有色、凹陷(Ccshsh)新149无色、凹陷(ccshsh)亲4035单林娜制作40表4-1玉米两点测验的三个测交结果之二亲本/后代表现型及基因型种子粒数重组型配子(%)种类组合P1P2糯性、饱满(wxwxShSh)非糯性、凹陷(WxWxshsh)测交后代F1非糯性、饱满(WxwxShsh)新153120.0非糯性、凹陷(Wxwxshsh)亲5885糯性、饱满(wxwxShsh)亲5991糯性、凹陷(wxwxshsh)新1488单林娜制作41表4-1玉米两点测验的三个测交结果之三亲本/后代表现型及基因型种子粒数重组型配子(%)种类组合P1P2非糯性、有色(WxWxCC)糯性、无色(wxwxcc)测交后代F1非糯性、有色(WxwxCc)亲254222.0非糯性、无色(Wxwxcc)新739糯性、有色(wxwxCc)新717糯性、无色(wxwxcc)亲2716单林娜制作42结果汇总•第一组交换值为3.6%，c-sh3.6•第二组交换值为20.0%，wx-sh20.0•第三组交换值为22.0%，wx-c22.0两点